+5° - +16°
Kettős front

Erre a betegségre utalhat a hosszúkás arc és a nagy fül

HáziPatika

A leggyakoribb tanulási nehézséget okozó kromoszóma-rendellenességet gyakran hívják fragilis X-szindrómának vagy törékeny X-szindrómának, de Martin-Bell betegség néven is ismerik első leírója után. Az érintettek sajátos magatartásformája a legfigyelemreméltóbb abnormalitás.

Külső jelei is vannak

A kórkép bizonyos szintű intelligenciacsökkenést mutat, amit azonban túlzás volna szellemi fogyatékosságnak nevezni. Ugyanis inkább arról, hogy az érintettek viselkedése, magatartásformája, illetve és verbális készsége nehezíti a tanulást. A betegségben szenvedőkre a viselkedési problémák és a gyengébb mentális képességek mellett olyan külsőségek is jellemezőek, mint a hegyes áll, a lassabb növekedés, a hosszúkás arc és a nagyobb fül.

Gyakoribb a férfiak körében

A betegséget az X-kromoszóma rendellenessége okozza, amiből a lányoknak kettő, a fiúknak pedig egy van, ebből adódóan a kórkép háromszor-négyszer gyakrabban alakul ki férfiaknál. A nőknél ugyanis a második X-kromoszóma tompítja az első okozta hatást. A betegség akkor jelenik meg, amikor az egyik X-kromoszómához kapcsolódó génben elváltozás történik, abban pedig egy nukleinsav-hármas sokszorosan ismétlődik. Ez az ismétlődés okozza, hogy problémássá válik egy olyanfehérjekódolása, amely az idegsejtek fejlődésében tölt be kulcsszerepet. Minét több ez az ismétlődés, annál erőteljesebben jelentkezik a kórkép. Ha száma 200-nál nagyobb, akkor a szindróma férfiaknál egészen biztosan kialakul. Alatta is kialakulhat, csak éppen enyhébb formában, illetve előfordul, hogy az érintettek csak hordozók maradnak. Ilyenkor a mutáció az utódokban tovább halmozódhat.
A Martin-Bell betegség elsősorban a tanulási nehézségek kapcsán mutatkozik meg

A Martin-Bell betegség elsősorban a tanulási nehézségek kapcsán mutatkozik meg

A növekedés során mutatkozik csak meg

A kór nem okoz olyan rendellenességet, amely az ultrahang vizsgálatoknál vagy az újszülöttek vizsgálatánál felismerhető lenne. A betegség elsőként a növekedés során mutatkozik meg, érintve a mozgásfejlődést és a motoros készségeket: a babák valamivel később ülnek föl, később állnak lábra, később kezdenek el beszélni. Egyéb olyan tünete a betegségnek nincs, amely alapján gyanakodni lehetne arra, hogy a baba érintett. Ez az oka annak, hogy a betegség gyakorlatilag mindig utólag derül ki. A betegség első tipikus tünetei jellemzően csak 3-4 éves korban jelentkeznek, ezek indokolhatnak genetikai vizsgálatot.

Csak a tanulási nehézségekkel együtt jelezhet problémát

Az érintettek arcmegjelenése fiatal felnőtt, illetve felnőtt korra válik típusossá: arcuk az átlagosnál valamivel hosszúkásabb, fülük nagyobb, álluk hegyes és előreálló, szemtávolságuk szélesebb. De ezek csak enyhe eltérések, semmilyen durva elváltozásra nem kell gondolni - mindez csak a többi tünettel, főképp a tanulási és viselkedési, beilleszkedési nehézséggel együtt jelezheti a problémát.

Az emberi génkészletet 46 "kötet", 23 pár kromoszóma tartalmazza. A kariotipizálás a kromoszómák mennyiségbeli eltéréseit, illetve kromoszómavégek letörését, áthelyeződését mutatja ki. Részletek!

Hiperaktivitásra hajlamosíthat

A mentális képességek gyengébb mivolta miatt pszichiátriai kórképek, viselkedészavarok is gyakrabban alakulnak ki, az érintettek hajlamosabbak a hiperaktivitásra is, gyakrabban jelentkezik náluk autisztikus viselkedés is. Beszédjükben gyakran ismétlődnek szavak és mondatok, egymás után mondogatnak dolgokat.

Kötőszöveti lazasággal jár

A betegek általában lazább kötőszövettel, lazább ízületekkel is rendelkeznek, emiatt gyakrabban alakul ki náluk sérv. Felnőtt korban a kötőszöveti lazaságból eredő problémák is gyakran jelentkeznek. Az érintettek hajlamosabbak az epilepsziára is.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+6, +16 °C
Minimum:
+5, +15 °C

Hazánkban szerdán délelőtt erősen felhős, borult időre van kilátás, szórványosan fordul elő eső, zápor.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag