A Marfan-szindróma öröklődő betegség, amelyért első sorban egy kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. Átlagosan 10-30 ezer emberből egy érintett, számuk Magyarországon 1-2 ezerre tehető.
A Marfan-szindrómában szenvedők csont- és ízületi rendellenességekkel élnek: jellemző a magas növés, a hosszú vékony ujjak, a lúdtalp, a túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont. Ezen kívül mindez gyakran olyan szemrendellenességekkel párosul, mint a szemlencse „ficama”, az elnyújtott szemgolyó, a rövidlátás, vagy az ideghártya-leválás. A betegség igazi veszélye azonban az, hogy komoly szívpanaszok is társulnak hozzá, mint az aorta tágulata, vagy a vitorlás billentyűk rendellenességei.
Nem gyógyítható
A Marfan-szindróma nem gyógyítható. Lefolyása változatos, az életkilátások és az élet minősége a tünetegyüttes súlyosságától függ. A betegség halálos, ha szövődményként aorta disszekció jelentkezik, ám az esetek túlnyomó többségében a betegséggel hosszú életet lehet élni, megfelelő kezelés mellett.
Az ortopédiai problémák segédeszközökkel és gyógytornával enyhíthetők, amelyek a csontokat, ízületeket támasztó izomzatot erősítik, segítik. A szemlencse-kimozdulás szemüveggel vagy kontaktlencsével korrigálható. A szívbetegségeket pedig megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén műtéttel lehet ma már karban tartani.
Jegyzékbe szedték a tüneteket
1996-ban Anna de Paepe és munkatársai, a Genti Egyetem kutatói a Marfan-szindróma klinikai jegyeit egységes tünettanba foglalták, melyre az irodalomban Gent-kritériumok, illetve Gent-nozológia néven hivatkoznak. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat (a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is).
