A 26 éves Rachel Prince egy rendkívül ritka betegségtől szenved, vízallergiája van. A derbyshire-i Ripley-ben élő nő már kevés víztől égető érzést érez a bőrén. Nem csupán a vízre, de az izzadságra és a könnyre is allergiás. Betegsége miatt hosszas fürdőzésre sem vállalkozhat, sőt még egy jó pohár vizet sem ihat - helyette teát és gyümölcslevet fogyaszt - meg, mivel már egy kortytól bedagad a torka.
Betegsége annyira ritka, hogy világszerte mindössze 35 embernél fordul elő, és először orvosai sem akarták elhinni, hogy valóban a víz okozza a problémát. Állapota súlyossága ellenére a nőnek sikerült kialakítania maga számára egy viszonylag normális életet. A betegség mechanizmusát egyelőre az orvosok sem értik. Nina Goad, a Brit Bőrgyógyászok Szövetségének munkatársa úgy véli, talán a vér hisztaminszintjének megemelkedés okozza a problémát, de minden bizonnyal egyéb szempontok is közrejátszanak, akár a vízben található adalékanyagokra, például a klórra való érzékenység is.
A vízallergia csupán egy olyan betegség a sok közül, amely ritkának számít , azaz kevés embert érint. Rengeteg más ehhez hasonló kórról tud az orvostudomány - több mint 6 ezer különböző betegség több, mint 60 millió embert érint csak Európában és Észak-Amerikában valamint további milliókat a világ minden táján. Ezen betegségek nagy része genetikai okokra visszavezethető, súlyos, krónikus és leépüléssel jár. Minden betegség különbözik, de hasonló módon befolyásolhatja az emberek életét.
Figyelemfelkeltő séta
A világnap idei központi témája a ritka betegséggel élők és családjaik gondozási és ellátási szükségletei voltak. A betegek ugyanis több szempontból is segítséget igényelnek. Vannak, akik számára hozzáférhetők a gyógyszerek, míg másoknak nincs elérhető kezelés a bajukra. Vannak betegek, akik viszonylag önállóak, míg mások állandó jelenlétet igényelnek. A gondozás igényelhet speciális felszerelést, orvosi szakértői konzultációt, fizikoterápiát, szociális szolgáltatásokat, gyógyszereket. Biztosítani kell továbbá a családtagok pihenését is, a legtöbb ritka betegséggel élő gyermek és felnőtt elsődleges gondozását a családtagok látják el.
Bár a ritka betegségek ellátásának, gondozásának számos tényezője van, a betegek és családtagjaik szükségletei és igényei világszerte univerzálisak. Nélkülözhetetlen helyi és nemzeti szinten érvényesíteni a betegek és hozzátartózóik érdekeit.
A hazai eseményt a RIROSZ rendezte , tagszervezetével karöltve. Az Epidermolysis Bullosa Alalapítvány (dEBra Hungary) - az egyik tagszervezet - jótékonysági, figyelemfelkeltő sétát szervezett a Városligeti tó körül, a befolyt összeget a ritka betegséggel élők ellátására, életminőségük javítására fordítják.
