Betegség jele a hosszú végtag

A Marfan-szindróma egy genetikai hátterű betegség, ami miatt aránytalanul hosszú végtagok fejlődnek ki a betegnél. Az első jelek 10-12 éves korban válnak jól láthatóvá.

A Marfan-szindróma egy nehezen beazonosítható rendellenesség, mivel nincs egyetlen olyan tünete sem, amely alapján egyértelműen be lehet azonosítani. Érintettjeinek azonban tipikusan hosszúak a végtagjai és vékonyak az ujjaik, lazák az ízületei.

A Marfan-szindróma a szerveken is nyomot hat, lévén kötőszövet sok szervben is megtalálható. Gyakori például a szemlencse elmozdulása, ami látásproblémát okoz. A betegségről mindent megtudhat az alábbi cikkünkből!

Egy olyan gén hibája okozza, amely a szervezetben egy bizonyos típusú kötőszövetnek - egy fehérjének - a termeléséért felelős. A genetikai eltérés két okból kifolyólag alakulhat ki: a ritkább az, hogy öröklődik, míg a gyakoribb az, hogy újonnan alakul ki az ivarsejtek egyesülésekor, a fogantatásnál. Ilyenkor lép fel egy olyan mutáció, amely miatt a fehérje hibásan termelődik.

A betegséggel járó végtagi aránytalanság 10-12 évesen jelentkezik
A betegséggel járó végtagi aránytalanság 10-12 évesen jelentkezik

A serdülőkor előtt mutatkoznak meg a tünetek

A betegség viszonylag ritka, 5-10 ezer emberből csak egyet érint. Az újszülötteken még nem látszik, a rendellenességek a gyerek növekedésével párhuzamosan jelennek meg, először általában 10-12 éves korban válnak észrevehetővé a magassághoz képest aránytalan végtagok. A Marfan-szindróma nem jár semmilyen szellemi érintettséggel, csak a testi adottságokon mutatkozik meg. A betegség az arcon sem okoz eltérést.


A Marfan-szindrómának oki kezelése nincs, lévén a probléma genetikai eredetű. Egyedül az általa okozott tünetekkel lehet foglalkozni, amin belül a legfontosabb annak tisztázása, hogy a hasi verőér érintett-e. Ha a mellkas deformitása is fennáll, a szegcsont pedig nyomja a szívet vagy légzési problémát okoz, akkor mellkassebészeti műtétre is szükség lehet. A többi tünettel külön teendő nincs, lévén azok nem okoznak komolyabb veszélyt.

További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+2, +7 °C
Minimum:
-4, +1 °C

Hazánkban kedden délelőtt fokozatosan növekszik a felhőzet, helyenként futó hózápor, havas eső előfordulhat.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag