Halálos is lehet a hosszú emberek betegsége

Rendkívül ritka és kevéssé ismert betegség az úgynevezett Marfan-szindróma, amely annak ellenére, hogy a vázrendszerben okoz eltéréseket, első sorban azért veszélyes, mert komoly szív- és érrendszeri problémákat okoz.

A Marfan-szindróma öröklődő betegség, amelyért első sorban egy kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja felelős. Átlagosan 10-30 ezer emberből egy érintett, számuk Magyarországon 1-2 ezerre tehető.
A Marfan-szindrómában szenvedők csont és ízületi rendellenességekkel élnek: jellemző a magas növés, a hosszú vékony ujjak, a lúdtalp, a túlzott ízületi lazaság, gerincferdülés, benyomott vagy karéjozott szegycsont. Ezen kívül mindez gyakran olyan szemrendellenességekkel párosul, mint a szemlencse "ficama", az elnyújtott szemgolyó, a rövidlátás, vagy az ideghártya-leválás. A betegség igazi veszélye azonban az, hogy komoly szívpanaszok is társulnak hozzá, mint az aorta tágulata, vagy a vitorlás billentyűk rendellenességei.

Nem gyógyítható

A Marfan-szindróma nem gyógyítható. Lefolyása változatos, az életkilátások és az élet minősége a tünetegyüttes súlyosságától függ. A betegség halálos, ha szövődményként aorta disszekció jelentkezik, ám az esetek túlnyomó többségében a betegséggel hosszú életet lehet élni, megfelelő kezelés mellett.

Az ortopédiai problémák segédeszközökkel és gyógytornával enyhíthetők, amelyek a csontokat, ízületeket támasztó izomzatot erősítik, segítik. A szemlencse-kimozdulás szemüveggel vagy kontaktlencsével korrigálható. A szívbetegségeket pedig megfelelő gyógyszerekkel, szükség esetén műtéttel lehet ma már karban tartani.

A feltételezések szerint Lincoln is Marfan-szindrómás volt

Jegyzékbe szedték a tüneteket

1996-ban Anna de Paepe és munkatársai, a Genti Egyetem kutatói a Marfan-szindróma klinikai jegyeit egységes tünettanba foglalták, melyre az irodalomban Gent-kritériumok, illetve Gent-nozológia néven hivatkoznak. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat (a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is).

Értékelje a cikket!

Ajánlatok a kínálatából

szponzorált tartalom
Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+15, +20 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt változóan felhős lesz az ég, de átmenetileg számottevő csapadék nem valószínű.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag