Leiden-mutáció tünetei és kezelése

 Dr. Elek Csaba

 

 Dr. Böröcz Zoltán

 

Betegséglexikon mobil alkalmazás

Mi a Leiden-mutáció?

A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.

A Leiden-mutáció előfordulása

A Leiden-mutáció valószínűleg Európában, a XV. században jelent meg először. Ez akkor biológiai szelekciós előnyt is jelenthetett, hiszen a középkor háborúiban a gyors véralvadás sok életet menthetett meg. A génmutációk véletlenszerűen jönnek létre, és akkor dúsulnak fel, amikor az adott jelleg - itt a fokozott alvadékonyság - a túlélés szempontjából előnyös. Visszagondolva az Oszmán Birodalommal folytatott véres ütközetekre nem csoda, hogy a gén Magyarországon is gyakori (5-6%). A betegség gyakrabban örökletes, ritkábban új mutáció eredménye, hiszen mutációk naponta történnek.

A Leiden-mutáció gyakorisága földrajzi területenként és néhány országban: Kanada 5,3%, Franciaország 2,2-9,7%, Németország 7,1-7,8%, Olaszország 2,6%, Japán 0%, Hollandia 3,0%, Svédország 7-14%, Egyesült Királyság 3,5-8,8%, Egyesült Államok 6,0%, Szenegál 0%. Közép- és Kelet-Európában 5-6%-os gyakoriságot észlelnek. A mutáció a férfiakat és a nőket egyenlő arányban érinti. Utódokban az ismétlődési kockázat átlagosan 50%.

A Leiden-mutáció okai

A trombózis okainak alapvetően három csoportját tartják nyilván: a lelassult véráramlás, az érfalsérülés és a véralvadékonyság fokozódása egyaránt kedvez a vérrögképződésnek, és így a gyorsan kialakuló érelzáródásnak. Az érelzáródás, attól függően, hogy az érintett ér mennyire létfontosságú, súlyos, sőt életveszélyes állapotot is okozhat.

A vér érpályán belüli megalvadása tehát a vérrögösödést fokozó (trombogén) tényezők és a szervezet vérrögoldó hatásának (fibrinolítikus aktivitás) egyensúlyzavarára vezethető vissza.

1993-ban Björn Dahlbäck, svéd tudós fedezte fel az aktivált protein C élettani szerepét a trombózis megelőzésében. Az aktivált protein C (APC) szerepe, hogy a véralvadás bonyolult láncreakciójának egyik szereplőjét, az V. véralvadási faktort bontja, és ezzel működésképtelenné teszi. 1994-ben egy holland kutató, Bertina fedezte fel, hogy a mutáns V. faktort az aktivált protein C már nem képes bontani, mert azok a helyek, amelyeken az enzim működésbe lépne, a mutáció következtében megváltoztak. Ezért a véralvadási faktorok természetes bomlása lassul, és a vérrögképző tényezők túlsúlyba kerülnek.

A Leiden-mutáció diagnózisa

Természetesen először az aktuális trombózist vagy embóliát kell kezelni, csak ezután kerülhet sor a kivizsgálásra.

A Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni.

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

Leiden-mutáció tünetei és kezelése

A Leiden-mutáció tünetei, kórlefolyása

A Leiden-mutáció lehetőségére a fiatal korban bekövetkezett, mással nem magyarázható fokozott vérrögképződési hajlam hívhatja fel a figyelmet.

A vérerekben kialakuló trombózisnak a tünetei rendkívül különbözők lehetnek az érintett érszakasz nagyságától, elhelyezkedésétől és az általa ellátott területtől függően. A vér áramlásának akadályozása miatt gyulladás alakul ki. A vérrögből részek szakadhatnak le - embolus képződik.

Ha a fiatalkori trombózisos, embóliás tüneteket nem vizsgálják ki, és nem kezelik megfelelően, a fokozott véralvadékonysággal járó állapot miatt bármikor újabb trombózis, embólia jelentkezhet, amely akár halálos következménnyel is járhat, hiszen ezek a vérrögök életfontosságú szervek felé zárhatják el a tápanyagokat és oxigént szállító vér útját. Ezért különösen fontos az ismeretlen eredetű trombózis vagy embólia alapos kivizsgálása, hiszen a Leiden-mutáción kívül még sok más ok - autoimmun betegség, daganat, más véralvadási zavar, stb. - is állhat a jelenség hátterében.

A Leiden-mutáció kezelése

A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető.

Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban.

Hasznos tudnivalók

A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.

A naponta 1-2-szer adott alacsony molekulasúlyú heparin injekció vagy a szájon át szedhető heparin véralvadásgátló készítmények közül az utóbbiak az alkalmasabbak a várandósok kezelésében.

A tromboembóliás betegségek kialakulásának esélyét növeli, ha a Leiden-mutáció mellett - amely jelenleg nem befolyásolható rizikófaktor - más kockázati tényezők is jelen vannak, mint például a fogamzásgátló tabletták szedése, a dohányzás, az elhízás, a cukorbetegség, a magas vérnyomás, a mozgásszegény életmód és a visszértágulat.

A beteg vagy várandós nő kérdéseivel nyugodtan fordulhat Budapesten az Országos Gyógyintézeti Központban működő Trombofília Centrum szakembereihez.

Kategória: Hematológia

Orvost vagy magánrendelőt keresek Leiden-mutáció kezelésére! További kérdésem van Leiden-mutáció témában
Aktuális
Mikor nincs rendben a hüvely?Intim gondok

Mikor nincs rendben a hüvely?A legtöbb nő találkozik élete során valamilyen, a hüvelyt érintő problémával

Betegség, amely minden nőt érinthetInkontinencia

Betegség, amely minden nőt érinthetFőleg szülés után érinti a nőket, de bárkinél felléphet

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Végbélvérzés

Végbélvérzés: aranyér vagy daganat?Mindenki megrémül, ha a vécépapíron vért vesz észre

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Beteghang

"Ha rákja van, nem fog meghalni azonnal"Brjeska Dóránál 2013 őszén diagnosztizáltak áttétes mellrákot

A nátha gyógynövényes kezeléseNátha

A nátha gyógynövényes kezeléseNagyon sok gyógynövény van, amelyet bevethetünk, hogy felvegyük a harcot

60 felett így kell sportolniSport

60 felett így kell sportolniBár csökken az állóképesség és az izomerő, mégis fontos, hogy továbbra is sportoljunk

Otthoni megoldások orrfolyásraOrrfolyás

Otthoni megoldások orrfolyásraA jelenség oka a hideg, a megfázás, illetve az influenzavírusok

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyAnyajegy

Nagy baj lehet, ha viszket az anyajegyMiért fontos a rendszeres szűrés?

Kérdése van? Orvosaink válaszolnak!

Dr. Balogh Istvánmikrobiológus, őssejt-szakember


Kérdezek tőle

Kövesse a Házipatikát:

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
0, +6 °C
Minimum:
-4, +1 °C

Hazánkban kedden délelőtt az északkeleti tájakat leszámítva borult lesz az ég és havazás, főleg délkeleten havas eső, helyenként eső várható Délután borult lesz az ég, a Dunántúlon havazás, középen havazás, havas eső, keleten főleg eső várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag