Túl sokat vártunk a gyógyító géntérképészettől

Nem áll még készen a génszekvenálás, vagyis a teljes génkészlet feltérképezése arra, hogy az orvosi ellátásban rutinszerűen használják, mert csak kevés páciens gyógyítását segítené - állapította meg egy amerikai tanulmány.

Nagyjából öt páciensből egynél mutattak ki ritka betegséghez kötődő génmutációt , de az információ még közülük is keveseken segített - írják az Annals of Internal Medicine című szaklap aktuális számában közölt tanulmány szerzői. Az eredmények az első olyan kutatásból származnak, amely azt vizsgálta, milyen hatással van a genom szekvenálása az orvosi alapellátás egészséges pácienseire.

gén szekvenálás
A személyre szabott géntérképészet még nem elég erős eszköz

A tudósok évek óta jósolják, hogy a géntérkép minden ember egészségügyi adatainak része lesz: ezt az elképzelést tesztelték a tanulmány szerzői száz egészséges páciens és orvosaik részvételével. A páciensek felének felajánlották, hogy feltérképezik a teljes génkészletüket, hogy kimutassák, hordoznak-e betegséghez köthető mutációt. Ezen kívül részletes családi kórtörténetüket is rögzítették. A páciensek másik csoportjának a családi kórtörténetét értékelték ki.

Az egyik legnagyobb amerikai állami egészségügyi szervezet, a National Institutes of Health (Nemzeti Egészségintézet - NIH) finanszírozza egy sor genomszekvenáló és -elemző központ kutatási programját, hogy feltárják a genetikai bázisok közös vonásainak szerepét a közönséges és a ritka betegségek kialakulásában. Részletek!

A Harvard Egyetem orvosi kara és egyik oktatókórháza, a Brigham and Women's Hospital, valamint a Baylor Orvosi Egyetem kutatói majdnem ötezer, ritka genetikai betegséghez köthető gént elemeztek a vizsgálatban résztvevő 50 páciensnél. Tizenegyüknél (22 százalék) találták meg valamely ritka betegség génmutációját, ám közülük csak kettőnél tapasztalták a kór tüneteit. A másik kilenc páciensnél ugyan a génmutációk megléte jelezte a betegséget, mégsem volt semmi jele.

Jason Vassy, a Brigham munkatársa, a kutatás vezetője elmondta, hogy az eredmények alapján az egészséges emberek génszekvenálásakor elkerülhetetlen, hogy új információkra bukkanjanak, viszont ezeknek csak kis része válik hasznossá a páciens gyógyításában.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +18 °C
Minimum: +9 °C

Nagyrészt erősen felhős időre számíthatunk több helyen - nagyobb eséllyel az ország északi felén - esővel, záporesővel, elvétve zivatar is kialakulhat. Az éjszaka második felében megszűnik a csapadéktevékenység, ezzel együtt a felhőzet is felszakad, és hajnalra kiderül az ég. A nyugati, délnyugati szelet erős, főként a front mentén az átmenetileg északnyugatira forduló szelet viharos lökések kísérhetik, majd hajnaltájt veszít erejéből a légmozgás. A legalacsonyabb éjszakai hőmérséklet többnyire 4 és 9 fok között alakul, de a tartósabban derült és szélcsendes hidegre hajlamos helyeken ennél alacsonyabb értéket is mérhetünk. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra