Spinális izomatrófia: okok, tünetek, kezelés

A spinális izomatrófia olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti.

A spinális izomatrófia egy gyerinc eredetű izomsorvadás, mely az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 embert érint. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.

Tudta?

Hozleiter Fanny, alias Mosolyka is ebben a betegségben szenved, méghozzá Kugelberg-Welander-kórban. Nemrégiben könyvet is adott ki, és tízezrek követik Facebook-oldalát. Ismeri?

Az SMA típusai

A betegségnek négy típusa van (Werdnig-Hoffman-kór, Fried-Emery-kór, Kugelberg-Welander-kór és a felnőttkori típus) komolyabb tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel.

A spinális izomatrófia kialakulásának okai

A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.

  • Hogy diagnosztizálható a kórkép?
  • Milyen kilátásokra lehet számítani?
  • Miként enyhíthetők a panaszok?
  • Meg lehet-e előzni?
Minden kérdésre választ kap Betegségek A-Z rovatunk legfrissebb ideggyógyászati szócikkéből, mely itt olvasható - kattintson érte!
A szakmai lektor ezúttal Dr. Vida Zsuzsanna neurológus volt.

Értékelje a cikket!

További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+1, +6 °C
Minimum:
-10, -5 °C

Hazánkban vasárnap délelőtt általában kissé felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag

Influenzahíradó

február 11. - február 17.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
52 200
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek