Orvosnál

Kérdések és válaszok
Ehler-Danlos-szindróma:

3 kisfiam van, 1, 5, 7évesek. A két nagyobbnál, tavaly májusban az arcukon striaszerű vonalak, foltok jelentek meg. Mintha hiányozna ott a bőrük. Folyamatosan újabbak jelennek meg az arc különböző helyein. Hosszas orvosi vizsgálat után kiderült, hogy a gyerekek egy igen egyedi, ritka kötőszövet rendellenességben szenvednek, amihez társulnak a gyenge ízületek (lúdtalp, x láb). A betegség nevét nem mondták meg. Lehet pontosan tudni, mi ez a genetikai rendellenesség?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza Ehler-Danlos-szindróma témában:

Természetesen ki lehet és ki is kell deríteni. Erre vagyunk mi, genetikusok. Első pillantásra a legvalószínűbb egy Ehler-Danlos-szindróma nevű betegség, csakhogy annak is van 6 formája, az 6 különböző betegség, 6 különböző rendellenesség spektrummal. Sőt, létezik olyan gyógyszer is (penicillamin), ami hasonló rendellenességet idéz elő. Önöknek genetikai tanácsadáson van a helyük.

genetikai rendellenesség, stria, Ehler-Danlos-szindróma

Cikkek