Kiderült az Alzheimer-kór titokzatos trükkje

Titkos játékot űz velünk a természet. Agysejtjeink DNS-ének változásai lehetnek felelősek ugyanis az Alzheimer-kórért, és ha ez így van, akkor más gyógyszerek is szükségesek a kezeléséhez az eddig kifejlesztettek mellett.

Bizonyos öröklött genetikai mutációk Alzheimer-kórhoz vezetnek, de viszonylag ritkák. Egy nemrégiben készült tanulmány azonban azt mutatja, hogy a szülők által nem továbbított génmódosulások kulcsszerepet játszhatnak a betegség kiváltásában. Ez olyan folyamat (a gén-rekombináció vagy GR) eredménye, amely a sejtmagban fordul elő, és amely megváltoztathatja a DNS "tervrajzát" az emberi idegsejtekben. (Rekombinációnak a genetikában azt a jelenségegyüttest nevezik, amelynek során a meglévő tulajdonságokat kialakító örökítő tényezők újrarendeződnek, és ezzel új génkombinációkat hoznak létre.)

alzheimer
Lehet, hogy egy nehezen érthető genetikai szerencsejáték okozza az agybetegségeket?

Erről a Scientific American című tudományos folyóiratban közreadott cikkében számolt be Jerold Chun, a Sanford Burnham Prebys orvosi kutatóintézet idegrendszeri gyógyszerekkel foglalkozó centrumának professzora és szenior alelnöke. Az idegi GR egy APP nevű génre hat, amely központi szerepet játszik az Alzheimer-kórban, és APP DNS-variációk ezreit hozza létre. Az ilyen variációk a normál agyban is előfordulhatnak, de az Alzheimer-kórban továbbiak is megjelenhetnek. Ha a kutatási adatok helyesek, akkor ezekben az idegsejtekben a rekombináció részt vehet az Alzheimer-kórhoz vezető betegség folyamatában - állítja a professzor. Azt is megállapították, hogy a már meglévő gyógyszerek egy osztálya, amelyet más betegségek kezelésére engedélyeztek, megszakíthatja a GR-t, és így azAlzheimer-kórkezelésére is használható.

Genetikus gyorshívó-gomb

Sokáig úgy gondolták a tudósok, hogy az agysejtek - ahogy testünk több más sejtje is - azonos DNS-tervet vagy genomot tartalmaznak. Egy kivételt ismertek, azimmunrendszerB- és T-sejtjeit, amelyek a szomatikus GR-ben ismert sejttípusok voltak, ami azt jelenti, hogy a génrekombinációs változások nem kerülnek át az utódokba, ellentétben a nemi sejteket érintő csíravonal-változásokkal. Az immunrendszerben a génrekombináció speciális idegen/barát megkülönböztető receptorokat (technikailag az immunglobulinokat és a T-sejt receptorokat) hoz létre. Az ezredforduló után a tudósok felfedezték a GR előjelét. Rájöttek, hogy a DNS-szekvenciák sejtenként különböznek, ami azt jelenti, hogy agyunk különféle genomok hatalmas mozaikja, amelyet ma "genomikus mozaiknak" neveznek. Ezek a változások különböznek az epigenetikus változásoktól, amelyek nem befolyásolják közvetlenül a DNS-szekvenciákat. A genomikus mozaikizmus miatt specifikusan módosult géneket eddig azonban nem azonosították.


Chun laboratóriumában az APP-gént kilenc különböző technikai megközelítéssel elemezték, és több ezer új APP-variációt fedeztek fel, amelyre a genom DNS-tervén belül különböző szekvenciaváltozások sora jellemző, és komplementer DNS-ként ismertek. Ezek a cDNS-ek röviden az RNS-molekulák másolatai, amelyek a fehérjék előállítására szolgáló kódot szolgáltatják. Azt már korábban felfedezték, hogy egy enzim, a reverz transzkriptáz cDNS-eket termel, és az idegsejtekben még egyetlen gén is nyilvánvalóan több ezer különböző formát hoz létre ezen a folyamaton keresztül, ami jelentősen megnöveli a genomi sokféleséget.

A gén-rekombináció az ingerekre adott válaszként fordul elő, amely széles körben úgy tekinthető, mint egy sejtes esemény rögzítési formája gencDNS-ek (a genomba magukat visszaillesztő cDNS-ek) használatával. Ezt követően a gencDNS "lejátszás" előnye, hogy nem kíván annyi időt és energiát, mint a gén fehérjébe átírásának szokásos útja. A GR szenzoros ingerekhez, például látványhoz, hanghoz, ízhez, érintéshez és illathoz, valamint belső neurokémiai tényezőkhöz, köztük akár még drogokhoz is kötődhet, amelyek hatékonyan rögzíthetik és tárolhatják a termelt gencDNS-eket, ugyanakkor elérhetővé teszik ugyanazon ingerek visszajátszására is. Azaz úgy működnek, mint a telefon gyorshívógombja.

Mozgó célpontra lőttek

Az Alzheimer-kór-kutatások során Chun és munkatársai azt tapasztalták, hogy a GR elszabadult: APP gencDNS-eket termelt jelentősen megnövekedett számban és formában, beleértve az olyan nukleotidváltozásokat is, amelyek azonosak az öröklött alzheimeres mutációkban, de csak szomatikusan és mozaikszerűen fordulnak elő az alzheimeres idegsejtekben. Az APP-variációknak ez a sokfélesége magyarázhatja, hogy miért akadtak el sokszor a terápiás kísérletek, amelyek nem voltak képesek a különböző molekuláris változatok sokaságát megcélozni. A reverz transzkriptáz behatása arra mutat, hogy új terápiákra van szükség az enzim gátlására.

Új nézőpontból tekint az Alzheimer-kórra egy friss összegző tanulmány, mely 5 korábbi, összesen 4050 alany bevonásával készült tudományos írás alapján íródott. A Molecular Psychiatry című folyóiratban nemrég publikált kutatás eredményei szerint a tudósok összesen 6 alkategóriát állapítottak meg azAlzheimer-kóresetén. Azt állítják, nem "egyetlen betegségről" van szó, és hiba is lenne minden pácienst ugyanúgy kezelni, ugyanis a betegek állapota és a genetikai különbségek is rengeteget számítanak. Részletek!

Van is már bizonyíték rá, hogy azon HIV-betegek között, akik sok éven át reverz transzkriptáz-gátlót szedtek, az Alzheimer-kór kevésbé gyakran fordul elő. Elvileg ezek a gyógyszerek már ma is alkalmazhatók, és különösen előnyösek lehetnek a magas kockázatú betegeknél, akik számára jelenleg nincsenek hatékony kezelések. A különböző géneket érintő génrekombináció egy vagy több vagy akár több száz másik agybetegség alapja lehet, és más típusú agysejteket is befolyásolhat. Azaz lehet, hogy Jerold Chun és csapata most csak a jéghegy csúcsát pillantotta meg.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Influenzatérkép

november 25. - december 01.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
6 190
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Hidegfront

Maximum:
+3, +8 °C
Minimum:
+1, +6 °C

Délelőtt erősen felhős vagy borult lesz az ég, sokfelé várható eső, záporeső.

Egészséget befolyásoló hatások:
N/A

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag