Génjeink rejtik a lappangó gyilkost

HáziPatika

Világszerte minden negyedik ember halálában szerepet játszik a trombózis. Vannak, akiknél a probléma fellépésének kockázata genetikai hajlamuk miatt sokkal magasabb. Laboratóriumi vizsgálatok segítségével ugyanakkor ez a hajlam még azelőtt felfedezhető, hogy baj keletkezne belőle.

Maga a véralvadás szervezetünk hasznos és nélkülözhetetlen mechanizmusa, hiszen hiányában egy apró vágás vagy sérülés miatt is elvéreznénk. Ehelyett minden alkalommal, amikor megsérül valahol az érfal, a vér egyes alakos elemei, az úgynevezett trombociták vagy vérlemezkék, összecsapódva fizikailag elzárják a vér útját a seben át, ami rövid időre elállítja a vérzést. Eközben beindul maga az alvadási folyamat, melynek eredménye egy stabil fibrinháló, ami a beleakadt alakos elemekkel vérrögöt képez. Ez valójában egy igen összetett folyamat, amiben számos véralvadási faktor szerepet játszik. Amennyiben e faktorok harmonikus egyensúlya felborul valamilyen irányba, vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás lép fel.

Legyen szó akár verő-, akár visszérről, kóros esetben az érrendszeren belül is létrejöhetnek vérrögök, avagy trombusok, amelyek aztán akadályozzák a véráramlást. Trombózis bárkinél előfordulhat, ráadásul rendkívül veszélyes állapot. Mivel a láb vérkeringése mozgáshiány esetén könnyen lelassul, ezért a trombózis gyakran az alsó végtagok mélyvénáit érinti. A kialakuló vérrög gyulladást okoz, ami bár kellemetlen tünetekkel jár, de önmagában még nem okoz nagyobb bajt. Súlyos probléma inkább abból adódhat, ha ez a vérrög az érfalról leszakadva elsodródik a vérárammal.

A trombózis első jelei

Bár kialakulása és lefolyása néma, gyakran vannak olyan panaszok, amelyek mélyvénás trombózisra utalnak, így a beteg azonnal orvosi segítséget kérhet. Ezúttal infografikán is összefoglaltuk a legfontosabb tudnivalókat - részletek itt.

Miután a láb vénáin át a szívbe, majd onnan a tüdőbe vezet a vér útja, ezért az abban keringő embolus is e létfontosságú szervek felé halad tovább. A szíven általában át is jut, a tüdőben viszont könnyen elzárhat egy vagy több artériát, így tüdőembólia alakulhat ki. Kezelés nélkül ez az állapot már az esetek felében halált okoz. Trombózis persze nem csupán a láb mélyvénáiban keletkezhet: igen gyakran vérrögök okozta embólia áll a stroke és a szívinfarktus hátterében is. Összességében világszerte minden negyedik halálesetért a trombózis okozta állapotok felelősek a Nemzetközi Trombózis és Hemosztázis Társaság (ISTH) becslései szerint.

Hajlam a trombózisra

Fontos hangsúlyozni, hogy trombózis bárkinél kialakulhat kortól, nemtől függetlenül. Mégis vannak olyan tényezők, amelyek elősegítik a trombózis kialakulását. Ezeket három főbb csoportba sorolhatjuk. Az első kategória az érfal sérülése gyulladás, sugárkezelés következményeként vagy egyéb okból. A második a vérkeringés lelassulása, például akkor, ha valaki tartósan ágynyugalomra kényszerül. Végül pedig fokozhatja a vér alvadékonyságát is számos tényező, beleértve veleszületett génhibákat. Ez utóbbiak fennállása esetén trombofíliáról beszélünk, azaz fokozott trombózishajlamról.

Trombofíliára rendszerint semmilyen testi tünet nem hívja fel a figyelmet, csak a már kialakult trombózis és az esetleges szövődmények kapcsán merül fel a gyanú. Ugyanakkor a genetikai hajlam tehető felelőssé a tromboembóliás megbetegedések mintegy 60 százalékáért. Laboratóriumi (alvadológiai, kémiai, genetikai) vizsgálat segítségével kimutatható a trombózishajlam, amelyet - időben felismerve - gyógyszeres kezeléssel hatékonyan kordában lehet tartani. Lássuk, mit érdemes tudni ezekről a diagnosztikai tesztekről.

Trombózis a többi között a láb mélyvénáiban is kialakulhat
Trombózis a többi között a láb mélyvénáiban is kialakulhat. Fotó: iStock

Mit mutat ki a genetikai vizsgálat?

Az emberi szervezetet sejtek milliói alkotják, legtöbb sejtünkben pedig a teljes emberi génkészlet megtalálható. Génjeink lényegében úgy működnek, mint egy használati utasítás arra vonatkozóan, hogy miként működjön, fejlődjön a testünk. Génjeink egy összetett molekulából, dezoxiribonukleinsavból (DNS) épülnek fel. Időnként előfordul, hogy egy mutáció következtében génjeink nem képesek ellátni a funkciójukat, ami genetikai rendellenességek kialakulásához vezethet. Ilyen például a Leiden-mutáció is, amely az öröklött trombofília leggyakoribb oka. A génhiba többszörösére növeli a trombózis kockázatát már akkor is, ha csak az egyik szülőtől örökli meg valaki - ha pedig mindkét szülő oldaláról, akkor több tízszeresére.

Molekuláris genetikai vizsgálatok segítségével vérmintából vagy akár egy szájnyálkahártya-törletből is kimutatható a Leiden-mutáció, valamint további gyengébb hatású, de ugyancsak trombózisra hajlamosító génmutációk. Ezek közé tartoznak:

  • a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének mutációi (C677T és A1298C),
  • a prothrombin gén mutációja (G20210A),
  • a plazminogén-aktivátor inhibitorfehérje(PAI-1) génjében található variáns (4G/5G).

Ajánlott elvégeztetni e teszteket, különösen a Leiden-mutáció és a protrombinmutáció vizsgálatát fiatalkori, egyéb okokra nem visszavezethető trombózis esetén, illetve akkor, ha a felmenők között előfordult trombózis, esetleg valamely családtag igazoltan hordozza a Leiden-mutációt. Nem várt terhességi szövődmények, ismétlődő vetélés esetén szintén felmerül a trombofília gyanúja, akárcsak 50 éves kor alatt, illetve terhesség vagyfogamzásgátlószerek szedése során bekövetkező mélyvénás trombózis esetén. Amennyiben a vizsgálat pozitív eredménnyel zárul, megfelelő óvintézkedésekkel elejét lehet venni a trombózis kialakulásának.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait
IDŐPONTFOGLALÁS

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Melegfront

Maximum:
+10, +15 °C
Minimum:
+2, +7 °C

Hazánkban pénteken délelőtt többfelé lesz erősen felhős vagy borult az ég, csak helyenként süthet ki a nap.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag