Kérdés: A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

Cisztás fibrózis

A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza cisztás fibrózis témában:

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +14 °C
Minimum: +3 °C

Napos idő várható gomolyfelhő-képződéssel és északnyugat felől növekvő fátyolfelhőzettel, amely délutántól az Észak-Dunántúlon már vastagszik is. Helyenként alakulhat ki zápor, északnyugaton esetleg zivatar is lehet. A nyugatias szelet az északi megyékben kísérhetik élénk, erős, záporok, zivatarok környékén esetleg viharos lökések. A legmagasabb nappali hőmérséklet 11 és 16 fok között alakul. Késő estére 3 és 10 fok közé hűl le a levegő. Továbbra is változékony marad az időjárás.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra