A neurofibromatózis és tünetei
A neurofibromatózis az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozta, idegrendszeri és bőrtünetekkel járó betegség. Betegségek A-Z-ig lexikonunk új szócikkel bővült.
h i r d e t é s
A neurofibromatosis egyik típusa (Recklinghausen-szindróma) egy olyan kórkép, amelynél testszerte neurofibrómák - környéki idegrendszerből kiinduló daganatok - bőreltérések jelennek meg. A betegséget tulajdonképpen az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza.
h i r d e t é s
A betegség másik típusa (legjellemzőbb daganata az akusztikus neurinoma, vagyis a hallóideg-daganat) kizárólag ideggyógyászati jelentőségű.
A neurofibromatózis első típusa a leggyakoribb öröklődő daganatszindróma, hátterében az NF1 gén mutációja áll, ennek fehérjeterméke a neurofibromin. Előfordulását tekintve kb. 3000-4000 emberből egy lesz érintett, tehát hazánkban is él 3-4 ezer beteg. A második típus sokkal ritkább, 25 ezer emberből egyet érint.
A tüneteket az érintettek is látják, a betegséget pedig sokszor bőrgyógyászok ismerik fel a testszerte elhelyezkedő jellegzetes bőreltérések miatt. Emellett a szemen is van jellegzetes eltérés: ez az úgynevezett Lisch-csomó, ami egy a szivárványhártyát érintő jóindulatú tumor (hamartoma).
A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál - mivel a csomó a hallóidegen növekszik - hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
A neurofibromatózisdiagnózisáról, kezelési lehetőségeiről a Betegségek A-Z-ig Neurofibromatosis szócikkéből mindent megtudhat.
Rosszindulatú bőrdaganatok
A bőrrákok a leggyakoribb rákféleségek, legtöbb formájuk azonban gyógyítható. Melyek a leggyakoribb változatok, hogyan ismerhetjük fel őket?A neurofibromatózis tünetei
A neurofibromatózis I. típusára a testszerte jelentkező, elsősorban a bőrön kialakuló, puha tapintatú, tejeskávé színű, gömbszerű bőreltérések jellemzőek. Ezek a neurofibrómák általában kicsik, de lehetnek nagyobbak is. Mellettük előfordulhatnak egyszerű, tejeskávé színű, nagyobb, ovális vagy szabálytalan alakú elváltozások is (ezeket nevezik tejeskávé, franciául café au lait foltnak).
Genetikai hajlam esetén érdemes rendszeres szűrővizsgálatra járni
A bőreltérések általában már gyerekkorban megjelennek, de a diagnózist általában csak fiatal felnőtt korban állítják fel. A betegség II. típusánál - mivel a csomó a hallóidegen növekszik - hallásromlás, egyensúlyzavar, látászavar jelentkezik.
A neurofibromatózisdiagnózisáról, kezelési lehetőségeiről a Betegségek A-Z-ig Neurofibromatosis szócikkéből mindent megtudhat.
