Thomsen-kór: milyen tünetei vannak?

A Thomsen-kór egy örökletes, testi kromoszómához kötött ioncsatorna-betegség. Veleszületett myotoniát eredményez, ami azt jelenti, hogy az összehúzódó izmok nem tudnak olyan gyorsan elernyedni, mint azt a helyzet megkövetelné. Például kézfogás után az ujjak csak lassan engednek ki, az érintett nem tudja azonnal elengedni partnere kezét.

Mivel a betegség génje testi- nem pedig nemi kromoszómában található, a kór a férfiakat és a nőket azonos arányban érinti. Azt viszont megfigyelték, hogy férfiaknál egy árnyalattal súlyosabbak a tünetek, komolyabbak a panaszok. A betegség ritka, 100 ezer emberből csak 1-9-et érint.

Ha a szülők egyike érintett, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel szenved majd ugyanettől a betegségtől. A panaszok konkrét kiváltó oka, hogy zavart szenved az ionok – elsősorban a klorid ion – izomsejtek membránján keresztül történő átáramlása (ez a gyakorlatban az izomsejtből történő be és kiáramlást jelenti). Tulajdonképpen emiatt lassul le az izmok elernyedése.

A Thomsen-kór tünetei

A betegség fő tünete az, hogy az akaratlagos izommozgások után az izmok nem lazulnak el azonnal, az elernyedés csak lassan következik be. Ez a hétköznapi tevékenységek végzése során hátrányt jelenthet.

A Thomsen-kóros beteg nem tudja egyből elengedni partnere kezét kézfogáskor

A Thomsen-kór már csecsemőkorban megmutatkozik: ekkor tipikus jele, hogy a kicsi megfogja a cumisüveget, utána pedig nem tudja azonnal elengedni. Mivel ilyenkor már gyanakodni lehet a betegségre, a leggyakrabban már csecsemőkorban föl is ismerik, de legkésőbb két-három éves korban azonosítják. Felnőtt korban klasszikus tünete, hogy például izomzatuk , ugyanakkor izomerejük nem nagyobb, mint az átlagembereké.

A veleszületett rendellenességek lehetnek többek között génhibák, beleértve a veleszületett anyagcsere-betegségeket is, veleszületett fejlődési rendellenességek (kongenitális abnormitások, azaz alaki rendellenességek), veleszületett daganatok, méhen belüli növekedés visszamaradás (diszmaturitás, "méhen belüli sorvadás"), magzati betegségek (pl. fertőzéses betegségek), immunológiai rendellenességek, értelmi fogyatékosság, viselkedési társadalmi beilleszkedési zavarok. Részletek!

A diagnózis felállítása nagyon egyszerű, tulajdonképpel klinikai vizsgálattal történik. Ha például reflexkalapáccsal ráütnek egy izomra, akkor az "behorpad", egy hupli marad utána, az pedig csak szép lassan, pár másodperc alatt simul ki. Normál esetben más a helyzet: mire az orvos a kalapácsot elemeli, már nyoma sincs az ütésnek, lévén az izom szélsebesen kirúgja magát. Hatékony a kézszorítási próba, amelynél azt nézik, hogy az érintett milyen gyorsan tudja elengedni a megszorított kezet.

A diagnózist EMG-vel (elektromiografia) is lehet pontosítani. Ennél az izomrostok elektromos tevékenységét vizsgálják, méghozzá úgy, hogy a mozgatóidegek ingerületvezetési sebességét mérik és rögzítik grafikus módszerrel.

A betegséget rendszerint már csecsemőkorban felismerik, az általa okozott panaszok pedig általában enyhülnek a kor előrehaladtával.

További részleteket a Betegségek A-Z Thomsen-kór címszava alatt talál.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Napos, gomolyfelhős idő várható, de közben délnyugat felől egyre nagyobb területen megnövekszik a felhőzet, estére már nagyrészt erősen felhős lesz az ég. Az Északi-középhegység térségében nem zárható ki délután zápor, esetleg zivatar, majd késő délutántól, estétől máshol is növekszik a csapadék esélye. A délnyugati szelet országszerte erős, több helyen viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 15 és 21 fok között várható, a déli, délkeleti tájakon lesz a legmelegebb idő. Késő estére 9 és 15 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra