Két gén okozza a Down-kórosok szívproblémáját

A tudósok felfedezték azt a két gént, melyek a Down-szindrómások szívfejlődési rendellenességének hátterében állnak. Ezek a gének - ahol megemelkedett mértékben vannak jelen - összedolgoznak, és szétrombolják az illető keringési funkcióit.

A Down-szindróma azoknál jelentkezik, akiknél a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három található. Ethan Bier, a San Diegó-i Kalifornia Egyetem biológia professzora elmondta, hogy a 21-es kromoszóma genetikai feltérképezése során kiderült, ennek a kromoszómának egy kis területe számos olyan gént tartalmaz, melyek - ha három példányban vannak jelen - egymással kapcsolatba lépve komoly károkat okoznak a keringési rendszerben.

Ahhoz azonban, hogy kiderüljön, a féltucatnyi gén közül pontosan melyek a felelősek a szívfejlődési rendellenességekért, a tudósok muslicákon kezdtek el kísérletezni. Ennek során az összes lehetséges genetikai párosítás interakcióját tesztelték, és így a vizsgálatok egy bizonyos génpárra - a DSCAM és COL6A2 génekre - szűkítették az eredményt.

A következő kísérlethez már rágcsálókat használtak a kutatók, és arra keresték a választ, milyen hatása van annak, ha a fenti gének a normálisnál nagyobb mértékben vannak jelen a kísérleti egerek szívében. Először olyan egereket hoztak létre, amelyek szívében a két gén egyike volt jelen emelkedett mértékben, majd ezeket egymással keresztezték, és az utódaikat - akikben már mindkét gén túlműködést mutatott - szintén megfigyelték.

Azoknál az egereknél, amelyekben külön-külön volt magas valamelyik gén szintje, semmilyen rendellenességet nem találtak a tudósok. Ám az utódoknál, ahol mindkét gén szintje megemelkedett, már komoly keringési gondokat lehetett kimutatni. Utóbbiak esetében kétféle rendellenesség jelentkezett, melyek közül az egyik a Down-kórosokra jellemző pitvari sövényhiány volt, a másik pedig egy sokkal általánosabb probléma, a szív falának megvastagodása, amely akár szívrohamot is okozhat.



Animáció: HáziPatika.com

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-7, -2 °C
Minimum:
-12, -7 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt északon, északkeleten alig zavarja felhő a napsütést, délen azonban változóan felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag