Kérdések és válaszok

Az egyik gyermekemnél az újszülöttkori szűrővizsgálaton galaktózémiát mutattak ki. Mi ennek a következménye és mire számíthatok a következő szülésemnél?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza:

A galaktózémia autószómális recesszív módon öröklődő enzimhiőány, így testvérekben az ismétlődési kockázat 25%. Születéskorlátozásra mégsincs szükség, hiszen az enzimhiány csak a galaktóz (a tejcukor egyik alkotója) feldolgozását teszi lehetetlenné. Ezért gyermeke, élete folyamán sohasem fogyaszthat tejcukrot. Ellenkező esetben súlyos betegséggel, pl. májzsugorodással is számolni kell. Ennyi lemondást megér az élet.

Cikkek