"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.

A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: The Myelin Project még ma is működik.

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért! Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese

Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.

ITT MEGOSZTHATOD:

Ajánlott videó

Heti top cikkek

Ez a kutyafajta illik hozzád a csillagjegyed alapján – Íme a teljes lista
májvédő italok
A legjobb italok a máj egészségéért – Mutatjuk, mi segíthet a vízen kívül
időskor
A pszichológusok szerint ezt jelenti, ha a 70 felettiek elajándékozzák a tárgyaikat
agyserkentő ételek
5 gyümölcs, amely csodát tesz az aggyal – Lassíthatják a szellemi hanyatlást
Hirtelen szívhalál: nem hinnéd, mi jelezheti előre – Magyar kutatók felfedezése hozhat áttörést
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +25 °C
Minimum: +12 °C

Döntően napos idő várható fátyol- és gomolyfelhőkkel, azonban - főképp a keleti országrészben, illetve helyenként a nyugati megyékben - előfordulhatnak felhősebb időszakok is. Futó zápor csak északkeleten, ott is csupán kevés helyen alakulhat ki. A légmozgás döntően gyenge vagy mérsékelt marad.A legmagasabb nappali hőmérséklet általában 23 és 28 fok között alakul, ugyanakkor az északkeleti határ mentén csupán 20, 22 fok lehet. Késő estére 14 és 21 fok közé hűl le a levegő. Fronthatásra pénteken már nem kell számítani, pihenhet a frontérzékenyek szervezete.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Mutatunk 10 képet: kitalálod, milyen állatot ábrázol? – Ez a kvíz az igazi állatbarátokat is próbára teszi Felismered az állatokat, ha csak egy-egy apró részletet látsz belőlük? Íme néhány megtévesztő kérdés, csak a legkifinomultabb állatrajongóknak megy a 10/10!
kvíz
Felismered, melyik állat lábnyomát látod? – Keveseknek sikerül a 10/10 Képről nem olyan nehéz felismerni a különféle állatfajtákat. De vajon a lábnyomuk alapján is be tudod azonosítani őket? Teszteld a tudásodat!