Turner-szindróma: a lányokat érinti

Létezik egy olyan genetikai rendellenesség, ami a lánygyerekeket érinti, ám sajnos az egyik leggyakoribb genetikai kór, amivel találkozhatunk. Mit kell tudni róla?

A Turner-szindróma (TS) egy olyan betegség, ami csak a lányokat érinti. Egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Ezt monoszómiának nevezzük, és az ebben szenvedő embriók többsége még kora magzati életben elpusztul. Azonban a Turner-szindróma olyan rendellenesség, amivel megszülethet a gyermek. Ráadásul ennek esélye viszonylag magas, így ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.

A Turner-szindróma úgy is jelentkezhet, hogy a betegnek csak egyes sejtcsoportjaiban van meg a rendellenesség, míg másokban mindkét X kromoszóma megvan, és működőképes. Ekkor mozaikosságról van szó és tünetek, és a betegség szövődményei csökkenhetnek.

A Turner-szindróma a lányokat érinti

A Turner-szindróma tünetei

A szindróma tünetei között szerepel a születéskor jelentkező gerincferdülés , a karok enyhe kifordulása könyökből, illetve az X láb. Ezenkívül, a kezek és a lábak teltek, és az ujjak rövidek.

Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa a szervi panaszokra is felhívja a figyelmet, amelyek a petefészkek fejletlenségében, veleszületett szívhibában, illetve vesefejlődési rendellenességekben mutatkozhatnak meg.

A betegség éppen a felsoroltak miatt meddőséget , a nemi érés elmaradását, szív fejlődési rendellenességet, magas vérnyomást, fül, hallási, és szemproblémákat, tanulási nehézségeket, továbbá pajzsmirigy-és veseproblémákat okozhat. Ezenkívül a szindróma megléte esetén a csontritkulás és a cukorbetegség is gyakoribb, mint az átlagos populációban.

Teljes életet lehet vele élni

A TS olyan betegség, amit meggyógyítani ugyan nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A végleges testmagasság elérése érdekében hazánkban, a kimutatott kromoszóma eltérés esetén, lehetőség nyílik növekedésihormon-kezelésre .

A szindróma tünetei nagyon változatosak, közülük a leglátványosabb, hogy az érintettek nagyon alacsonyak, ha nem kezelik őket, akkor felnőtt korukban általában nem magasabbak 130-140 centiméternél. Emellett a lányok meddők. Milyen egyéb tünetei vannak a betegségnek és hogyan kezelhető - kattintson! Ha a tüneteket észleljük a gyereken, mindenképpen érdemes szakorvoshoz fordulni, aki genetikai vizsgálattal derít fényt a betegség esetleges meglétére. Ha bebizonyosodik a szindróma, akkor az endokrinológus szakember hormonkészítményekkel elősegítheti a petefészkek fejletlensége miatt elmaradó nemi érést, ami a másodlagos nemi jellegek kialakulását is lehetővé teszi, ezzel csökkentve a lelki terhet.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Délnyugat felől tovább folytatódik a felhősödés, ezzel együtt a csapadékhajlam is fokozatosan növekszik. A délnyugati szelet országszerte erős, több helyen viharos lökések kísérik. Késő estére 9 és 15 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra