Ritka betegségeknél igazi kihívás a gyógyszerfejlesztés

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nagy terhet jelentenek az érintetteknek. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában más szerv, szervrendszer kóros működését is okozzák. Ezért nagy eredmény, ha terápiájukban előrelépés történik. Mindez a gyógyszeriparnak igazi kihívást jelent, lévén a kevés érintett...

A súlyos, egész életen át gondot jelentő krónikus betegségek mindig nagy terhet jelentenek az érintetteknek. Különösen igaz ez azokra a ritka, főleg genetikai eredetű megbetegedésekre, amelyek súlyos agyi, idegrendszeri, érzékszervi tünetek mellett általában más szerv, szervrendszer kóros működését is okozzák. Ezért nagy eredmény, ha terápiájukban előrelépés történik. Mindez a gyógyszeriparnak igazi kihívást jelent, lévén a kevés érintett miatt különösen nehéz a hatásos készítmények, okosgyógyszerek kifejlesztése. De pozitív fejleményék azért itt is akadnak.

A ritka betegségek külön-külön ritkák, több ezer emberből mindössze egyet érintenek, sokféleségük miatt mégis jelentős problémát okoznak: Európában összesen mintegy 30 millió embert érintenek. Magyarországon körülbelül 700 ezer beteg lehet, ami abból adódik, hogy ugyan kórképenként legfeljebb 2000-5000 érintettről beszélünk, viszont a betegségek nagyon sokfélék ? mindez pedig összeadódik. Külön probléma, hogy mivel az egészségügy ilyen jellegű kórokkal csak elvétve találkozik, sokszor a betegségek felismerése is problémás. Anélkül pedig a terápia sem kezdhető meg érdemben. Pedig már több olyan ritka betegség is van, amely korszerű okosgyógyszerekkel kezelhető, karban tartható lehet. Ilyen például a mukoviszcidózis, amely az átlagember számára szinte teljesen ismeretlen.

A diabétesz árnyékában

A mukoviszcidózis a cukorbetegség után a második leggyakoribb anyagcsere-betegség, mégis kevesen ismerik. Az ebben szenvedőknek minden nyálkahártyával bélelt szervük felszínén sűrű, tapadós nyálka termelődik. Ez ugyan látszólag nem súlyos elváltozás, de az orr-, garat- és hörgőrendszerben, valamint a béltraktusban komoly tüneteket idéz elő, lévén a váladék tapadósságával ezeknek a szerveknek a működését akadályozza. A betegség oka egy olyan génsérülés, mely a VII-es kromoszómában történt, de hogy mitől és mikor, az kideríthetetlen.

A veleszületett anyagcserezavarok kezelése rendkívül nagy türelmet és fegyelmezettséget igényelA veleszületett anyagcserezavarok kezelése rendkívül nagy türelmet és fegyelmezettséget igényel

A veleszületett anyagcserezavarok közül talán ez a kór az, amelynek kezelése a legtöbb türelmet és fegyelmezettséget igényli. A sűrű váladék oldására nyálkaoldó szereket kell szedni, azokat a légutakon át kell inhalálni. A felhígult váladékot a tüdőből fel kell köhögni, légutakból való eltávolítását speciális légzési technikákkal kell segíteni. Egy-egy ilyen kezelés akár egy órát is igénybe vesz, és ezt kell elvégezni naponta háromszor. Ezen kívül, hogy a testi erőt is fenn lehessen tartani, életbevágó szükséglet a rendszeres gyógytorna és testedzés is. Az étkezéseknél nem maradhat el az emésztőenzimek gyógyszerrel történő pótlása, a hiányállapotok ellensúlyozására pedig legalább négyféle vitamint kell szedni. Az érintettek sokszor szorulnak még májvédő gyógyszerekre és kalóriadús gyógytápszerekre is.

Gőzerővel kutatnak

Amióta a kutatók a betegséget okozó génsérülés helyét megtalálták, nagy lendülettel folyik a kutatás a génhiba kijavítására. Laboratóriumi körülmények között már sikerült is a beteg sejtekbe ép génszakasz bejuttatásával a kóros működést helyrehozni. Mint azt a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (Rirosz) is kiemeli, ez az eredmény olyan szenzációnak számított, hogy a nemzetközi etikai bizottság rendkívüli engedélyt adott az emberen való kipróbálásra is. A vizsgálatok három országban folynak önként vállalkozókon, melyek során bizonyítottá vált, hogy a beteg sejtekbe bejuttatott ép gén valóban helyreállítja a normális működést.

Ugyan utóbbi kutatások még nem zárultak le, a helyzet a korábbinál már most is fényévekkel jobb: az okosgyógyszereknek és a modern kezelési módoknak köszönhetően a legtöbb beteg ma már eléri a felnőtt kort, emellett pedig a napi terhek ellenére teljes életet élhet. Vannak azonban néhányan, akiknél egy bizonyos kor után a tüdőben zajló folyamatok olyannyira felgyorsulnak, hogy életük már csak tüdőátültetéssel hosszabbítható meg. Számukra különösen nagy jelentősége lehet a genetikai kutatások fejlődésének: ezekkel talán el lehet érni, hogy egyszer a cisztás fibrózis is bekerüljön a gyógyítható betegségek körébe.

Rejtélyes mukopoliszacharidózis

Szintén ritka a mukopoliszacharidózis, amely egy úgynevezett lizoszomális tárolási betegség. Ez a kór egy olyan enzimhiányból eredő anyagcsere-betegség, amelynek következtében a gyerekek szervezetében a mukopoliszacharidok (ezek kötőszöveti alkotóelemek) lebontása egyáltalán nem, vagy nem tökéletesen megy végbe. A rosszul lebontott anyagok a szervezetben felhalmozódnak, és az évek múlásával egyre több kárt okoznak. Következményeképpen a gyerekek leépülnek, szinte minden szervük károsodik, és többnyire nem érik meg a felnőttkort.

A világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődöttA világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött

A betegséggel eleve probléma, hogy diagnózisát Magyarországon csak néhány laboratóriumban tudják felállítani, és sajnos ott is csak a legegyszerűbb vizsgálatot tudják elvégezni. A pontos típus megállapításához enzim és molekulárgenetikai vizsgálatokra is szükség van, amit csak külföldön lehet elvégeztetni. A betegségnek sok típusa van, és időnként a tünetek alapján nem dönthető el egyértelműen, hogy melyik esetről van szó.

A betegség a tudomány mai állása szerint ugyan gyógyíthatatlan, de a tünetek egy része enyhíthető. Viszont a terápia meghatározásához nagy orvosi tapasztalatra van szükség, de ha azt sikerül jól felépíteni, megkönnyíthető az érintett családok élete. Pozitív hír az is, hogy a világon több helyen is foglalkoznak az enzimpótlás kutatásával, az eredmények pedig biztatóak: a betegség egyik típusánál már több gyerek kezelése is megkezdődött. Emellett vannak már olyan típusai is a kórnak, amelynél ennyire előrehaladott kutatásokat ugyan még nem végeznek, de az előzetes eredmények biztatóak.

Értékelje a cikket!

Hogy érzed magad? Országos eredmény megtekintése >>
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Milyen most a lelkiállapotod?
Letargikus vagyok
Kissé magam alatt vagyok
Kiegyensúlyozott vagyok
Jókedvű vagyok
Majd kiugrom a bőrömből
Hogy érzed magad?
Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!
Hogy érzed most magad fizikailag?
Teljesen hulla vagyok
Voltam már jobban is
Átlagos formában vagyok
Jól vagyok
Kirobbanó formában vagyok
Hogy érzed magad?
Lelkiállapot
Fizikai állapot
Legjobban:
Legrosszabbul:
További cikkek
Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait