+7° - +22°
Kettős front

Mi az a Niemann-Pick betegség?

Ritka és gyógyíthatatlan az örökletes Niemann-Pick betegség, amelynek egyetlen hazai áldozata egy hét hónapos kisfiú.

Egy hét hónapos kisfiú és szüleinek történetéről számol be a 24.hu. A kisújszállási Noelnél először májproblémák jelentkeztek, elő is volt jegyezve májátültetésre, de állapota időközben annyit javult, hogy a műtétre nincs szükség. A szülők azonban nem nyugodhattak meg, mert kiderült, hogy a kicsinek egy igen ritka és gyógyíthatatlan betegsége van. A Niemann-Pick betegséget Magyarországon egyedül nála diagnosztizálták.
A Niemann-Pick betegség egy ritka, autoszomális recesszív módon (lappangva) öröklődő betegségcsoport, ami azt jelenti, hogy aki csak az apai vagy az anyai kromoszómában hordozza a betegség génjét, az nem betegszik meg, haláláig tünetmentes lesz. Ha azonban a gént mindkét szülő hordozza, akkor 25 százalékos eséllyel beteg gyermekük születik.

A betegség tünetei amiatt jelennek meg, hogy az agy különböző részein lévő idegsejtek zsírraktározó részecskéiben folyamatosan gyűlik a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin, az érintett sejtek egyre jobban duzzadnak. Ez a probléma az idegrendszerben kiterjedt leépülést okozhat. Tipikus tünet például az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgás, ingatag járás. Elmosottá, nehezebben érthetővé válik a beszéd is.

A betegséget öt csoportba osztják, a legsúlyosabb esetben újszülött korban jelentkezik elhúzódó sárgasággal, nehezebb etetéssel és a lassú súlyfejlődéssel, az érintettek 3-4 éves korukban életüket vesztik. A többi típusnál a betegek megérhetik a serdülőkort, esetleg a felnőttkort is, viszont az idő előrehaladtával egyre inkább jelentkezik a szellemi leépülés.

A betegség ma még nem gyógyítható - bár vannak kísérleti fázisban lévő gyógyszeres kezelési megoldás -, így a csupán karbantartására lehet törekedni. Enyhébb esetekben segíthet például a koleszterinszegény étrend, amely valamelyest javíthatja az életkilátásokat. Emellett fontos a szervi szövődmények megelőzése és gondozása is.

A betegségről többet is megtudhat a Betegségek A-Z szócikkéből.

Hirdetés

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+13, +22 °C
Minimum:
+7, +13 °C

Hazánkban hétfon délelőtt nyugat, délnyugat felől növekedni, vastagodni kezd a felhőzet, de legfeljebb délen lehet helyenként eső.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag