Két magyar beteg is rezisztens a HIV-re

HáziPatika

Egy ritka génmutáció védelmet biztosít a humán immunhiányvírussal (HIV) szemben, ugyanakkor visszafordíthatatlan izomsorvadást okoz. A mutációt mind ez idáig csupán egy spanyol-olasz család tagjainál mutatták ki, valamint egy magyar anyánál és fiánál.

"Nagyon sok olyan történetet hallottam, ahol a saját családja üldözte el a HIV-vel diagnosztizált személyt, ha nem is direkt módon, hanem úgy, hogy kikényszerítették a távozását" - Mártánál közel húsz éve diagnosztizáltak HIV-fertőzést. Részletek itt.

"Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófia nevű betegség rendkívül ritka, öröklődő kór. A világon eddig két magyar beteget azonosítottak" - olvasható az Index cikkében. A portál meg is szólaltatta az érintett magyar édesanyát. A 44 éves Csuhai Gabriella elmondta, 2016-ig orvosaik számára is ismeretlen volt az őt, illetve most 14 éves fiát érintő izombetegség természete. Ami a tüneteket illeti, a kórkép izomgyengeséggel, a kezek és a lábak fáradékonyságával jelentkezik. A betegek nehezen vagy egyáltalán nem képesek lépcsőzni. Gabriella maga is csak kapaszkodva tud lépcsőzni, fia viszont már úgy sem.

A génmutáció okozta izombetegség prognózisa rendkívül rossz
A génmutáció okozta izombetegség prognózisa rendkívül rossz. Fotó: iStock

Az 1F típusú végtagövi izomdisztrófiát már a 90-es években felfedezte az orvostudomány, a hátterében álló génmutációt azonban csupán 2013-ban azonosították. A két magyar betegnél egy nemzetközi kutatóprogram keretében végeztek teljes genomtérképezést Kanadában, a génmutációt pedig végül 2016-ban mutatták ki a mintáikból. Ekkortól tudták, hogy nincsenek egyedül, hiszen a mutáció egy spanyol-olasz család tagjainál is előfordul. A betegség mechanizmusának és gyógyítási lehetőségeinek kutatását jelenleg ennek a családnak az egyesülete finanszírozza, ami évi 200 ezer eurót emészt fel.


Kiderült, hogy a génmutáció rezisztenssé teszi az érintetteket a HIV-vel, illetve ezáltal az AIDS-szel szemben. Ez mindössze a második ilyen ismert génmutáció. Bár önmagában a felfedezés még nem kínál azonnali gyógymódot a súlyos fertőzésre, azonban új utakat nyit mind a HIV, mind az izomdisztrófia kezelésének kutatása előtt. "Néhány évvel ezelőtt még nagyon elérhetetlennek tűnt, hogy mi is részesei lehetünk egy külföldi kutatássorozatnak, és egyszer majd hatásos terápiát találhatnak a betegségünkre. Már ma is vannak olyan izomdisztrófiák, amelyek esetében a génterápia hatásosnak bizonyult. A mi betegségünknél erről még nincs szó, de a kutatások elindultak. Úgy érzem, hogy már nem vagyunk egyedül, és folyik a kutatás, amely egyszer gyógymódot fog eredményezni" - fogalmazott Gabriella.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+7, +12 °C
Minimum:
-1, +4 °C

Hazánkban pénteken délelőtt megszűnik a csapadék és többfelé felszakadozik a felhőzet.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag