Anyagcsere-betegségek

Táplálkozásnak nevezzük a tápanyagok ételekkel történő bevitelét a szervezetbe, azok felszívódását és hasznosulását. A táplálkozás az élet alapvető feltétele, biztosítja a szövetek felépítéséhez, a veszteségek pótlásához szükséges anyagokat, az életfunkciók fenntartásához nélkülözhetetlen energiát. Ha az emésztőrendszerünk befogadta a táplálékot, segít annak lebontásában, emésztésében és felszívódásában. Az így feldolgozott tápanyagokat a véráram juttatja el a különböző szervekhez, amelyek hasznosítják őket. A veleszületett, öröklődő anyagcsere-betegségek alapja, hogy enzimhiány vagy csökkent enzimaktivitás következtében nem megfelelő a szervezetbe bejutott tápanyagok átalakítása. Így bizonyos nem kívánatos anyagok felhalmozódnak, míg mások, amelyek a szervezet működése szempontjából fontosak, nem képződnek.

Diabetes insipidus tünetei és kezelése

Mi a diabetes insipidus?

A diabetes insipidus egy olyan öröklött vagy szerzett anyagcsere-betegség, amely a szervezet vízmegőrző képességének rendellenességével jár. Utóbbi a gyakorlatban olthatatlan szomjúságot, nagyon gyakori vizelési ingert és nagy mennyiségű vizeletet jelent.

Tünetek

Ez a panasz alapvetően két betegségnél fordul elő: az egyik a cukorbetegség, amelynél a betegek azért vizelnek sokat, mert magas a vércukruk, a cukorfelesleget pedig így ürítik a szervezetükből, míg a másik a diabetes insipidus, amelynél a kiváltó ok egészen más. Ez esetben a betegek azért vizelnek sokat, mert egy hormonprobléma miatt felborul a só- és vízháztartásukat. Emiatt képződik nagy mennyiségben olyan vizelet, amelyben a cukorbetegséggel ellentétben nincs cukor. A hasonló tüneteket leszámítva a két betegségnek egymáshoz semmi köze.

A diabetes insipidus előfordulása

Nagyon ritka betegségről van szó, 100 ezer emberből 1-7 lehet érintett. Mivel a cukorbetegség ötvenből egy embert érint, a tünetek alapján elsőre mindig utóbbira gondolnak, azt zárják ki először.
A betegség leggyakrabban fiatal felnőttkorban alakul ki, érintettjei közt pedig valamivel több a nő.

A diabetes insipidus okai

Alapvetően kétféle oka lehet a diabetes insipidusnak.
1. Az egyik fő ok az, hogy az agyalapi mirigy (hipofízis) által termelt antidiuretikus hormon (ADH, adiuretin, vazopresszin) hiányzik vagy nem termelődik kellő mennyiségben. Ez a hormon tulajdonképpen azért felelős, hogy az emberek ne vizeljenek túl sokat, ezt pedig úgy éri el, hogy vesére olyan hatást gyakorol, amely miatt az visszaszívja a vizet. Ennek hiányában a beteg szervezetén gyakorlatilag csak átfolyik az elfogyasztott folyadék. Maga a hormon akkor nem termelődik kellő mennyiségben, ha az agyalapi mirigy valami miatt károsodik. Utóbbi több ok miatt is bekövetkezhet: ilyen például a gyulladás, illetve az, ha szerv daganatos lesz, besugarazzák vagy eltávolítják, vagy éppen súlyos fejtrauma érte a beteget. Nagyon ritkán, de az agyalapi mirigy működésképtelensége lehet akár veleszületett is, ez esetben a betegség dominánsan öröklött.
Előfordulhat az is, hogy az agyalapi mirigyet prolaktin túltermelés miatt el kell távolítani. Ezt a hormont szintén a hipofízis termeli, túltermelését pedig a gyógyszeres kezelés mellett a szerv eltávolításával, megkisebbítésével lehet megszüntetni. Ha viszont a hipofízist eltávolítják, értelemszerűen hiányozni fog a szervezetből az ADH is, ami miatt diabetes insipidus alakul ki.
2. A betegség másik fő oka az, hogy a vese annyira károsodik, hogy a vizet egyszerűen nem tudja visszaszívni. Ez esetben a betegséget nem a hipofízis problémája okozza. Ez az ok az előbbinél lényegesen ritkábban áll a betegség hátterében.

