Rett-szindróma: mit kell tudni a ritka kórról?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

A Rett-szindróma egy többségében lányokat érintő, rendkívül összetett, veleszületett központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség, melyet az x kromoszómán keletkező génhiba (mutáció) okoz.

Az igen komplex tünetegyüttes többek között - és egyénileg változó mértékben - mozgásszervi, légzőszervi, emésztőszervi nehézségekkel, és a vele járó apraxia miatt értelmi akadályozottsággal és autisztikus tünetekkel is járhat. Tekintettel arra, hogy az élve született lánygyermekek esetén az előfordulási arány 1:10.000-hez, a Rett-szindróma a ritka betegségek közé tartozik.
Bármilyen családban születhet ilyen betegséggel gyermek, aki az élete kezdeti szakaszában (jellemzően egyéves korig) tökéletesen fejlődik. A központi idegrendszer fejlődési zavara következtében azonban a gyermekek halmozottan sérült lesz, állandó felügyeletet, figyelmet, segítséget és szeretetet igényel.

Pontos diagnózis genetikai teszttel állítható fel, 95%-os pontossággal. Magyarországon csak egy helyen, a Pécsi Genetikai Klinikán végzik el a vizsgálatot. Hátráltatja a pontos diagnózist az, hogy gyakran az autizmussal keverik össze a tünetek alapján. Lássuk, mit kell tudni a különleges kórképről!

Tünetek

A betegségnek négy fő stádiuma van. A születést követően 12-18 hónapig szinte minden rendben van, a fejlődés látszólag normális ütemben halad, majd a hirtelen (16-18 hónapos kor körül) romlás időszaka jön, és visszafejlődés mutatkozik a kommunikációban, mozgásban. Az addig megtanult képességek eltűnnek, különösen a hasznos kézfunkció. Céltalan, ismétlődő kézmozgások figyelhetők meg az érintett kisgyermeknél, olyasmik, mint a kéztördelés vagy a kézfej harapdálása. A fejkörfogat növekedése elmarad, a koponya növekedése is megreked (microcefalia), illetve a lábak mérete is kisebb lesz az átlagosnál.

A harmadik stádiumra jellemző a stagnálás, vagy megfelelő gondoskodás, mozgásfejlesztés és különböző terápiák - hidro-, hippo- és zeneterápia, gyógytorna és gyógypedagógiai fejlesztés - igénybevételével a pozitív fejlődés.

Kezelés

A Rett-szindróma kezelése a tudomány mai állása szerint nem ismert, azonban világszerte neves laboratóriumokban folynak az esetleges gyógymód megtalálására irányuló kísérletek. Egyelőre a kutatás annyi eredménnyel járt, hogy egérmodellen immmár sikerült a szakembereknek visszafordítani a tüneteket.

Fenntartani a megfelelő állapotot nagyon nehéz, hiszen az elengedhetetlen terápiák, kezelések, gyógyszerek nagy részét önerőből kell fizetni a családoknak. Ezek mellett sokaknak a mindennapi egyéb kiadások is gondot jelentenek, így például a speciális étkezés biztosítása (a betegséget kísérheti ételintolerancia is), a higiéniai eszközök beszerzése, valamint nem utolsó sorban a pelenka biztosítása.

Ezeknek családoknak az esetek nagyobb részében szembe kell nézni és együtt élni a kislányokat érintő, megrekedt fejlődésen túl az epilepsziával, fejletlen immunrendszerrel, légzési- (pl. hiperventilláció, szapora légvétel), szív- és ortopédiai problémákkal (súlyos gerincferdülés), sztereotip kézmozgásokkal, kommunikációs nehézségekkel, alvászavarral, emésztőrendszeri gondokkal (krónikus székrekedés, reflux), csontritkulással, fogászati problémákkal és a már említett ételallergiával/érzékenységgel.

Hazánkban a Magyar Rett Szindróma Alapítványhoz lehet fordulni, mely 1995-ben szülői kezdeményezésre alakult. Céljuk, hogy az érintett családokat feltérképezzék, összefogják, segítsék, érdekeiket képviseljék hazánkban és külföldön egyaránt.

Web: www.rettszindroma.hu, rettszindromaalapitvany@gmail.com

Telefon: (06-1) 784-2017 és (06-20) 542-7128

Hitek és tévhitek az influenzáról
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

32878

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +23 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a reggeli párásság megszűnik, a köd, illetve a belőle képződött rétegfelhőzet is fokozatosan ritkul, zsugorodik.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag