Kérdés: A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

Cisztás fibrózis

A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza cisztás fibrózis témában:

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

ITT MEGOSZTHATOD:

Heti top cikkek

személyi kedvezmény
Közel 200 ezer forint jár vissza e betegségek után – Íme a lista
koleszterin
Kétnapos zabpehelykúra lehet a koleszterin ellenszere – Így lehet elkezdeni
ízületi fájdalmak
Természetes gyógymód ízületi fájdalomra: ez az olcsó, de tápanyagdús étel enyhíti a panaszokat
mellékhatások
Sokak által szedett koleszterincsökkentőket vizsgáltak: ezek a valós mellékhatás-kockázatok
mozgás
Nem úszás, nem gyaloglás - 60 felett ez a típusú mozgás a legjobb
Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +3 °C
Minimum: -6 °C

Nyugat felől tovább növekszik a felhőzet, azonban délelőtt még hosszabb-rövidebb időre a legtöbb helyen kisüthet a nap. Délután fokozatosan mindenütt záródik a felhőtakaró. Eleinte még kicsi a csapadék esélye, legfeljebb néhol fordulhat elő hószállingózás, kisebb havazás. Délutántól viszont növekszik az ország délnyugati felén a csapadék esélye, egy kelet, délkelet felé vonuló csapadéktömb okoz havazást, illetve esőt, de emellett átmeneti vegyes halmazállapot is lehet. Vékony, olvadozó (tapadó) hóréteg ezeken a tájakon összejöhet. A déli, délkeleti szél főként az Észak-Dunántúlon élénkülhet meg.A legmagasabb nappali hőmérséklet -1 és +7 fok között várható, északkeleten lesz hidegebb, délnyugaton enyhébb az idő. Késő estére -3 és +2 fok közé hűl le a levegő. Az orvosmeteorológiai előrejelzés szerint hétfőn a megszűnő hidegfronti hatás után felerősödhetnek a melegfronthoz köthető panaszok.

Partnerünk a

Töltsd ki kvízünket!

kvíz
Hasmenéssel koplalni kell: igaz vagy hamis? – Teszteld a tudásodat! Azt valószínűleg könnyen felismered, ha hasmenéssel küzdesz, de vajon a probléma okaival, veszélyeivel és kezelésének módjaival is tisztában vagy? Kvízünkben letesztelheted tudásodat!
kvíz
Mi okozhat prosztatarákot? Teszteld a tudásod! A prosztatához több betegség is kapcsolódik, mind közül a legveszélyesebb a prosztatarák. Kvízünkből sok lényeges információt megtudhatsz erről a főleg az idősebb férfiakat veszélyeztető, rosszindulatú elváltozásról.