Két magyar beteg is rezisztens a HIV-re

HáziPatika

Egy ritka génmutáció védelmet biztosít a humán immunhiányvírussal (HIV) szemben, ugyanakkor visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz. A mutációt mind ez idáig csupán egy spanyol-olasz család tagjainál mutatták ki, valamint egy magyar anyánál és fiánál.

"Nagyon sok olyan történetet hallottam, ahol a saját családja üldözte el a HIV-vel diagnosztizált személyt, ha nem is direkt módon, hanem úgy, hogy kikényszerítették a távozását" - Mártánál közel húsz éve diagnosztizáltak HIV-fertőzést. Részletek itt.

"Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófia nevű betegség rendkívül ritka, öröklődő kór. A világon eddig két magyar beteget azonosítottak" - olvasható az Index cikkében. A portál meg is szólaltatta az érintett magyar édesanyát. A 44 éves Csuhai Gabriella elmondta, 2016-ig orvosaik számára is ismeretlen volt az őt, illetve most 14 éves fiát érintő izombetegség természete. Ami a tüneteket illeti, a kórkép izomgyengeséggel, a kezek és a lábak fáradékonyságával jelentkezik. A betegek nehezen vagy egyáltalán nem képesek lépcsőzni. Gabriella maga is csak kapaszkodva tud lépcsőzni, fia viszont már úgy sem.

A génmutáció okozta izombetegség prognózisa rendkívül rossz
A génmutáció okozta izombetegség prognózisa rendkívül rossz. Fotó: iStock

Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófiát már a 90-es években felfedezte az orvostudomány, a hátterében álló génmutációt azonban csupán 2013-ban azonosították. A két magyar betegnél egy nemzetközi kutatóprogram keretében végeztek teljes genomtérképezést Kanadában, a génmutációt pedig végül 2016-ban mutatták ki a mintáikból. Ekkortól tudták, hogy nincsenek egyedül, hiszen a mutáció egy spanyol-olasz család tagjainál is előfordul. A betegség mechanizmusának és gyógyítási lehetőségeinek kutatását jelenleg ennek a családnak az egyesülete finanszírozza, ami évi 200 ezer eurót emészt fel.


Kiderült, hogy a génmutáció rezisztenssé teszi az érintetteket a HIV-vel, illetve ezáltal az AIDS-szel szemben. Ez mindössze a második ilyen ismert génmutáció. Bár önmagában a felfedezés még nem kínál azonnali gyógymódot a súlyos fertőzésre, azonban új utakat nyit mind a HIV, mind az izomdisztrófia kezelésének kutatása előtt. "Néhány évvel ezelőtt még nagyon elérhetetlennek tűnt, hogy mi is részesei lehetünk egy külföldi kutatássorozatnak, és egyszer majd hatásos terápiát találhatnak a betegségünkre. Már ma is vannak olyan izomdisztrófiák, amelyek esetében a génterápia hatásosnak bizonyult. A mi betegségünknél erről még nincs szó, de a kutatások elindultak. Úgy érzem, hogy már nem vagyunk egyedül, és folyik a kutatás, amely egyszer gyógymódot fog eredményezni" - fogalmazott Gabriella.

Értékelje a cikket!

További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+15, +27 °C
Minimum:
+8, +13 °C

Hazánkban kedden délelőtt az ország nagy részén feloszlik a köd, kissé felhős lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag