Spinális izomatrófia tünetei és kezelése

Szabó Emese

 Szabó Emese

 

dr. Vida Zsuzsanna neurológus szakorvos

 dr. Vida Zsuzsanna neurológus szakorvos

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a spinális izomatrófia?

A spinális izomatrófia egy olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak. Egy gerinc eredetű izomsorvadásról van tehát szó.

A spinális izomatrófia előfordulása

Az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 lehet érintett. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.

A spinális izomatrófia okai

A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.

A spinális izomatrófia diagnózisa

Az SMA-diagnózis fölállítása a tünetek, tehát klinikai kép és genetikai vizsgálat alapján történik. A kórmeghatározást segítheti az izmok, illetve a mozgató- és érzőidegek vizsgálatára is alkalmas EMG - ENG vizsgálat (electromyographia és electroneurographia).

Ez a teszt az izomműködésről, illetve az idegek vezetési sebességéről, valamint a kialakult, és az idegek mentén tovafutó ingerület nagyságáról ad felvilágosítást. EMG-vizsgálat során az izmok működése során keletkező elektromos jeleket rögzítik az izomba szúrt elektróda segítségével, ENG-vizsgálat során a vizsgálandó ideget a bőrön keresztül, elektródák segítségével ingerlik elektromos árammal, majd az ennek hatására létrejött mozgást figyelik. Következtetéseket az eltérésekből, illetve a vizsgálat során a műszer által nyert vezetési sebességekből és az ingerület nagyságából lehet levonni.

Spinális izomatrófia tünetei

Spinális izomatrófia tünetei

A spinális izomatrófia tünetei, kórlefolyása

A betegségnek négy típusa van, a komolyabb tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel.

A spinális izomatrófia első típusa az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kór, amely gyakorlatilag már a születéskor is észrevehető lehet (elképzelhető, hogy ezek a babák már magzatként is kevesebbet mozognak). Ha nem is születéskor, de legkésőbb a kicsik féléves koráig megjelennek a betegség tünetei. Ilyen a gyengébb, puhább izomtónus és a nem megfelelő mozgás. A szaknyelv ez utóbbiakra használja a hipotóniás izomzat kifejezést. Tipikus tünet az, hogy a kicsik nem emelik a fejüket, lábaikat pedig tónustalanul tartják. Ezek a gyerekek már felülni sem tanulnak meg, az esetek többségében hároméves koruk előtt elvesztik őket szüleik. A halál konkrét oka esetükben a légzőizmok gyengesége miatti légzési elégtelenség. Ez utóbbi a spinális izomatrófia valamennyi típusára igaz, lévén a légzésért felelő izmok szintén a gerincbe vannak beidegezve.

A betegség második típusa az úgynevezett Fried-Emery-kór, ami féléves kor után, de jellemzően kétéves kor előtt jelenik meg. Az alaptünet ez esetben is az izmok gyengesége, a gyenge izomtónus. Ez a gyengeség először a törzshöz közeli izmokban, tehát a nyaknál, a vállnál és a medencénél lesz észrevehető, később a kéz és a láb izmai lesznek érintettek, majd a távolabbi izmok is elgyengülnek, végül pedig a légzőizmoknál jelentkezik a probléma, majd beáll a légzési elégtelenség (jellemzően hároméves kor után, de még mindenképpen gyerekkorban). Mivel a betegség kettes típusa később jelentkezik, az érintett gyerekek általában még megtanulnak ülni, esetleg állni is. Járni viszont már nem.

A harmadik típus az úgynevezett Kugelberg-Welander-kór. Ennek tünetei 18-24 hónapos kor után jelentkeznek, lefolyása pedig enyhébb. Az érintett gyerekek ülni, állni és járni is megtanulnak, náluk általában már felnőtt korban, jellemzően tizennyolcadik életévük fölött következik be a légzési elégtelenség. Előtte azonban, a betegség előrehaladtával - az izmok gyengülése miatt - elvesztik járóképességüket.

A betegség negyedik, felnőttkori formája nagyon ritka, lefolyása pedig a gyerekkoriaknál enyhébb. Ez a típus az irodalmi adatok szerint nem vezet feltétlenül halálhoz, bár mivel az izomsorvadás előbb-utóbb e típusnál is eléri a légzőizmokat, így a betegség végkifejlete ez esetben is a légzési elégtelenség kell legyen.

A spinális izomatrófia kezelése

A spinális izomatrófiának jelenleg csak tüneti kezelése létezik, ami az izmok lehetőségek szerinti erősítését jelenti gyógytornával. Az izomgyengeség miatt a betegek testtartása sem megfelelő, emiatt testtartásjavító eljárásokra (például gyógyászati segédeszközökre, ortopédiai ellátásra) is szükség lehet. Idővel a betegek tolószékbe is kényszerülnek. Emellett a végstádiumban gondoskodni kell a táplálás fenntartásáról, akár mesterséges módon is, belgyógyász, táplálkozási szakértő közreműködésével (ennek oka, hogy a betegek végstádiumban már nyelni sem tudnak rendesen). Mivel e betegség utolsó fázisában a légzőizmok sem működnek megfelelően, a szervezet oxigénszintje is alacsonyabb lesz, így légzéstámogatás válhat szükségessé. A légzőfunkció rendszeres ellenőrzése pulmonológiai gondozás keretében történik. Az alacsony véroxigén szint, valamint a gyenge köhögési képesség (ennek oka szintén a gyengébb izomzatban keresendő) miatt a beteg fogékonyabb lehet a fertőzésekre, emiatt pedig plusz kezelésekre is szükségük lehet a betegeknek.

Az spinális izomatrófia csecsemőkorban jelentkező első típusánál már gyógytornára, érdemi kezelésre sem nagyon van mód, az érintett csecsemők esetében csak a táplálás fenntartására van lehetőség, akár mesterséges úton is.

A spinális izomatrófia megelőzése

Bár a spinális izomatrófia születés előtti szűrésére a Down-kórhoz hasonlóan van mód, rutinszerűen nem szűrik ezt a betegséget. Maga a szűrés egyébként vérvételt jelent. A gyermekvállalást tervező felnőttek körében szintén lehetséges az SMA kialakulását okozó hibás génváltozat szűrése, de rutinszerűen ezt sem végzik el.

Hasznos tudnivalók

Hazánkban a Budapesti Neuromuscularis Gyermekgondozó Központ (BNMC) a gyermekkorú betegek gördülékeny szakellátását biztosítja.


A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Vida Zsuzsanna neurológus főorvosnak.

Kategória: Ideggyógyászati megbetegedések

Orvost vagy magánrendelőt keresek Spinális izomatrófia kezelésére! További kérdésem van Spinális izomatrófia témában
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+18, +26 °C
Minimum:
+14, +20 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt a Tiszántúlon a vékonyabb felhőzet mellett némi napsütésre is számíthatunk, másutt erősen felhős, borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag