2009-ben a terhesség 30. hetén rutin ultrahangvizsgálat során komplex fejlődési rendellenességet állapítottak meg a babánál, ezek után a 33. héten megindították a szülést. A genetikai vizsgálat - csak a babát vizsgálták -Holoprosencephalia nevű betegséget állapított meg, szakvélemény szerint erről csak irodalmi adatok léteznek. Az lenne a kérdésem, hogy ez valóban a szülők hibás génjeiből adódhatott, illetve lehet ettől függetlenül egészséges babánk? Mik a teendők, merre induljunk? Megelőző vizsgálatok szükségesek, vagy teherbeesés után is elvégzi ugyanazokat (gének vizsgálata)? Függ ez a génbetegség a magzat nemétől? Mekkora a kockázata, hogy újra előfordulhat?
A HáziPatika.com szakértőjének válasza HPE témában:
terhesség, Holoprosencephalia, kromoszómaszűrés, feljődési rendellenesség