A betegség, amitől belehal az álmatlanságba

A fatális familiáris inszomnia egy olyan öröklődő alvási képtelenség, amely genetikai okokra vezethető vissza. Mivel az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz, a kórkép progresszív, néhány hónapon belül halálhoz vezet, és a tudomány jelenlegi állása szerint semmivel sem lehet lelassítani vagy visszafordítani.

Belehal a beteg a kialvatlanságba

A népesség közel tíz százalékát érintheti a krónikus álmatlanság: vagyis ha az alvási nehézségek, a gyakori ébredések legalább egy hónapig tartanak. Hogy mit lehet tudni erről a betegségről, az alábbi cikkünkből kiderül!

Kiváltó oka egy prion, tehát egy vírusnál is kisebb, fehérjetermészetű fertőző ágens. Ennek megjelenését egy olyan genetikai mutáció okozza, ami öröklődik. Nagyjából 50 százalékos esélye van rá, hogy a betegek továbbadják gyermeküknek a hibás gént, ami az utód esetében is garantálja a megbetegedést. Mivel a betegség legjellemzőbben 50 éves kor körül alakul ki (bár 18 és 60 év között más életkorban is előfordult már), az érintett mérlegelni sem tud, hogy vállaljon-e gyermeket. Lehetséges azonban már a magzatnál genetikai vizsgálattal kiszűrni a betegség előfordulásának lehetőségét.

A betegség megjelenését tipikus tünetek jelzik. Először alvászavarok jelentkeznek, az érintettek nem tudnak eljutni az igazán pihentető mély alvás fázisba , ez később a kialvatlanság egyre súlyosabb élettani hatásaival súlyosbodik. Az alvásmegvonás pánikrohamokat, paranoid eszméket és fóbiákat eredményezhet az első négy hónapban, ezt hallucinációk követik. A beteg körülbelül fél év után jelentős súlyt veszít, majd súlyos elbutulás történik, az érintettek demensek lesznek. Általában a betegség kialakulásának első évében meg is halnak az érintettek, az pedig semmiképp nem jellemző, hogy 18-20 hónapnál tovább éljenek. A kórlefolyás gyakorlatilag megállíthatatlan, a betegség nem fordítható vissza. Sem altatók, sem bármilyen nyugtató hatású készítmények alkalmazása nem segített az érintetteken.

Az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz

Szerencsére a betegség rendkívül ritka, a világon kevesebb mint 30 családról és összesen pár száz betegről tudnak. Ez megnehezíti azonban a gyógymód kifejlesztését is, hiszen annyi érintett sincs, ami a gyógyszeres vizsgálatokat lehetővé tenné.

Ez is érdekelheti

alvás

Nagy bajokat okozhat a rossz alvás

menstruáció

Ezért nem tudsz aludni menstruáció előtt

alvás

Bajt jelenthet, ha nem emlékszünk az álmainkra

kórházi haláleset

20 beteg halt meg az intenzíven, mert csökkentették a gyógyszeradagjukat

A fatális familiáris inszomniáról az alábbi cikkünkben olvashat részletesebben!