A diabetes insipidus tünetei

A diabetes insipidus fő tünete, hogy az érintettek rengeteget isznak, akár napi 10-20 litert is, mindemellett pedig állandóan szomjasak, és értelemszerűen rengeteget vizelnek. Vizeletük nagyon híg, színtelen. Emellett az érintettek gyengék és fáradékonyak is lehetnek.
A diabetes insipidius legfőbb tünete az állandó szomjúság
A diabetes insipidius legfőbb tünete az állandó szomjúság
Ugyan hasonló tüneteket több egyéb probléma is okozhat - többek közt a stressz, a pánikszindróma és egyes kényszeres betegségek -, de esetükben a panaszok éjszaka megszűnnek, az érintettek végig tudják aludni az éjszakát. Velük ellentétben a diabetes insipidusban szenvedők ekkor is mindig szomjasak, rengetegszer föl kell kelniük, hogy igyanak. Mivel ezt gyakorlatilag 2 óránként muszáj megtenniük, nem tudják magukat kipihenni.
A betegek vércukra általában normális, nátriumszintjük viszont alacsony. Utóbbinak oka az, hogy a nátrium a vérben olyan sóként van jelen, amely kapcsolatban áll a vízháztartással.
A veleszületett diabetes insipidusnál a legfeltűnőbb tünet az, hogy a csecsemők nagyon gyorsan kiszáradnak.

A diabetes insipidus diagnózisa

A betegség annyira súlyos tüneteket okoz , és annyira ellehetetleníti a betegek életét, hogy a diagnózist általában kórházi körülmények között állítják fel. Ilyenkor a vizeletet vizsgálják, és azt látják, hogy annak fajsúlya nagyon alacsony. Ennek oka az, hogy a vese a vizeletből a vizet nem tudja visszaszívni, így az nem tud koncentrálódni. A kórházban mérik azt is, hogy a beteg mennyit iszik és mennyit vizel.
Mivel a bő folyadékfogyasztás hátterében pszichés okok is állhatnak, a vizsgált személyt szomjaztatni is szokták. Ez a gyakorlatban azt jelenti, hogy befektetik egy kórterembe, és megkérik arra, hogy ne igyon. Ez nyugtalansággal, rosszulléttel párosul, de a beteg ameddig bírja, addig szomjazik. Ha ezt sokáig meg tudja tenni, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy nem diabetes insipidus, hanem valamilyen pszichés ok áll a folyamatos szomjúság mögött. Ha viszont a beteg két-három óra után már jelzi, muszáj innia, azonnal megnézik, mennyit változott vizeletének töménysége. Ha nem változott, akkor már szinte biztos, hogy diabetes insipidusról van szó.
A következő lépés a vérvizsgálat, abból ugyanis kiderül, milyen a veseműködés, illetve a vér nátrium- és káliumszintje, ionszintje, vércukorszintje. Az alacsony nátriumszint és a normális vércukorszint szintén erősíti a diagnózist. A vérből az ADH szintjét is meg lehet határozni, viszont az erre vonatkozó vizsgálat már nagyon bonyolult, nem is tudják mindenhol elvégezni. Ha viszont elkészítik, és kiderül, hogy a szervezetből hiányzik ez a hormon, akkor már gyakorlatilag biztosra vehető, hogy diabetes insipidusról van szó. Az, hogy az ADH szintje normális, még nem kizáró ok, lévén a betegség hátterében, ha ritkábban is, de a vese problémája is állhat. Ilyen esetben az egyéb vizsgálatok eredményei segíthetik a probléma beazonosítását.
A diagnózis felállításához képalkotó vizsgálatra (agyi MR-re vagy CT-re, hasi ultrahangra) is szükség van. Utóbbiakkal lehet megnézni, milyen állapotban van az agyalapi mirigy és a vese. Ilyenkor nagyon gyakori, hogy az agyalapi mirigyben daganatot találnak.

A diabetes insipidus kezelése, gyógyulási esélyei

A kezelés egyszerű, nem kell hozzá más, mint orrspray vagy tabletta formában adagolható antidiuretikus hormon. A gyógyszerszedés kezdetét követő héten a vizelet már jelentősen csökken, két hét után pedig már nem lesz több, mint normál esetben. A kezelés tehát nagyon hatásos, de maga a betegség ettől függetlenül nem gyógyítható. Ennek oka, hogy maguk a hormontermelő sejtek rendszerint végleg elpusztulnak. A gyerekeknél a hormon mindenképpen orrspray-vel adagolandó, a felnőttek kezelése mindkét módszerrel megoldható.
A gyógyszerszedés mellett a betegeknek figyelniük kell a folyadékbevitelükre, időnként ellenőrizni kell a nátrium-szintjüket. Ha kiderül, hogy a betegséget az agyalapi mirigy daganata okozta, akkor műtétre is szükség van. Ez esetben is igaz az, hogy maga a diabetes insipidus rendszerint az operációt követően sem múlik el, lévén annak során a szervet általában eltávolítják, így nincs mi termelje a hormont. De még ha nem is távolítják el, hormont termelni általában már képtelen, lévén a daganat a hormont termelő sejteket rendszerint már korábban tönkreteszi. Ha a probléma veseeredetű, akkor a vesét kell gondozni. Gyógyulásra rendszerint ilyenkor sincs esély, a kezelésre folyamatosan szükség van.

A diabetes insipidus megelőzése

Ugyan a betegséget és a hormonhiányt érdemben megelőzni lehet, a napi folyadékbevitelre ettől függetlenül ügyelni kell: az ajánlott mennyiség 2-3 liter, ennél többet inniuk csak a sportolóknak szerencsés. A túlzott és elégtelen bevitel ugyanúgy árthat a szervezet finoman és többszörösen szabályozott só- és vízháztartásnak.

A diabetes insipidus szövődményei

1. A rengeteg vizelés miatt a betegek nagyon gyakran fölfáznak, hajlamosak lesznek a húgyúti fertőzésekre. A túlzott folyadékfogyasztás és vizelés tönkreteszi, kitágítja a veséket, húgyutakat is.
2. A vízháztartás zavara miatt a vér sűrűsége és ionszintje is változik, ami áttételesen megbetegítheti szívet, okozhat szívritmuszavart is.
3. Probléma lehet a kiszáradás is, ami csecsemőknél akár végezetes is lehet.

Az insipidus régi latin szó, íztelent jelent, a betegséget pedig régóta illetik ezzel a jelzővel. Nem véletlenül: még az ókori görög és római orvosok tapasztották hozzá ezt a kifejezést, lévén ők labor híján még kóstolással vizsgálták a betegek vizeletét. Amikor a panaszosok sokat vizeltek, az orvosok a vizelet íze alapján alapvetően két betegségre gondolhattak: ha az cukorízű volt, akkor a diabetes mellitusra, tehát cukorbetegségre, míg ha íztelen, akkor diabetes insipidusra. A betegség ma is használt latin neve tehát erre a kezdetleges vizsgálati módszerre vezethető vissza.
A cikk elkészítéséhez nyújtott segítséget köszönjük dr. Koppány Viktória endokrinológus főorvosnak.

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Melegfront
Maximum: +16 °C
Minimum: +3 °C

Döntően borult lesz az ég, és dél felől egyre többfelé várható eső, zápor. Délen néhol zivatar is kialakulhat, az Alpokalja magasabb részein pedig havas eső, havazás is lehet. Az északi, északkeleti szelet sokfelé kísérik élénk, helyenként erős lökések. Késő este 6, 13 fok valószínű. Napközben melegfront érezteti hatását, ami miatt a frontérzékenyek tünetei ismét felerősödhetnek.