Új gént azonosítottak egy ritka betegségnél

HáziPatika

Több mint kétévnyi kutatómunkával sikerült azonosítani a gént, amely felelős lehet egy igen szerteágazó idegrendszeri tüneteket eredményező, ritka neurológiai betegség kialakulásában.

A Nemzeti Agykutatási Program során elért, az EMBO Molecular Medicine szaklapban publikált eredményüket ismertetve Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, a kutatócsoport vezetője elmondta, egy anya és két gyermeke vett részt a vizsgálatban. Kiderült, hogy az MSTO1 nevű gén hibája miatt alakultak ki tüneteik, amelyek egyrészt az izomzat sorvadása, másrészt a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége következtében jönnek létre.

Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében
Új gént azonosítottak egy ritka betegség kialakulásának hátterében

Mindhárom résztvevő teljes géntérképét megvizsgálták, majd a talált eredményeket összevetették a referencia emberi genommal. Végül a klinikai tünetek és a korábbi diagnosztikai eredmények ismeretében sikerült kiválasztani a gént, amely igen nagy valószínűséggel a tüneteik mögött állhat - mondja Dr. Molnár Mária Judit hangsúlyozva, hogy ritka betegcsoportról van szó, amelynél az izomrendszer betegsége társult idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel. A tünetek szerteágazóak: gyerekeknél inkább az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek, az anyánál pedig inkább az izompanaszok és az egyensúlyzavar dominált, emellett érintettek voltak a csontok, a kötőszövetek, a máj és az endokrin szervek is.

Dr. Molnár Mária Judit szerint kiderült, hogy a mitokondrium működése lehet, ami megbetegszik, és a szekvenálás során találták meg a gyanús gént, amely a mitokondriumok dinamikáját befolyásolni tudja. Funkcionális vizsgálatokra is szükség volt annak igazolásához, hogy tényleg ennek a korábban emberi betegséggel kapcsolatban nem ismert génnek a mutációja okozza-e a tüneteket. Ezeket a vizsgálatokat Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa végezte el az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában. 


A kutatócsoport vezetője szerint azért különleges az eredmény, mert még manapság sem könnyű új gént felfedezni betegségek hátterében. Az MSTO1-nek eddig nem vizsgálták emberi vonatkozásait, csak baktériumokban írták le a hatását. Külön érdekesség, hogy a magyar vizsgálatot követően (tőle függetlenül) egy olasz kutatócsoport is talált olyan beteget, akinek a tüneteit ugyanezen gén hibája okozza. A két kutatócsoport eredményeiből kiderült, hogy nem extrém ritka az eddig soha nem vizsgált gén jelentősége az örökletes neurológiai betegségekben.

Forrás: Semmelweis Egyetem

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Influenzatérkép

február 10. - február 16.
Influenzás tünetekkel
orvoshoz fordulók száma:
37 200
  • 0-14 évesek
  • 15-34 évesek
  • 35-59 évesek
  • 60 év felettiek

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+6, +13 °C
Minimum:
-5, 0 °C

Hazánkban szombaton délelőtt az ország nagy részén gyengén fátyolfelhős lesz az ég, de a Dunántúlon egy tőlünk északra elhadó front felhőzete okozhat átmenetileg felhősebb időszakokat.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge, közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag