Nem is egyformák az egypetéjű ikrek?

Az Amerikai Humángenetikai Társaság konferenciáján bemutatott eredmények részben magyarázatot adnak arra, miért lehet az, hogy az ikerpár egyik tagja rákos lesz, míg a másik egészséges marad. A kutatás szerint ezek a genetikai változások ráadásul meglepően gyakoriak, nem olyan ritkán fordulnak elő, mint korábban hittük.

Rui Li, a McGill Egyetem kutatója elmondta, hogy míg a korábbi kutatások a spermiumokban és a petesejtekben vizsgálták a mutációkat, csak ritkán foglalkoztak a szomatikus (testi) mutációkkal. Ezek a genetikai változások, úgynevezett "másolási hibák" a magzati fejlődés korai szakaszában alakulhatnak ki, de mivel az X vagy az Y kromoszómákban nem jelentkeznek, nem öröklődnek tovább.

Más kutatások azt mutatták, hogy az epigenetikus (génváltozás nélküli) hatások megváltoztathatják, mely gének fejeződnek ki erőteljesebben az évek során. Ez is egy olyan tényező, ami az ikrek genetikai eltérését okozhatja.

Hogy megfejtsék, milyen gyakorisággal fordulnak elő ezek a hatások, Li és kollégái 92 egypetéjű ikerpár genomját vizsgálták meg, több százezer pontot hasonlítva össze a DNS-láncokon. A kutatók ezzel azokat a mutációs különbségeket tudják megállapítani, amelyek még a nagyon korai magzati fejlődés idején keletkeztek, és a testi sejtek nagy részében jelen vannak.

Ezt követően kiszámolták az effajta mutációk előfordulásának gyakoriságát. A vizsgált ikrek közül mindössze két párnál találtak ilyen mutációs különbséget, ami azt jelenti, hogy a génváltozás valószínűsége egy a tízmillióhoz-tízmilliárdhoz. Ez látszólag rendkívül ritka jelenségnek tűnik, de ha tekintetbe vesszük, hogy a testen belül a sejtek több billiószor osztódnak, ez már nem olyan kicsi esély: azt jelenti, hogy egy egypetéjű ikerpár tagjai között átlagosan 359 olyan genetikai különbséget találunk, amelyek a fejlődés korai szakaszában alakultak ki.

Ez is érdekelheti

DNS

Már a levegőben keringő DNS is lebuktathatja a bűnözőket

DNS

Boldogkői Zsolt molekuláris genetikus: „a génjeinket sokan a sorsszerűséggel azonosítják, a helyzet azonban nem ez”

génszerkesztés

„A genetikai meghatározottság nem végzetes sors” – Falus András a gyógyítás egyik legígéretesebb lehetőségéről

DNS-profil

DNS vadászat genetikai teszttel: megpróbáltam kideríteni, honnan származom

A kutatás egyik korlátja az volt, hogy csak a vérsejtek alapján tudták megbecsülni a mutáció gyakoriságát, de a test bizonyos sejtjei gyakrabban osztódnak, így még több mutációt alakíthatnak ki. Más sejtek, például az agysejtek viszont nem regenerálódnak ilyen gyorsan, tehát valószínűleg stabilak maradnak.