"Ez a legbrutálisabb genetikai lutri"

Az 1992-es Lorenzo olaja című film igaz történetet dolgoz fel: egy házaspár küzdelmeit mutatja be kisfiuk halálos betegsége ellen. A küzdelem eredménye pedig egy szer, amit ma is használnak az ALD-s betegek: a Lorenzo olaja.

Lorenzo élete 6 éves koráig úgy telt, mint a legtöbb kisfiúé. Ekkor azonban kiderült, hogy egy nagyon ritka, örökletes anyagcsere-betegségben szenved; és ez pár hónap alatt ágyban fekvő, szinte magatehetetlen beteggé változtatta. Amikor az 1980-as évek közepén diagnosztizálták nála az ALD-t, azaz az adrenoleukodisztrófiát, az orvostudomány még nagyon keveset tudott erről a kórról. George Miller Lorenzo olaja című, 1992-ben készült filmje az ő betegségét és szülei küzdelmét mutatja be, hogy hogyan sikerült részleges gyógymódot találniuk a szörnyű betegségre.
A film tehát igaz történetet dolgoz fel, olyannyira, hogy a szereplők nevei is azonosak a valós személyekével: Lorenzo Michael Murphy Odone valóban élt, és tényleg az ő szülei, Michaela és Augusto Odone találták föl a Lorenzo olaja néven azóta is forgalomban levő szert. És ugyan az említett szereplők közül ma már senki sem él (az anya 2000-ben, Lorenzo 2008-ban, az apa pedig 2013-ban hunyt el), az általuk létrehozott alapítvány, a The Myelin Project még ma is működik.

5 emlékezetes film

Torzak, furcsák és lemondtak róluk az orvosok, ám élettörténetük helyet kapott a filmtörténetben. Sorsuk közelebb visz minket olyan betegségekhez, amelyeket remélhetőleg csak hallomásból ismerünk. Kattintson a folytatásért!

Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Erre mondja a filmben Lorenzo egyik orvosa, hogy "ez a legbrutálisabb genetikai lutri".

A film előzetese


Lorenzónak nem volt szerencséje, ő a rossz gént örökölte Michaelától. Az ALD 5-8 éves korig nem ad semmiféle tünetet, ezért a szülők nem is gyanakodhatnak rá. Az első tünetek megjelenésétől kezdve azonban a beteg állapotában rohamos romlás figyelhető meg. Lorenzónak, illetve szüleinek azt jósolták, hogy a fiúnak legfeljebb 2 éve lehet hátra, ő azonban 30 éves koráig élt...

Az ALD egyfajta zsíranyagcsere-zavar: a hibás gén miatt a szervezet bizonyos enzimjei képtelenek lebontani a hosszú láncú zsírsavakat. Így ezek felhalmozódnak a szövetekben és a központi idegrendszerben nagy pusztítást végeznek. Az idegsejtek hosszú nyúlványait, az axonokat körülvevő úgynevezett mielinhüvelyt bontják le. A mielin elengedhetetlen az ingerületátvitelben, így az ALD-ben szenvedő beteg agya fokozatosan működésképtelenné válik: a beteg elveszíti a látását, a hallását, a mozgásképességét, a beszédképességét stb.

Az 1980-as évek közepén az orvostudomány még épphogy csak ismerte az ALD-t; kezelései kísérleti fázisban voltak. Akkoriban éppen egy olyan diétával próbálkoztak, amelyet követve igyekeznek minimalizálni a szervezetbe juttatott hosszú láncú zsírsavakat. Lorenzo szülei azonban azt tapasztalták, hogy annak ellenére, hogy fiuk diétázik, vérében mégis nő a hosszú láncú zsírsavak koncentrációja. Ezen a ponton önálló kutatásba kezdtek, és az egyébként közgazdász végzettségű szülők jelentős eredményeket értek el a betegség működésének megértésében és kezelésének kialakításában.

Rájöttek, hogy ha a diéta folytán a szervezetbe kevesebb hosszú láncú zsírsav kerül, akkor a szervezet több ilyet fog szintetizálni. A feladat tehát az volt, hogy rájöjjenek, hogyan lehet a szervezet által szintetizált zsírsavak mennyiségét csökkenteni. Kétféle olaj vegyítésével végül sikerül előállítani a Lorenzo olaját, ami a vér zsírsavszintjének normalizálódását eredményezi, azaz megszünteti az idegrendszert pusztító állapotot. A filmben némi túlzással a javulás képeit láthatjuk: valójában javulásról nem lehetett szó, csak a romlás megállításáról. Az idegrendszerben végbement károkat ugyanis kijavítani nem lehet.
Életmódváltók

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Olvassa el kapcsolódó cikkeinket

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+4, +10 °C
Minimum:
-3, +2 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a párásság fokozatosan mindenhol megszűnik, emellett tovább növekszik, vastagszik a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag