Míg régebben a hemofíliát nehezebben diagnosztizálták, ma már gyakorlatilag a baba születésekor, vagy akár azt megelőzően felfedezik. Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke saját történetén keresztül mutatja ezt be nekünk. "Én egy-másfél éves lehettem, amikor nekiestem a gyerekágynak. Nem lett komoly sebem, nem is nagyon vérzett, elállni viszont nem akart. Az orvosok egyre jobban aggódtak, gyanakodni kezdtek, hogy valami rendellenesség állhat a háttérben. Hetek kellettek ahhoz, hogy kiderüljön, mi a probléma oka" – meséli Zoltán.
Története akkortájt, majd 60 évvel ezelőtt, nagyon tipikus volt: a hemofíliás gyerekek betegségét jellemzően akkor ismerték csak föl, amikor kúszni-mászni kezdtek, kék foltokat, apró sérüléseket szereztek. Ezt követően hetek, vagy akár hónapok kellettek ahhoz, hogy megszülessen a diagnózis. Ennek oka az volt, hogy egyrészt a betegség sem volt annyira ismert, másrészt egyedül Budapesten volt diagnózisközpont, itt tudták vérvétellel, a véralvadási idő mérésével egyértelműen kimondani, hogy vérzékenységről van szó. Pontos, precíz diagnózisra nem volt mód, lévén akkor még nem tudták, hogy a problémát több véralvadási faktor hiánya is okozhatja. Ennek persze a kezelésben sem volt jelentősége, hiszen akkortájt a betegek csak vért, illetve vérplazmát kaptak.
Ma a diagnózis felállítása már másként történik, családi előfordulásnál például már a születés előtt megnézik, érintettek lesznek-e a gyerekek. "Például az én lányaim nem betegek, de hordozzák a hibás géneket, ezt labordiagnosztikával már kimutatták. Ebből adódóan gyerekeik 50 százalékos eséllyel lesznek érintettek. Ilyenkor arra van lehetőség, hogy a terhesség harmadik hónapjában mintát vegyenek a méhlepényből, abból ugyanis már kiderül, hogy a gyerekek betegek lesznek-e" – mondja az egyesületi elnök. Hozzáteszi, hogy ez egy viszonylag gyakran végzett vizsgálat, amelynek van kockázata, de fontos, mert ha a gyerekek vérzékenységben szenvednek, akkor már a szülésre is másként kell készülni. Baj ritkán szokott történni, ilyesmiről még Zoltán sem hallott, de az orvosoknak ettől függetlenül föl kell készülniük minden eshetőségre.
Ha nincs családi érintettség, akkor magzati korban nem végeznek ilyen célú vizsgálatot, de a születéskor jellemzően ekkor is felfedezik, ha a baba spontán génhiba miatt vérzékenységben szenved. "Automatikus szűrés ugyan nem történik, de az orvosok felkészültek, ma már föltűnik nekik a születés utáni rutinszerű vérvételen, ha valami nincs rendben: azonnal észreveszik, ha a szúrás helyén nem alvad meg időben a vér, ha nehezen áll el a vérzés. Az általam ismert esetek mindegyikénél emiatt fedezték fel a betegséget" – hangsúlyozza Zoltán. Persze elképzelhető, hogy hemofíliát csak a következő lépésnél, az újszülötteknek beadandó első oltásnál ismerik fel, viszont ott már mindenképp. Kivétel csak az lehet, akinél a betegség nagyon enyhe, tüneteket alig okoz: ma már csak ekkor fordulhat elő, hogy későbbi sérülés miatt kezdenek el gyanakodni. A konkrét diagnózis felállítása ma is vérvétellel történik, viszont ma már gyanú esetén azonnal, rutinszerűen elvégzik azt.
