Mellrákot okozhat egy gyakori génvariáns

A német rákkutató központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Az emlőrákos esetek durván 5-10 százalékában előfordult már korábban is a családban emlőrák - a betegség tehát öröklődik, vagyis genetikai tényezők is közrejátszanak kialakulásában. A BRCAI és a BRCAII génekben végbemenő változások az öröklött emlőrák fő okozói - ezek az esetek 25 százalékáért felelősek.
"Németországban az öröklődő emlőrákok 75 százaléka nem tulajdonítható a BRCAI és a BRCAII mutációinak. Azt feltételezzük, hogy ezeket a rákokat részben egy ritka mutáció okozza, és részben az olyan különböző génvariánsok kedvezőtlen kombinációi, amelyek önmagukban csak kis hatásúak. Ezek közül eddig csupán keveset sikerült azonosítani - a többit még kutatjuk"- közölte Barbara Burwinkel docens (DKFZ).
Az AKAP fehérjecsalád tagjai felelősek a sejten belüli fontos jelek szállításáért. A kutatók azt gyanítják, hogy ezeknek a fehérjéknek közük lehet a rák kialakulásához. Egy nagyméretű nemzetközi kutatás, amelyet Burwinkel vezet, most bizonyítékot talált arra, hogy ez valóban így van.
A kutatócsoport az AKAP család hat génvariánsát vizsgálta meg. Ezek közül kettőről, amelyek az AKAP9 génen belül helyezkednek el, kimutatták, hogy valóban összefüggésben állnak az emlőrák megnövekedett kockázatával. Mivel a két génvariáns mindig együtt öröklődik, további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy mindkettő kombinációja vagy csak az egyik variáns felelős ezért a mellékhatásért. Ezt a felfedezést egy nagyméretű nemzetközi vizsgálat is megerősítette a német, angol, amerikai és ausztrál kutatókkal együttműködve. A kutatásban több mint kilencezer emlőrákos beteg vett részt, beleértve közel háromezer öröklődő emlőrákos esetet, valamint majdnem 14 ezer egészséges nő.
A két variánst az AKAP9 gén mindkét másolatában hordozó nők esetében az emlőrák kialakulásának kockázata életük során 17 százalékkal emelkedett. Az öröklött emlőrákos esetekben ez a hatás még jelentősebb: a kockázat 27 százalékkal nőtt. Ha az AKAP9 másolatok egyike érintett, az emlőrák kockázata csupán enyhén emelkedett, körülbelül 8 százalékkal, illetve 12 százalékkal az olyan nők esetében, akiknek a családjában korábban már előfordult emlőrák.
"Ez azt mutatja, hogy az AKAP9 variánsoknak sokkal kevesebb hatásuk van az emlőrák kockázatára, mint például a BRCA mutációknak. Másrészt viszont ezek a variánsok sokkal gyakoribban a lakosságban. Azt sem tudjuk még, hogy a sejt-metabolizmus mely szabályozókörei érintettek, és ez hogyan vezethet a rák kialakulásához"- közölte Burwinkel, hozzátéve: a bizonyítékok azt sugallják, hogy a két variáns a tüdő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát is megnöveli.
A heidelbergi DKZF feladata, hogy szisztematikusan végigvizsgálja a rák kialakulásának mechanizmusát és hogy azonosíts a rák rizikótényezőit. Az alapkutatásból származó eredményeik várhatóan a rákprevenció, -diagnózis és -kezelés új megközelítéseihez vezetnek. A kutatást az Oktatásügyi és Kutatási Minisztérium támogatta (90 százalékban), és a Baden-Wuerttembergi tartomány (10 százalékban). A Német Rákkutató Központ a Helmholtz Nemzeti Kutatóközpontok Egyesületének tagja.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Foglalj orvost!
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Influenzatérkép

január 06. - január 12.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
9 500
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
-1, +4 °C
Minimum:
-5, 0 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt a Dunántúlon és a főváros térségében várható havazás, másutt számottevő mennyiségű csapadék nem lesz.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag