Mellrákot okozhat egy gyakori génvariáns

Kövessen minket!

A német rákkutató központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Az emlőrákos esetek durván 5-10 százalékában előfordult már korábban is a családban emlőrák - a betegség tehát öröklődik, vagyis genetikai tényezők is közrejátszanak kialakulásában. A BRCAI és a BRCAII génekben végbemenő változások az öröklött emlőrák fő okozói - ezek az esetek 25 százalékáért felelősek.
"Németországban az öröklődő emlőrákok 75 százaléka nem tulajdonítható a BRCAI és a BRCAII mutációinak. Azt feltételezzük, hogy ezeket a rákokat részben egy ritka mutáció okozza, és részben az olyan különböző génvariánsok kedvezőtlen kombinációi, amelyek önmagukban csak kis hatásúak. Ezek közül eddig csupán keveset sikerült azonosítani - a többit még kutatjuk"- közölte Barbara Burwinkel docens (DKFZ).
Az AKAP fehérjecsalád tagjai felelősek a sejten belüli fontos jelek szállításáért. A kutatók azt gyanítják, hogy ezeknek a fehérjéknek közük lehet a rák kialakulásához. Egy nagyméretű nemzetközi kutatás, amelyet Burwinkel vezet, most bizonyítékot talált arra, hogy ez valóban így van.
A kutatócsoport az AKAP család hat génvariánsát vizsgálta meg. Ezek közül kettőről, amelyek az AKAP9 génen belül helyezkednek el, kimutatták, hogy valóban összefüggésben állnak az emlőrák megnövekedett kockázatával. Mivel a két génvariáns mindig együtt öröklődik, további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy mindkettő kombinációja vagy csak az egyik variáns felelős ezért a mellékhatásért. Ezt a felfedezést egy nagyméretű nemzetközi vizsgálat is megerősítette a német, angol, amerikai és ausztrál kutatókkal együttműködve. A kutatásban több mint kilencezer emlőrákos beteg vett részt, beleértve közel háromezer öröklődő emlőrákos esetet, valamint majdnem 14 ezer egészséges nő.
A két variánst az AKAP9 gén mindkét másolatában hordozó nők esetében az emlőrák kialakulásának kockázata életük során 17 százalékkal emelkedett. Az öröklött emlőrákos esetekben ez a hatás még jelentősebb: a kockázat 27 százalékkal nőtt. Ha az AKAP9 másolatok egyike érintett, az emlőrák kockázata csupán enyhén emelkedett, körülbelül 8 százalékkal, illetve 12 százalékkal az olyan nők esetében, akiknek a családjában korábban már előfordult emlőrák.
"Ez azt mutatja, hogy az AKAP9 variánsoknak sokkal kevesebb hatásuk van az emlőrák kockázatára, mint például a BRCA mutációknak. Másrészt viszont ezek a variánsok sokkal gyakoribban a lakosságban. Azt sem tudjuk még, hogy a sejt-metabolizmus mely szabályozókörei érintettek, és ez hogyan vezethet a rák kialakulásához"- közölte Burwinkel, hozzátéve: a bizonyítékok azt sugallják, hogy a két variáns a tüdő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát is megnöveli.
A heidelbergi DKZF feladata, hogy szisztematikusan végigvizsgálja a rák kialakulásának mechanizmusát és hogy azonosíts a rák rizikótényezőit. Az alapkutatásból származó eredményeik várhatóan a rákprevenció, -diagnózis és -kezelés új megközelítéseihez vezetnek. A kutatást az Oktatásügyi és Kutatási Minisztérium támogatta (90 százalékban), és a Baden-Wuerttembergi tartomány (10 százalékban). A Német Rákkutató Központ a Helmholtz Nemzeti Kutatóközpontok Egyesületének tagja.

Nézze meg Ön is: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Olvassa el kapcsolódó cikkeinket

Foglalj orvost!
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+4, +9 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban pénteken délelőtt változóan, gyakran erősen felhős lesz az ég, elsősorban délen és keleten várható elszórtan eső.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag