A betegség, amitől belehal az álmatlanságba

HáziPatika

Egy öröklődő genetikai mutáció olyan alvási képtelenséget idéz elő a betegben, ami néhány kínszenvedésekkel teli hónapot követően az életébe kerül. Jelenleg nem létezik rá gyógymód.

A fatális familiáris inszomnia egy olyan öröklődő alvási képtelenség, amely genetikai okokra vezethető vissza. Mivel az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz, a kórkép progresszív, néhány hónapon belül halálhoz vezet, és a tudomány jelenlegi állása szerint semmivel sem lehet lelassítani vagy visszafordítani.

Belehal a beteg a kialvatlanságba

A népesség közel tíz százalékát érintheti a krónikus álmatlanság: vagyis ha az alvási nehézségek, a gyakori ébredések legalább egy hónapig tartanak. Hogy mit lehet tudni erről a betegségről, az alábbi cikkünkből kiderül!

Kiváltó oka egy prion, tehát egy vírusnál is kisebb, fehérjetermészetű fertőző ágens. Ennek megjelenését egy olyan genetikai mutáció okozza, ami öröklődik. Nagyjából 50 százalékos esélye van rá, hogy a betegek továbbadják gyermeküknek a hibás gént, ami az utód esetében is garantálja a megbetegedést. Mivel a betegség legjellemzőbben 50 éves kor körül alakul ki (bár 18 és 60 év között más életkorban is előfordult már), az érintett mérlegelni sem tud, hogy vállaljon-e gyermeket. Lehetséges azonban már a magzatnál genetikai vizsgálattal kiszűrni a betegség előfordulásának lehetőségét.
A betegség megjelenését tipikus tünetek jelzik. Előszöralvászavarokjelentkeznek, az érintettek nem tudnak eljutni az igazán pihentető mély alvás fázisba, ez később a kialvatlanság egyre súlyosabb élettani hatásaival súlyosbodik. Az alvásmegvonás pánikrohamokat, paranoid eszméket és fóbiákat eredményezhet az első négy hónapban, ezt hallucinációk követik. A beteg körülbelül fél év után jelentős súlyt veszít, majd súlyos elbutulás történik, az érintettek demensek lesznek. Általában a betegség kialakulásának első évében meg is halnak az érintettek, az pedig semmiképp nem jellemző, hogy 18-20 hónapnál tovább éljenek. A kórlefolyás gyakorlatilag megállíthatatlan, a betegség nem fordítható vissza. Sem altatók, sem bármilyen nyugtató hatású készítmények alkalmazása nem segített az érintetteken.
Az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz

Az alváshiány rövid idő alatt súlyos idegrendszeri elváltozásokat okoz

Szerencsére a betegség rendkívül ritka, a világon kevesebb mint 30 családról és összesen pár száz betegről tudnak. Ez megnehezíti azonban a gyógymód kifejlesztését is, hiszen annyi érintett sincs, ami a gyógyszeres vizsgálatokat lehetővé tenné.
A fatális familiáris inszomniáról az alábbi cikkünkben olvashat részletesebben!

Tisztelt Dr Nő! Kb 2 éve kezdődött hogy nagyon nehezen alszom el, pszichiátriai betegséggel kezeltek kényszerbetegség, szorongás, de ezekre régebben szedtem gyógyszert és az alvásom is rendben volt. Annyira fáradt vagyok hogy felkerestem a Honvéd Kórházban egy alvásszakértőt, műszeres vizsgálattal nyugtalan lábszindrómát állapítottak meg. Két gyógyszert is kaptam, Myrzatent és Lyricat.Egyik sem segített az alvásomon. Az orvos tanácstalan csak kísérletezik, adott Gerodormot szedtem is egy két hétig aludtam de reggel úgy keltem mint aki semmit nem aludt. Próbáltam Melatonint de nem sokat javított álmosságot mindig érzek, de az agyam valamiért nem kapcsol ki. Depressziósnak is érzem magam mert semmihez nincs elég kitartásom, sokszor elkeseredett vagyok, és félek a jövőtől. 42 éves vagyok. Szeretnék más orvoshoz is elmenni, mert több szem többet lát, nem létezik hogy ennyi, és nyugodjon bele az ember a szenvedésbe. Baja környékén lakom, ha tud szakembert ajánlani hálás lennék érte. Köszönöm a segítséget. Üdvözlettel: Brigi

Kedves Oszlánczi Brigitta! Javaslom, egy magánpszichiátert keressen meg. (A helyi ideggondozó orvosa valószínűleg magán rendel is.) Üdvözlettel: Gaszner Péter

hirdetés
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+9, +14 °C
Minimum:
-1, +5 °C

Hazánkban csütörtökön délelőtt a ködfoltok fokozatosan megszűnnek, alapvetően napos időre készülhetünk.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag