Törpenövést okozó génhiba

Erlangen, 2008. január 5. (MTI/dpa) - Génhiba is lehet a törpenövés oka egy nemzetközi kutatócsoport szerint. Felfedezésük kulcsot adhat az indonéziai Homo floresiensis, a "hobbit" titkainak megfejtéséhez - írja a Science.

Az amerikai tudományos folyóirat legújabb számában megjelent beszámoló szerint Anita Rauch, az erlangeni egyetem genetikusa és munkatársai kimutatták, hogy a kisnövésnek az orvoslásban MOPD II néven ismert típusát okozza egy bizonyos rendellenesség a pericentrin elnevezésű génben.

A betegek testmagassága alig haladja meg az egy métert, nagy valószínűséggel cukorbetegek lesznek, bármikor lehet szívrohamuk és általában fiatalon meghalnak. A veleszületett betegségnek az is fontos jellemzője, hogy az érintettek agya akkora, mint egy három hónapos csecsemőé, de éppen olyan intelligensek, mint egy normális felnőtt.

A kutatók 25, a világ legkülönbözőbb pontjairól származó törpenövésű pácienst vizsgáltak meg, ami elsőre nem tűnik túl jelentősnek, mégis hatalmas szám, mert a tudomány száznál is kevesebb MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II) esetet ismer.

A betegséget a sejtosztódásban központi fontosságú szerepet betöltő pericentrin mutációja okozza a kutatók szerint. A defektes gén miatt nem működik rendesen az a folyamat, amelynek során az örökítőanyag eljut az úgynevezett anyasejtből a két leánysejtbe, és csak azért nem áll le teljesen, mert az emberi szervezetben van még egy hasonló gén, amely legalábbis részben képes ellátni a percetrin feladatát. A következmény viszont extrém alacsonyság, és az is előfordulhat, hogy nemcsak a törpenövésért, hanem általában a testmagasság alakulásáért is jórészt ez a gén felelős. "Az a gyanúnk, hogy az emberek magasságát a pericentrin legapróbb módosulása is jelentősen befolyásolja" - mondta a kutatásvezető.

A hipotézis igazolása mindenesetre még hátravan, és felmerült egy másik gondolat is: meglehet, hogy a mutáns penicetrin áll a Homo floresiensis kialakulásának hátterében. A gyakran hobbitnak becézett apró emberelődök 18 ezer éve éltek az indonéziai Flores-szigeten, maradványaikat pedig 2003-ban tárták fel régészek. Sokan az emberi evolúció vadhajtásának, külön faj képviselőinek tekintik őket, Rauch és társai viszont úgy látják, hogy a most felfedezett génhibáról lehet inkább szó. Sok jel utal erre, például a MOPD II-re jellemző torzulások a feltárt csontokon és koponyákon - mondta Rauch.

A felfedezésnek az ősrégészeten kívül az orvostudomány is hasznát veheti: "Ha tudom, hogy a törpenövésnek ennek a speciális, genetikai alapú fajtájáról van szó, akkor azt is tudom, hogy inkább ártok, mint használok, ha növekedési hormont írok fel a páciensnek" - mondta a német genetikus.

(MTI-Panoráma)

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

A fátyol- és átmenetileg megnövekvő gomolyfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, a nyugati országrészben erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon helyenként viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 24 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra