Ritka tumor: felcsillant a kezelés reménye

Apró féreg vezetett áttöréshez a rák egyik ritka típusának kutatásában.

Egy nemzetközi kutatócsoport részeként az ELTE kutatói új állatmodellt vezettek be egy ritka, örökletes ráktípus megismeréséhez. Az új modell felhasználásával a kutatók elő tudták állítani a betegséget okozó Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszúságú féregben. Eredmények új utakat nyithatnak meg a gyógyszerfejlesztésben is.

A ritka daganatokon is segíthet a célzott terápia A rákgyógyításban hatalmas előrelépést jelentettek azok a célzott daganatellenes készítmények, amelyekkel a tumor kialakulásáért felelős génhibák közvetlenül támadhatóak. Magyarországon a betegek harmada részesül ilyen terápiákban, melyek előnyeiről és jövőjéről Dr. Pajkos Gábor klinikai onkológussal beszélgettünk. Kattintson korábbi cikkünkért.

Az angol Williamson család 2003-ban elvesztette Sue-t, az édesanyát egy ritka, neuroendokrin daganatos megbetegedésben. Nem sokkal a tragédia után a család több tagjánál kiderült, hogy ők is rendelkeznek az édesanya haláláért felelős hibás génnel. A családfő a rákkutatás elkötelezett támogatójává vált. Anyagi hozzájárulásának köszönhetően, az ELTE kutatóit is felkérve nemzetközi együttműködés alakult a ritka, örökletes daganatos betegség kutatására. Legújabb eredményük a Disease Models and Mechanisms című szakfolyóiratban jelent meg - olvasható az ELTE közleményében.

Ezért különösen nehéz diagnosztizálni

Az angol családban az úgynevezett pheochromocytomák (PHEO) ritka, örökletes neuroendokrin tumorok okozzák az idő előtti elhalálozást. Ezek a mellékvese velőállományából kiinduló tumorok túlzott adrenalinszerű hormonokat pulzálnak a keringésbe. A PHEO-t nehéz diagnosztizálni, mert más betegségeket, például magas vérnyomást utánozhat, így felismeréséig sok idő telhet el. Sokszor csak utólag, a váratlan elhalálozás körülményeit vizsgálva derül ki, hogy a beteg a ritka, neuroendokrin daganattal küzdött. A kutatásról közölt csütörtöki beszámoló szerint az azóta már a családról elnevezett Williamson-mutáció a szukcinát-dehidrogenáz (SDH) enzim B alegységét érinti. A B alegység hibája gyakran vezet daganatos áttétek kialakulásához, aminek a mechanizmusa jelenleg még nem ismert. "Mivel az egér és patkány ennél a ritka tumornál nem bizonyultak jó modellszervezeteknek Aamir Nazirhoz fordultunk, aki az indiai Központi Gyógyszeripari Kutató Intézet kutatója, és neurodegeneratív betegségeket modellez fonálférgek (Caenorhabditis elegans) felhasználásával" - idézte fel a közleményben Vellainé Takács Krisztina, a magyar kutatócsoport vezetője, az ELTE-n működő Diagnosztika és Terápia Kiválósági Program kutatója.

A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. Fotó: illusztráció, Getty Images
A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. Fotó: illusztráció, Getty Images

A nemzetközi kutatócsoport közös munkája és a család együttműködése meghozta a remélt áttörést. "Az indiai és magyar egyetemek kutatóival közösen először tudtuk előállítani a Williamson-mutációt egy apró, mindössze egy milliméter hosszúságú féregben. Ez a felfedezés elengedhetetlen a káros hatások mechanizmusának megértéséhez, és segíthet rámutatni a rák lehetséges kezelésére" - összegzi a közleményben Anil Mehtat, a Dundee-i Egyetem kutatója.

Igazi áttörés

A Williamson család hibás génje, az emberi szervezet energiatermelésében szerepet játszó, egyik fontos fehérjéjének, az úgynevezett SDHB fehérje szerkezetét változtatja meg. "A DNS genetikai manipulációjával nemzetközi csoportunk létrehozta az SDHB-gén meghibásodásának féregmodelljét. Azért választottunk férgeket a PHEO modellezéséhez, mert a férgek SDHB génje több százezer év alatt lényegében változatlan maradt. Az állati sejtekben általánosan működő energiagenerátor több mint 400 millió évvel ezelőtt tökéletesedett, és változatlanul működik ma is" - mondta Vellainé Takács Krisztina.

Az új modellállat a közlemény szerint egyértelmű siker. A férgekben megjelent a Williamson-mutáció, ami további, pontosabb vizsgálatok tesz lehetővé. Sikerült a kutatóknak szelektíven kezelni a Williamson-mutáns férgeket úgy, hogy közben az egészséges férgek életben maradtak. Ez azt jelenti, hogy bizonyos hatóanyagok a Williamson-férgeket elpusztítják, míg az egészséges állatokra nincsenek hatással. Vagyis a humán rákos sejtek ellen is lehetnek megfelelő hatóanyagok, amik teszteléséhez egy lépéssel közelebb kerültek a kutatók. Jelenleg nincs gyógymód a PHEO-tumorok ellen, de a kutatások eddigi eredményei új utakat nyithatnak a daganatos megbetegedéssel kapcsolatos vizsgálatokban és a tünetek felismerésében - olvasható az ELTE beszámolójában.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

A fátyol- és átmenetileg megnövekvő gomolyfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, a nyugati országrészben erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon helyenként viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 24 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra