Évekbe telt, mire kiderült a rejtélyes betegség oka

HáziPatika

Több mint egy évtizeden át tartott az a genetikai nyomozás, amely során egy nemzetközi kutatócsoport, magyar kutatók vezetésével megtalálta egy család férfitagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetét.

Az izgalmas felfedezés részleteiről Tory Kálmán, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője beszélt az Inforádióban. Mint elmondta, 2007-ben kereste meg egy vesebetegségekkel foglalkozó kollégája, miután egy olyan kislányt kezelt, akinek a betegségét nem sikerült megfeleltetni egy ismert kórképpel sem. A kolléga azt remélte, közösen talán sikerülhet meghatározni a betegség okát.

A nyomozás lépésről lépésre

Mindenki az apjára hasonlít jobban

Lehet, hogy bizonyos vonásaink vagy gesztusaink az édesanyánkat idézik, de valójában minden ember az apjára hasonlít jobban, legalábbis genetikai szempontból. Az apai DNS-ből ugyanis sokkal többet használunk fel - derítette ki egy kutatás. Részletek itt.

A család utolsó három generációjában több fiúnál is kialakult egy nagyon súlyos betegség, amibe életük első éveiben bele is haltak. A szakemberek ez alapján arra jutottak, hogy egy olyan betegségről lehet szó - miután a fiú gyermekek esetében sokkal súlyosabb, mint a lányokéban -, aminek X-kromoszómán kell öröklődnie. Következő lépésként meghatározták, ezen kromoszómának mely régiójában kell lennie a betegségéért felelős génnek, majd megállapították az érintett régióban található gének nukleotidsorrendjét, tehát a DNS pontos összetételét. Akkor tudták azonosítani a betegségért felelős eltérést, amikor megtalálták a hibát, amely három generációval korábban alakult ki.

Évekig kutattak a szakemberek, mire kiderült a rejtélyes betegség oka.

Évekig kutattak a szakemberek, mire kiderült a rejtélyes betegség oka.

A fotó illusztráció, forrás: Getty Images

Tory Kálmán szerint azt is meg kellett érteniük, hogy az a gén, amely korábban egy teljesen más betegségben volt ismert kórokként, miként idézhet elő egy egészen eltérő, vesebetegséggel járó kórképet. Ehhez fontos volt a gén által kódoltfehérjeszerkezetének vizsgálata, amely során kiderült, hogy a nyálkahártya-, bőr- és körömeltérésekkel járó betegség, amit eddig ezen génhez kapcsoltan ismertek, a fehérje egy teljesen más régióját érinti.

A feltárt új eltérés azonban egy teljesen más mechanizmusért felelős, ami a fehérje átíródáshoz szükséges molekuláknak, az RNS-nek a módosítását érinti. A további vizsgálatokhoz szükség volt egy zebrahalmodellre, amely segítségével megállapították, hogy a szerkezeti hipotézisnek megfelelően a génben talált variáns az RNS-módosítást befolyásolja, és nem érinti a fehérje korábban ismert funkcióját.


Több vizsgálatot külföldön végeztek el

Egyébként számos vizsgálatot nem Magyarországon, hanem külföldön, így például Párizsban vagy Kölnben végeztek el a genetikai nyomozás során. Azt a nagyszülői generációban kialakuló, DNS-építőelemben lévő cserét, ami a betegséget okozza, viszont már itthon találták meg. 

Értékelje a cikket!

Hogy érzi magát? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapota?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzi magát?
Kirobbanó formában van? Válassza ki a lelki- és testi állapotához illő emojit és nézze meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzi most magát fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzi magát?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+10, +15 °C
Minimum:
+3, +8 °C

Hazánkban hétfon délelőtt a változó felhőzet mellett alapvetően napos időre készülhetünk, csapadék nem valószínű.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag