Évekbe telt, mire kiderült a rejtélyes betegség oka

Az izgalmas felfedezés részleteiről Tory Kálmán, az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetője beszélt az Inforádióban . Mint elmondta, 2007-ben kereste meg egy vesebetegségekkel foglalkozó kollégája, miután egy olyan kislányt kezelt, akinek a betegségét nem sikerült megfeleltetni egy ismert kórképpel sem. A kolléga azt remélte, közösen talán sikerülhet meghatározni a betegség okát.

A nyomozás lépésről lépésre

Mindenki az apjára hasonlít jobban Lehet, hogy bizonyos vonásaink vagy gesztusaink az édesanyánkat idézik, de valójában minden ember az apjára hasonlít jobban, legalábbis genetikai szempontból. Az apai DNS-ből ugyanis sokkal többet használunk fel - derítette ki egy kutatás. Részletek itt .

A család utolsó három generációjában több fiúnál is kialakult egy nagyon súlyos betegség, amibe életük első éveiben bele is haltak. A szakemberek ez alapján arra jutottak, hogy egy olyan betegségről lehet szó - miután a fiú gyermekek esetében sokkal súlyosabb, mint a lányokéban -, aminek X-kromoszómán kell öröklődnie. Következő lépésként meghatározták, ezen kromoszómának mely régiójában kell lennie a betegségéért felelős génnek, majd megállapították az érintett régióban található gének nukleotidsorrendjét, tehát a DNS pontos összetételét. Akkor tudták azonosítani a betegségért felelős eltérést, amikor megtalálták a hibát, amely három generációval korábban alakult ki.

Tory Kálmán szerint azt is meg kellett érteniük, hogy az a gén, amely korábban egy teljesen más betegségben volt ismert kórokként, miként idézhet elő egy egészen eltérő, vesebetegséggel járó kórképet. Ehhez fontos volt a gén által kódolt fehérje szerkezetének vizsgálata, amely során kiderült, hogy a nyálkahártya-, bőr- és körömeltérésekkel járó betegség, amit eddig ezen génhez kapcsoltan ismertek, a fehérje egy teljesen más régióját érinti.

A feltárt új eltérés azonban egy teljesen más mechanizmusért felelős, ami a fehérje átíródáshoz szükséges molekuláknak, az RNS-nek a módosítását érinti. A további vizsgálatokhoz szükség volt egy zebrahalmodellre, amely segítségével megállapították, hogy a szerkezeti hipotézisnek megfelelően a génben talált variáns az RNS-módosítást befolyásolja, és nem érinti a fehérje korábban ismert funkcióját.

Több vizsgálatot külföldön végeztek el

Ez is érdekelheti

DNS

Már a levegőben keringő DNS is lebuktathatja a bűnözőket

DNS

Boldogkői Zsolt molekuláris genetikus: „a génjeinket sokan a sorsszerűséggel azonosítják, a helyzet azonban nem ez”

génszerkesztés

„A genetikai meghatározottság nem végzetes sors” – Falus András a gyógyítás egyik legígéretesebb lehetőségéről

DNS-profil

DNS vadászat genetikai teszttel: megpróbáltam kideríteni, honnan származom

Egyébként számos vizsgálatot nem Magyarországon, hanem külföldön, így például Párizsban vagy Kölnben végeztek el a genetikai nyomozás során. Azt a nagyszülői generációban kialakuló, DNS-építőelemben lévő cserét, ami a betegséget okozza, viszont már itthon találták meg.