"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.

A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: The Myelin Project még ma is működik.

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért! Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese

Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

prediabétesz
Súlyos károkat okoz a vércukorszintben, mégis sokan fogyasztják naponta
koleszterin
6 koleszterincsökkentő étel: ezek legyenek mindig a kamrában – A szívroham megelőzésében is segítenek
Súlyos károkat okoz a belekben, mégis sokan fogyasztják rendszeresen
Kétféle hantavírus is jelen van Magyarországon – ezt érdemes tudni a fertőzésről
Óriási változás jön az egészségügyben: íme az új miniszter, Hegedűs Zsolt tervei
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Kettős front
Maximum: +21 °C
Minimum: +8 °C

Az erőteljes gomolyfelhő-képződés mellett többórás napsütésre lehet számítani, majd késő délutántól nyugat felől megnövekszik a felhőzet. Több helyen, néhol több hullámban várható zápor, zivatar, estétől a Dunántúlon eső is. Északkeleten egy-egy intenzív, esetleg heves zivatar is előfordulhat. A délies szelet olykor élénk, néhol erős lökések kísérik, zivatarok környezetében viharossá fokozódhat a szél.A legmagasabb nappali hőmérséklet 17 és 25 fok között valószínű, északnyugaton lesz a leghűvösebb, míg délkeleten mérhetjük a legmagasabb értékeket.Késő este 10, 14 fok várható. Térségünket egy mediterrán ciklon közelíti meg, ami a fronthelyzetben is jelentős változást hoz. Pénteken kettősfronti hatásra lehet számítani.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Kvíz: felismernéd a leggyakoribb tápanyaghiányt? – Teszteld a tudásod! A vashiány és a vérszegénység sokszor alattomosan alakul ki: a tünetek enyhék, könnyen másra fogjuk őket, mégis komoly hatással lehetnek a mindennapokra. Vajon mennyire ismered fel a figyelmeztető jeleket?
kvíz
Kvíz: felismered képről az orvosi eszközöket? – Keveseknek sikerül a 10/10 Az orvosi rendelőkben számos különleges eszköz rejtőzik. Mennyire ismered ezeket? Kvízünkben most próbára teheted a tudásod!