Emberek, akiknek üvegből vannak a csontjaik

Az Osteogenesis Imperfecta (OI, latin osteo=csont, genesis=teremtés, születés; imperfecta=tökéletlen) egy ritka, örökletes betegségcsoport gyűjtőneve, melyet a csont mátrixát alkotó I. típusú kollagén genetikai hibája okoz, és a csontok anyagcserezavara, a szervezet kollagénhiányos állapota jellemzi.

Súlyos esetben az üvegcsontú betegek már az anyaméhben többszörös csonttörést szenvednek, enyhébb esetben pedig az egészen kicsi ütések hatására is bekövetkező csonttörések rontják az életminőséget. A betegség legfontosabb jellemzője tehát, hogy a fentiek miatt az érintettek egész életüket valamiféle "burokban" élik, hogy a törés minél ritkább vendég legyen náluk, és mire felnőnek, sokszor súlyosan mozgáskorlátozottá válnak, teljesen ép intellektus mellett.

"Az én betegségem: Osteogenesis Imperfecta Vrolik. E betegség lényegét az orvos az alábbi hasonlattal értette meg apával: felépítünk egy házat, s csak azután jövünk rá, hogy cementet nem tettünk bele."*

A gének felelősek

Az üvegcsontúságot három úton lehet örökölni: autoszomális domináns úton (a beteg szülő gyermeke 50 százalékos kockázattal lesz beteg), új mutáció révén (a szülők egészségesek, a következő terhességben nem kell számítani az OI ismétlődésre, de a beteg gyermek utódai 50 százalékos kockázattal betegek lehetnek), illetve "mozaicizmus" révén (a mutáció valamelyik szülő sejtjeinek csak egy részében van jelen, és néhány százalékos kockázattal beteg utódok születhetnek). A genetikai elváltozásra sajnos nem mindig derül fény a terhesség alatt, esetleg egyből a születés után, hiszen sokszor megesik, hogy csupán egy-egy későbbi csonttörés irányítja rá a figyelmet.

"Czeizel professzor egy gyors családfakutatást végzett, de nem talált olyan embert, akitől esetleg örökölhettem volna. Így csak egy lehetőség maradt, hogy miért születtem így: genetikai baleset. Rossz gének voltak rosszkor, rossz helyen..." Az OI-nak már több típusát is felfedte és elkülönítette az orvostudomány, az egyes típusokra jellemző kórképek megjelenése és súlyossága szerint osztályozva. Típustól függetlenül jellemző azonban, hogy a csonttörések száma az évek előrehaladtával fokozatosan csökken, ezek csecsemő- és pubertáskor között a leggyakoribbak. Minden törés fájdalmas, de kevésbé, mint normális esetben, hiszen ilyenkor a lágy szövetek nem sérülnek olyan mértékben.

Bár az OI-nak a törékeny csontok a legfőbb jellemzői, a génhibának emellett még számtalan egészségügyi következménye lehet: a laza ízületek, a halláskárosodás (a hallócsontocskák laza szerkezetűek), a légzőszervi és a szívbillentyű problémák, a romlékony fogak és a vékony, lágy tapintású bőr szintén az elváltozás számlájára írhatók.

"Törésem az volt, számtalan. Egyszer például jött anya szoptatni, de előtte a nővérke le akarta rajtam cserélni a kis inget. Eltört a kezem. De olyan még több volt, hogy egyszerűen csak feküdtem, és reccs (...) S anya egy tetőtől talpig gipszes gyermeket szoptatott."

Kezelés

Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak már (fluoridok, flavonidok, calcitonin, ipriflavon), mindegyik más-más életszakaszokban és időközönként bizonyul hatásosnak, de átütő, végleges eredménnyel egyik sem szolgált. A betegség kezelésében egy másik alternatíva az ún. biszfoszfonát, melyet évek óta sikerrel és viszonylag kevés mellékhatással alkalmaznak.

Amikor már a hosszú, csöves csontok deformitása is fennáll, illetve funkciózavart okoz, ortopéd sebészi módszerek is szóba jönnek. Ezek között a leggyakoribbak az ún. Kirschner drótos tűzések, az intramedulláris (csontvelőn belüli) rögzítések és a fixateur externe.

Magyarországi előfordulás

Az üvegcsont betegség rendkívül ritka, 30-50 ezer egészséges újszülöttre egy ilyen baba jut. "Jelenleg a statisztikák alapján itthon 150-200 betegről tudnak az orvosok, akik közül mi 100-zal tartjuk is a kapcsolatot" - ismerteti kérdésünkre a magyarországi számadatokat Balikáné Bartis Éva, az elnöke, aki személyes érintettsége miatt másik három családdal összefogva 2006-ban hozta létre a szervezetet. Az alapítvány az első olyan kezdeményezés, amely az üvegcsont betegségben érintetteket összefogja, tapasztalataikat feldolgozza, közzéteszi, illetve segítséget nyújt a sok megpróbáltatáson átesett betegeknek és hozzátartozóiknak.

Nehézségek: Az üvegcsontú betegek a társadalom előítéleteivel nap mint nap megküzdenek. Nem egyszer utasítják el az ilyen genetikai problémával született gyermekeket az óvodai és iskolai felvételi során, mondván ilyen állapottal nem kerülhetnek be az egészségesek közé. Ez súlyos diszkrimináció, mert az üvegcsontú betegek átlagon felüli intelligenciával rendelkeznek, sokat tanulhatnak tőlük egészséges társaik. A segédeszközök beszerzése szintén problémás, hiszen több hónapos tortúra az is, mire egy kerekesszékhez hozzájutnak. A további szükséges segédeszközök önköltségesek, legtöbbjük több százezer forint, amit kevés mozgássérült engedhet meg magának.

*A cikkben szereplő idézetek Ganyi Károly tollából származnak. A 26 éves ózdi fiatalember "A csontkemény harc" címmel online könyv formájában szedte össze élettörténetét, betegségével kapcsolatos gondolatait.

Web: