Spinális izomatrófia: okok, tünetek, kezelés

A spinális izomatrófia olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti.

A spinális izomatrófia egy gyerinc eredetű izomsorvadás, mely az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 embert érint. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.

Tudta?

Hozleiter Fanny, alias Mosolyka is ebben a betegségben szenved, méghozzá Kugelberg-Welander-kórban. Nemrégiben könyvet is adott ki, és tízezrek követik Facebook-oldalát. Ismeri?

Az SMA típusai

A betegségnek négy típusa van (Werdnig-Hoffman-kór, Fried-Emery-kór, Kugelberg-Welander-kór és a felnőttkori típus) komolyabb tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel.

A spinális izomatrófia kialakulásának okai

A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.

  • Hogy diagnosztizálható a kórkép?
  • Milyen kilátásokra lehet számítani?
  • Miként enyhíthetők a panaszok?
  • Meg lehet-e előzni?
Minden kérdésre választ kap Betegségek A-Z rovatunk legfrissebb ideggyógyászati szócikkéből, mely itt olvasható - kattintson érte!
A szakmai lektor ezúttal Dr. Vida Zsuzsanna neurológus volt.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+10, +16 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Hazánkban kedden délelőtt északkeleten és délnyugaton tartósan megmarad az éjszaka képződött köd és a hozzá kapcsolódó alacsonyszintű rétegfelhőzet, másutt gyengén felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag