+14° - +33°
Nincs front

Új terápiákon dolgoznak magyar kutatók

Ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kidolgozó kutatási program indult uniós támogatással három vidéki orvosképző intézmény és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának összefogásával.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű projektet megnyitó szegedi konferencián Pfliegler György, a Debreceni Egyetem professzora elmondta: ritka betegség alatt olyan viszonylag kevés pácienst érintő, életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó kórképet értünk, amelynek diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Túlnyomórészt genetikai eredetű betegségekről van szó, de nem elhanyagolható a különböző fertőzések aránya sem.


Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda ilyen.

Személyre szabott terápia

Maróti Zoltán, a Szegedi Tudományegyetem gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, hogy 26 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. E betegségek esetében nagyon fontos a korai diagnózis, megfelelő diéta mellett a páciensek teljes életet élhetnek, nem lesz maradandó károsodásuk.

Ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kutatják
Ritka betegségek új diagnosztikai és terápiás eljárásait kutatják

A vizsgált betegségek esetében a genetikai szűrés nem minden esetben megoldott, sokszor több gén is kapcsolható ugyanahhoz a kórképhez. A személyre szóló terápia érdekében fontos pontosan meghatározni az adott páciens betegségének genetikai hátterét, a projekt részeként többek között erre dolgoznak ki módszereket.

Közös adatbázist hoznak létre

Elvégzik 4813 ismert ritka betegséggel összefüggő gén vizsgálatát 150 páciens esetében. Ennek eredményeként lehetővé válik jelenleg hazánkban még nem vizsgált ritka betegségek genetikai diagnózisa is - közölte Maróti Zoltán.

A Szegedi Tudományegyetem, a Debreceni Egyetem, a Semmelweis Egyetem és az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont 15,6 milliárd forintos támogatásból hoz létre kiválósági központot, ahol a molekuláris gyógyászat lehetőségeit az alapkutatásoktól a betegágyig vizsgálják majd. Részletek itt.

A projekt fontos része a három egyetem közös klinikai adatbázisának létrehozása, ami segíti a magyar populációra jellemző gyakori genetikai variánsok azonosítását, ami gyorsabb, pontosabb genetikai diagnózist tesz majd lehetővé. A programban részt vevő más kutatócsoportok vizsgálják többek között a hirtelen szívhalálhoz vezető szívizom-elfajulást okozó ritka betegségek vagy a szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterét is.

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+28, +33 °C
Minimum:
+14, +19 °C

Hazánkban pénteken délelőtt alig lesz felhő az égen, gyorsan melegszik az idő.

Egészséget befolyásoló hatások:
erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag