Szemészeti vizsgálat alkalmával kimutatható a Kayser-Fleischner-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül. Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása. Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás) és értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható. Laboratóriumi vizsgálatok is segítenek a diagnosztizálásban. Mérik a vérszérum cöruloplazmin szintjét. Alacsony szérum rézszint jellemző a betegségre, miközben a vizelet rézszintje magas. A vérkép vérszegénységet, csökkent fehérvérsejt-számot mutathat. Jellemző az alacsony szérum húgysavszint. Kóros májfunkcióra utal a májenzimek és bilirubin emelkedett, valamint a szérum albumin alacsonyabb szintje. Radiológiai vizsgálatok segítségével, hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható. Májbiopszia során a májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz. A génvizsgálat a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. A vizsgálat a hétköznapi rutin számára még nem elérhető. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór. Gyermekek esetében javaslom a a Heim Pál Kórházat.
