Kérdés: 38 éves, 5 hetes terhes vagyok, akinek van két fia, 7 és 5 évesek. A kicsinek sajnos corpus callosum hypoplasiája és Arnold-Chiari 1-e van, középsúlyos értelmi fogyatékos. Ő spontán terhességből született, a ...

A corpus callosum agenesia a két agyfélteként összekötő kéregstest veleszületett (részleges vagy teljes) hiánya. Oka ismeretlen. Az a tény, hogy a terhesség 3-12. hetében alakul ki, környezeti ártalom szerepére utal. Az Arnold-Chiari-szindróma lényege a kisagy beékelődése a koponyaalap öreglyukába, ami vízfejűséget okoz. Az elsődleges betegség a corpus callosum agenesia, ami másodlagos okozott Arnold-Chiari-szindrómát. Ismétlődési kockázata alacsony (3% alatt). Mégis érdemes lett volna a szülők kromoszómáit megvizsgálni, nem hordoz-e valamelyikük kromoszómahibát. A fiúknál fennálló nagyobb értelmi fogyatékosság kockázat azért van, mert az intelligencia génjeinek nagy hányadát a női X-kromoszóma hordozza. Ha ez nőknél beteg, van mellette egy egészséges is. Fiúknak viszont csak egy X-kromoszómájuk van, ha az beteg, a gyermek is az lesz. A fiúk értelmi fogyatékosságának igen nagy része a Martin-Bell (törékeny X) -szindróma. Ennek semmi köze nincs a corpus callosum hiányhoz. Minden, amit tehetünk, hogy 16 hetes kor után amniocentézist végzünk. A korai CVS végtaghiányos fejlődési rendellenességet okozhat! Előtte érdemes a 11-13. héten kromoszómaszűrést (vérvétel és UH) is elvégezni, továbbá középidőben, majd a 30. héten nagyon alapos UH vizsgálattal zárjuk ki a rendellenességet. Ennek kockázatát nagyon alacsonyra becsülöm, de így legalább maximális körültekintéssel történik a gondozás, amire önnek, 38 évesen eleve nagy szüksége van.

Corpus callosum hypoplasia

38 éves, 5 hetes terhes vagyok, akinek van két fia, 7 és 5 évesek. A kicsinek sajnos corpus callosum hypoplasiája és Arnold-Chiari 1-e van, középsúlyos értelmi fogyatékos. Ő spontán terhességből született, a nagy pedig lombikbaba, de okos, egészséges. A kicsit genetikus vizsgálta ezelőtt 3 évvel, és azt mondta, hogy nem tud olyan genetikai betegséget, amibe besorolhatná és tesztelhetné. Kromoszóma- és anyagcsere-vizsgálatai rendben voltak. És akkor itt a nagy dilemma: hogy vajon mennyi az esély arra, hogy a 3. gyermeknek is hasonló problémája legyen? Azt olvastam, hogy kisfiúknál 30%-kal nagyobb az értelmi fogyatékosság kockázata. De hogyan lehetne a nemet időben megtudni? Milyen lehetőség van erre a 12 hét alatt?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza corpus callosum hypoplasia témában:

A corpus callosum agenesia a két agyfélteként összekötő kéregstest veleszületett (részleges vagy teljes) hiánya. Oka ismeretlen. Az a tény, hogy a terhesség 3-12. hetében alakul ki, környezeti ártalom szerepére utal. Az Arnold-Chiari-szindróma lényege a kisagy beékelődése a koponyaalap öreglyukába, ami vízfejűséget okoz. Az elsődleges betegség a corpus callosum agenesia, ami másodlagos okozott Arnold-Chiari-szindrómát. Ismétlődési kockázata alacsony (3% alatt). Mégis érdemes lett volna a szülők kromoszómáit megvizsgálni, nem hordoz-e valamelyikük kromoszómahibát. A fiúknál fennálló nagyobb értelmi fogyatékosság kockázat azért van, mert az intelligencia génjeinek nagy hányadát a női X-kromoszóma hordozza. Ha ez nőknél beteg, van mellette egy egészséges is. Fiúknak viszont csak egy X-kromoszómájuk van, ha az beteg, a gyermek is az lesz. A fiúk értelmi fogyatékosságának igen nagy része a Martin-Bell (törékeny X) -szindróma. Ennek semmi köze nincs a corpus callosum hiányhoz. Minden, amit tehetünk, hogy 16 hetes kor után amniocentézist végzünk. A korai CVS végtaghiányos fejlődési rendellenességet okozhat! Előtte érdemes a 11-13. héten kromoszómaszűrést (vérvétel és UH) is elvégezni, továbbá középidőben, majd a 30. héten nagyon alapos UH vizsgálattal zárjuk ki a rendellenességet. Ennek kockázatát nagyon alacsonyra becsülöm, de így legalább maximális körültekintéssel történik a gondozás, amire önnek, 38 évesen eleve nagy szüksége van.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

Az átmenetileg megnövekvő gomoly- és fátyolfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, helyenként erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 25 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra