Leírták önnél a Marfan-szindrómára jellegzetes szemészeti eltérést, de ez még önmagában nem bizonyítja a betegséget. A Marfan szindróma genetikai betegség, a 15-ös kromoszómán található, kötőszöveti rostot kódoló gén hibája. A diagnózist általában gyerekgyógyász vagy belgyógyász állítja fel több jellegezetes tünet és a genetikai eltérés alapján. Egyéb szerveket (pl. szív, csontrendszer) is érinthet a betegség, ezért javaslom a kivizsgálást kardiológusnál, rheumatológusnál.
