Két gén okozza a Down-kórosok szívproblémáját

A tudósok felfedezték azt a két gént, melyek a Down-szindrómások szívfejlődési rendellenességének hátterében állnak. Ezek a gének - ahol megemelkedett mértékben vannak jelen - összedolgoznak, és szétrombolják az illető keringési funkcióit.

A Down-szindróma azoknál jelentkezik, akiknél a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három található. Ethan Bier, a San Diegó-i Kalifornia Egyetem biológia professzora elmondta, hogy a 21-es kromoszóma genetikai feltérképezése során kiderült, ennek a kromoszómának egy kis területe számos olyan gént tartalmaz, melyek - ha három példányban vannak jelen - egymással kapcsolatba lépve komoly károkat okoznak a keringési rendszerben.

Ahhoz azonban, hogy kiderüljön, a féltucatnyi gén közül pontosan melyek a felelősek a szívfejlődési rendellenességekért, a tudósok muslicákon kezdtek el kísérletezni. Ennek során az összes lehetséges genetikai párosítás interakcióját tesztelték, és így a vizsgálatok egy bizonyos génpárra - a DSCAM és COL6A2 génekre - szűkítették az eredményt.

A következő kísérlethez már rágcsálókat használtak a kutatók, és arra keresték a választ, milyen hatása van annak, ha a fenti gének a normálisnál nagyobb mértékben vannak jelen a kísérleti egerek szívében. Először olyan egereket hoztak létre, amelyek szívében a két gén egyike volt jelen emelkedett mértékben, majd ezeket egymással keresztezték, és az utódaikat - akikben már mindkét gén túlműködést mutatott - szintén megfigyelték.

Azoknál az egereknél, amelyekben külön-külön volt magas valamelyik gén szintje, semmilyen rendellenességet nem találtak a tudósok. Ám az utódoknál, ahol mindkét gén szintje megemelkedett, már komoly keringési gondokat lehetett kimutatni. Utóbbiak esetében kétféle rendellenesség jelentkezett, melyek közül az egyik a Down-kórosokra jellemző pitvari sövényhiány volt, a másik pedig egy sokkal általánosabb probléma, a szív falának megvastagodása, amely akár szívrohamot is okozhat.

Animáció: HáziPatika.com

)
Tiszta levegő (X)

A frontérzékenyek nálunk gyógyulnak!

Fejfájás? Vérnyomás? Fáradtság? Sok stressz?
Frontérzékeny lehet!
Fejfájás? Ingadozó vérnyomás? Rosszullétek? Szédülés? Álmatlanság? Fáradékonyság? Feszültség? Sok stressz?
Személyre szóló, gyógyszer nélküli gyógymódok az Európai Unió és a Magyar Állam támogatásával! Fejfájás? Vérnyomás? Rosszullét? Fáradtság? Idegesség? Sok stressz?
Headache illustration
Fronthatás: Nincs front
Maximum: +26, +32 °C
Minimum: +10, +20 °C

A napsütés mellett a gomolyfelhők is megnövekszenek, elszórtan kell záporra, zivatarra készülni, de nem fog mindenhol esni. Élénk lesz az északkeleti szél, a legmelegebb órákban 26, 32 fok közötti hőmérsékleteket mérhetünk. Szombaton frontmentes idő lesz, de továbbra is kettősfront jellegű tünetek jelentkezésére kell számítani. Görcsös és migrénes fejfájás is felléphet, gyakoriak lehetnek a keringési panaszok. Többen ok nélküli ingerlékenységet tapasztalhatnak. A hőérzet ingadozó, helyenként az esernyő is kellhet. A légszennyezettség alacsony, alig változik. A légnyomás gyengén süllyed.

Egészséget befolyásoló hatások:

Fülledtség (magas páratartalom 25 fok feletti hőmérséklettel)