Spinális izomatrófia: okok, tünetek, kezelés

A spinális izomatrófia olyan öröklött betegség, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti.

A spinális izomatrófia egy gyerinc eredetű izomsorvadás, mely az irodalmi adatok szerint 100 ezer emberből 6-10 embert érint. Ez a statisztika viszont némiképp torzít, lévén a betegség öröklődik, így a probléma családon belül halmozódik. Emellett a spinális izomatrófia a gyerekeket jobban érinti: négy típusa közül három csecsemő-, illetve gyerekkorban jelenik meg, a betegek pedig jellemzően nem élik meg a felnőttkort.

Tudta?

Hozleiter Fanny, alias Mosolyka is ebben a betegségben szenved, méghozzá Kugelberg-Welander-kórban. Nemrégiben könyvet is adott ki, és tízezrek követik Facebook-oldalát. Ismeri?

Az SMA típusai

A betegségnek négy típusa van (Werdnig-Hoffman-kór, Fried-Emery-kór, Kugelberg-Welander-kór és a felnőttkori típus) komolyabb tüneteket okozó változatai gyermekkorban jelentkeznek. A betegség kórlefolyás annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg első tünetei. A teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel.

A spinális izomatrófia kialakulásának okai

A spinális izomatrófia megjelenését az úgynevezett SMN-gén hibája okozza. Maga a betegség nem nemhez kötötten (tehát nem az X- vagy az Y-génhez kötötten), recesszív módon öröklődik. Ez utóbbi azt jelenti, hogy ha a betegség kialakulásáért felelős két gén közül az egyik egészséges, akkor a gyerek nagy eséllyel csak hordozó lesz, nem betegszik meg. Ahhoz tehát, hogy valaki megbetegedjen, a betegséget mindkét szülőjének hordoznia kell. Emiatt e kórkép rejtettebb módon öröklődik.

  • Hogy diagnosztizálható a kórkép?
  • Milyen kilátásokra lehet számítani?
  • Miként enyhíthetők a panaszok?
  • Meg lehet-e előzni?
Minden kérdésre választ kap Betegségek A-Z rovatunk legfrissebb ideggyógyászati szócikkéből, mely itt olvasható - kattintson érte!
A szakmai lektor ezúttal Dr. Vida Zsuzsanna neurológus volt.

Hirdetés

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Olvassa el aktuális cikkeinket
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+31, +39 °C
Minimum:
+17, +23 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a napos időben gyorsan melegszik a levegő, csapadék nem lesz.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag