A király betegsége

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Vannak olyan betegségek, amelyek igen ritkán fordulnak elő, így a kór okozta bajokat még fokozza, hogy az érintett és környezete, sőt még az orvosai sem ismerik fel azonnal, miről is van szó. Ilyen, nehezen diagnosztizálható betegség a porfíria is.

Ezerből egy

Ritka, pontosabban a feltételezhető előfordulásánál jóval ritkábban diagnosztizált betegség a porfíria. Évszázadokig szinte semmit nem tudtak róla, pedig több híres ember, köztük uralkodók is szenvedtek ettől a titokzatos, összetett betegségtől. A Stuart-családban például többeket érintett, és a vele rokonságban álló német fejedelmeknél is előfordult, például a szász-régeni hercegek között.

III. György

Az angliai III. György király élete utolsó harmadában rengeteget szenvedett, a nyilvánosság elől a szobáiba visszavonulva, testi-lelki kínok között, az őrület határán élt, a leírások alapján ő is porfíriás lehetett. Fiánál hasonló tüneteket írtak le. Ma a statisztikák szerint Európában ezer lakosból egy szenved ettől a többnyire öröklött rendellenességtől, amelynek lényege a vörösvértestekben fontos szerepet betöltő "hem" vegyület képződési zavara, a porfirinek felszaporodása.

Nem egyetlen betegségről, hanem betegségcsoportról van szó: a megjelenési módja sokféle lehet, attól függően, hogy melyik szervben jelenik meg a funkciózavar leginkább. Mivel a tünetek is igen változatosak lehetnek, nincs egy jellemző klinikai kép, és a rutin laboratóriumi módszerek sem segítenek az azonosításban, így nem könnyű felismerni. Magyarországon a diagnosztizált betegek száma nem éri el az európai előfordulási arányt, amely valószínűsíti, hogy számos eset rejtve marad. Pedig, ha a potenciálisan érintettek, a betegségre való hajlamot örökletesen hordozók tudnának a veszélyről, megfelelő életmóddal, étrenddel sokat tudnának tenni a súlyosabb fázis kialakulása ellen.

A hem hiánya

A vér egyik fontos alkotórészének, az oxigén szállításáért is felelős hemoglobinnak, valamint sok fontos fehérjének, például a máj méregtelenítő feladatában szerepet játszó citokrómoknak alapvető összetevője a hem nevű vegyület. Ez az anyag a csontvelőben és a májban termelődik, nyolc különböző enzim részvételével, egy többlépcsős, igen bonyolult folyamat eredményeként. Ha bármelyik szükséges enzim hiányzik, a hem bioszintézise zavart szenved, és a szervezetben felszaporodhatnak a hem képződése során addig termelődő előanyagok, összetevők, például a porfirinek. A működési zavar jellemzőit az határozza meg, hogy a hemképzéshez szükséges nyolcféle közül az adott esetben melyik enzim hiányzott, milyen összetevő gyülemlett fel és hogy a folyamat a májból vagy a csontvelőből indult-e ki.

A porfíria nem egy betegség, hanem egy betegségcsoport, közös bennük, hogy a hátterükben a hem-képződés zavara áll. A rendellenesség többnyire öröklődő, az egyik szülőtől kapott hibás gén "viszi tovább", de nem feltétlenül bontakozik ki minden utódban. Ha a másik szülőtől kapott egészséges gén gondoskodik a megfelelő hem-termelésről, az illető egész életében tünetmentes maradhat, de az is előfordul, hogy valamilyen külső hatás, gyógyszer, műtét vagy egyéb nyomán váratlanul nála is jelentkeznek a porfíria tünetei.

A fényérzékenységtől az idegkárosodásig

A különböző porfíriák eltérő tünetekkel jelentkezhetnek. Van közöttük olyan (például az eritropoetikus protoporfíria), amely súlyos fényérzékenységgel jár együtt: a beteg bőre a benne felhalmozódó porfirinek miatt a legkisebb napfény hatására súlyos felületi bőrgyulladással és hólyagosodással reagál. Más esetekben heves hát- és hasi fájdalmakat, görcsöket tapasztal a beteg, hányás, hasmenés, májkárosodás, egyéb altesti panaszok, vizelési nehézségek is jelentkezhetnek. A vizelet színe megváltozhat, ezekben az esetekben a laboratóriumi vizsgálat hem-összetevőket, például porfobilinogént mutat ki a vizeletben.

A porfíriák egyes fajtái idegkárosodásokat válthatnak ki, amelyek súlyos állapotban mentális zavarokat, epilepsziás rohamokat, hallucinációkat is előidézhetnek, szívritmuszavarokat, magas vérnyomást, végtagzsibbadást, görcsös fájdalmakat, izomgyengeséget, akut fázisban akár részleges bénulást, sőt, a légzésbénulással halált is okozhatnak. Minél előrehaladottabb a folyamat, annál kevésbé befolyásolható gyógyszerekkel. Ilyen például a leggyakoribb, az akut intermittáló porfiria, amelynél a porfobilinogén deamináz enzim hiánya időnként jelentkező rohamszerű tüneteket okoz. A rohamokat kiválthatják bizonyos gyógyszerek (például barbiturátok, egyes antibiotikumok, progeszterontartalmú és szteroid-készítmények), a túlzásba vitt fogyókúra, böjtölés, az alkoholfogyasztás és a dohányzás is. Előfordul olyan is, hogy valamilyen fertőzés, műtét, nagyfokú stressz idézi elő a heves tüneteket.

Fontos lenne a megelőzés

Szerencsés lenne a látens betegeket és a rendellenes gént hordozókat felkutatni, hiszen a rohamokat kiváltó gyógyszerek, körülmények kerülésével kivédhető lenne a súlyos rohamok megjelenése. Ha azokon, akiknek családjában előfordult porfíria, elvégeztetnék a szükséges szűrővizsgálatokat (például vörösvérsejtek porfobilinogén deamináz tartalmának mérését, esetleg DNS-vizsgálatot), vagy ha bizonytalan eredetű bőr-, hasi-, neurológiai panaszokkal jelentkezők esetében az orvosok gondolnának erre a lehetőségre is, akkor idejében történő felvilágosítással, a helyes diéta megtanulásával, az indukáló tényezők kiküszöbölésével jórészt tünetmentes állapotban lehetne tartani a betegeket.

A helyes étrendről az Újdiéta 2002/3. számának hasábjain dr. Tasnádi Gyöngyi belgyógyász (Országos Porfíria Központ) ír. A porfíriások számára az éhezés, a böjt, a gyors fogyókúra kerülendő, helyette napi öt-hatszori étkezést, egyenletes adagokba elosztott energia-bevitelt ajánl, amelyet inkább szénhidrátból, kevésbé zsírokból kell fedezni.

"Általában napi 400 gr szénhidrát fogyasztását javasolják, de tartós fizikai megterhelés, stressz, infekció vagy panaszok esetén ez a mennyiség növelhető, és az étrend cukoroldattal való kiegészítése is ajánlott. Az ideális testtömeg megőrzése érdekében fontos a zsír részarányának csökkentése, ne haladja meg a napi energiaszükséglet 22-25 százalékát. Ezért előnyben kell részesíteni a sovány húsokat, a baromfit, a zsírszegény tejet, joghurtot, a kevésbé zsíros sajtokat és margarint. A tejföl, zsíros kolbászok, húskrémek és füstölt áru fogyasztását nem ajánlják. Nem tanácsolható erős fűszerek használata sem. Az élelmiszerekbe kerülő, indukáló tényezőként ható vegyszerek kiküszöbölése céljából nem tanácsolják a máj fogyasztását, mivel az állatok által elfogyasztott rovarirtó szerek maradványai, a nehézfémek a májban raktározódnak. Az étrend legyen rostokban gazdag, a folyadékfelvétel bőséges, legalább napi két liter" - figyelmeztetett a doktornő.

Porfíriások keveredhettek vámpírság gyanújába

A porfíria betegség kutatói között felmerült egy érdekes feltételezés: lehetséges, hogy e betegség által érintettek keveredhettek vámpírság gyanújába a tudatlan, de a legendákra, misztikus borzongásokra fogékony korokban. A betegség ugyanis nemegyszer nagyon erős fényérzékenységgel jár, a betegnek a napfény olyan kellemetlenségeket okoz, hogy inkább elkerüli, és "éjszakai életet él". A sápadt, beteges arcszín, karikás szem is egyike lehet a tüneteknek.

Előfordul a betegség hatására a nyálkahártya pusztulása, kisebesedése is, így lehet, hogy porfíria okozta ínysorvadás láttatta félelmetesnek egyik-másik beteg szemfogait. Ha pedig elterjedt valakiről, hogy sötétet, véreset vizel, onnan már csak egy lépés lehetett a feltételezés, hogy vért is iszik... Ez utóbbi lehet, hogy a gyógyításra tett kísérlet is volt, hiszen a vérszegény, erőtlen betegeknek a népi gyógyítók állati vér fogyasztását ajánlották. A vámpírlegendák úgy tartják, hogy a vámpírok irtóznak a fokhagymától. Nos, ez a körülmény is illik a porfíriás betegekre, hiszen a fokhagymában olyan összetevők vannak, amelyek a porfíria egyes tüneteire indukáló hatásúak, így az érintetteknek jobb kerülniük a túlzott fogyasztását.
Hitek és tévhitek az influenzáról
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +23 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a reggeli párásság megszűnik, a köd, illetve a belőle képződött rétegfelhőzet is fokozatosan ritkul, zsugorodik.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag