Kérdések és válaszok
Cisztás fibrózis:

A kislányomnál verejtékteszttel kimutatták a cisztás fibrózist. Genetikai vérvizsgálatra küldtek. Tudni szeretném, hogy a verejtékvizsgálat kimutatja-e biztosan a betegséget, vagy még van remény?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza Cisztás fibrózis témában:

A verejtékből mért normálisnál magasabb sótartalom sajnos valóban megerősíti a diagnózist. A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani lehet. Két kóros cisztikus fibrózisos gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni.

cisztás fibrózis

Cikkek