"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.
A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: Lorenzo Michael Murphy Odone valóban élt, és tényleg az ő szülei, Michaela és Augusto Odone találták föl a Lorenzo olaja néven azóta is forgalomban levő szert. És ugyan az említett szereplők közül ma már senki sem él (az anya 2000-ben, Lorenzo 2008-ban, az apa pedig 2013-ban hunyt el), az általuk létrehozott alapítvány, a The Myelin Project még ma is működik.

5 emlékezetes film

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért!

Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese


Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.
Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +24 °C
Minimum:
+4, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt a párásság, ködfoltok feloszlását követően sok lesz a napsütés.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag