A magzati alkohol szindróma tünetei és kezelése

A magzati alkohol szindróma e fokozatai gyakorlatilag attól függnek, hogy a magzatot milyen szintű károsodás éri. A neurobehaviorális típus a legenyhébb, ilyenkor látható fejlődési rendellenesség nem érezhető, a magzaton nincs külső, látható eltérés. A részleges fetális alkohol szindrómánál a jellegzetes arcelváltozások - keskeny felsőajak, az orr és a felsőajak közötti bemélyedés hiánya és a rövid szemrések - egy része beazonosítható, míg a fetális alkohol szindrómánál a babán már mindhárom elváltozás jelen van.

A fetális alkohol szindróma, tehát a fetális alkohol spektrumzavar legsúlyosabb formája viszonylag ritka, előfordulása 1-2 ezrelékes. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon évente körülbelül 200 ilyen baba születik. Az enyhébb esetek előfordulását 1 százalékosra becsülik. A neurobehaviorális típus jóval később derül ki, ennek jelei születéskor nem is láthatók.

A magzati alkohol szindróma okai

A kiváltó ok az anya alkoholfogyasztása, lévén az alkohol teratogén anyag, károsítja a magzatot. Fogyasztásának biztonság határát nem lehet beazonosítani, egyedül az ismert, hogy a magzat az őt ért alkoholt nagyon nehezen tudja eliminálni (eliminációs képessége az anyáénak mindössze 3-4 százaléka). A helyzetet az is nehezíti, hogy ugyan kiválasztja azt a magzatvízbe, de abból újra és újra a szervezetébe kerül. Emiatt sem lehet pontosan meghatározni, hogy a magzati alkohol szindróma kialakulásához milyen mennyiségű anyai alkoholfogyasztás szükséges. Alapvetően a rizikó azoknál magasabb, akik napi szinten isznak, de okozhat tüneteket a ritkább alkoholfogyasztás is.

A magzati alkohol szindróma tünetei

Születéskor is észlelhető jel lehet a szűkebb szemrés, illetve az, hogy az orr alatti terület, amely normális esetben domború, kicsit elsimul, emellett a felső ajak is elvékonyodik. E látható jelek mellé társulhatnak központi idegrendszeri eltérések és növekedésbeli elmaradások. Születéskor csak a külső, arcon is látható jelek azonosíthatók, de azok is csak akkor, ha a spektrumzavar legsúlyosabb típusáról, tehát fetális alkohol szindrómáról van szó.

A külső, látható eltérések mellett szívfejlődési rendellenességek, így pitvarfali defektus és kamrafali defektus is kialakulhat, de megjelenhetnek csontrendszeri eltérések is, így például tölcsérmell és tyúkmell, gerincferdülés vagy az ötödik ujj rövidülése. Kialakulhatnak veseeltérések, ami azt jelenti, hogy alulfejlett vagy csökevényes lesz ez a szerv. Lehetnek szemeltérések, így például kancsalság, de fejletlen lehet a látóideg, kialakulhat hallászavar is. Ezek a panaszok csak később jelentkeznek, születéskor még nem derülnek ki.

Lehetnek idegrendszeri eltérések is, amelyeknek egészen széles a spektruma, de alapvetően három csoportba lehet őket osztani: szerkezeti, neurológiai és funkcionális. Ezek okozzák az abnormális reflexeket, a tónuszavart. A problémák odáig is fokozódhatnak, hogy akár görcsöket vagy epilepsziaszerű betegséget is okozhatnak. Kognitív zavarok is kialakulhatnak, és jellemzően alacsonyabb lesz az intelligenciaszint. A tervezés és szervezés gyakran okoz gondot.

A magzati alkohol szindróma diagnózisa

A betegséget a legsúlyosabb formában már születéskor, néhány napos korban diagnosztizálják, de a gyermekek átlagéletkora a diagnózis felállításakor 9 év. A vizsgálatok szerint az érintettek 90 százalékát 16 éves kor alatt beazonosítják. A legsúlyosabb forma, tehát a magzati alkohol szindróma diagnózisa akkor állítható fel, ha az arcon észlelhetők a külső eltérések, ehhez pedig idegrendszeri eltérés is társul. Ha ezek adottak, akkor a biztos diagnózis kimondásához az anyával kell beszélgetni, és rá kell kérdezni az alkoholfogyasztási szokásaira.

Bővebb leírást a Betegségek A-Z magzati alkohol szindróma szócikkében olvashat.