Megfejtették, miért jár négykézláb egy család

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

Egy török család ritka rendellenességben szenved: csak négykézláb tudnak járni. Dán kutatók most felderítették, hogyan lép fel a betegség, és eközben egy régi tudományos rejtélyt is megoldottak.

A kisagy (cerebellum) központjaiban, a sejtszintű mechanizmusok hibái különböző problémákat okozhatnak. E problémák az egyensúlykontrollt is befolyásolhatják. Ez okozza, hogy egy török család több tagja is csak négykézláb tud járni. Dán kutatók most kimutatták a rendellenesség molekuláris alapjait - írja a Science Nordic.
A török család egy ritka szindrómában szenved, amely a kisagy egyensúlyszabályozó központjait érinti. Az Aarhusi Egyetem most ennek a CAMRQ-szindrómának az okait tárta fel. A CAMRQ a cerebelláris ataxia, a mentális retardáció és az egyensúlyzavar angol megfelelőinek összevonásából képzett rövidítés. (Ebből az ataxia az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást jelenti, a cerebelláris pedig a kisagyra utaló jelző.)

A dán kutatók most kimutatták, hogy egy rendkívül ritka mutáció megakadályozza a fehérjéket abban, hogy a zsírmolekulákat megfelelően osszák el a sejtekben. Ez hibás idegsejtek kialakulásához vezet, ami agykárosodást, egyensúlyvesztést okoz. A török család tagjai ezért kényszerülnek arra, hogy mindkét karjukat és lábukat használják a járáshoz. Így elkerülhetik, hogy elveszítsék az egyensúlyukat, és elessenek.

A dán felfedezés azért is fontos, mert így most már érthető, miként szerveződnek a sejtek, pontosabban a sejthártyák. "A kutatók régóta próbáltak rájönni arra, hogy a kis fehérjék miként képesek a nagy zsírmolekulák mozgatására a sejtmembránban" - magyarázta Anna Lindeløv Vestergaard, az Aarhusi Egyetem munkatársa. Most kiderült, hogy ezt kisebb molekulák segítik elő, és így jobban megérthető néhány betegség lezajlása is. A dán kutatók tanulmánya a PNAS tudományos szaklapban jelent meg nemrégiben.

Kettős lipidréteg

A sejthártya zsírsavmolekulák kettős rétegéből áll. A zsírmolekuláknak (lipideknek) van "fejük" és végük ("farkuk"). A sejthártya kettős rétege úgy keletkezik, hogy a hosszúkás lipidek egymással párhuzamosan felsorakoznak. Az egyik sor fejével "kifelé" néz a sejtből, a másik meg befelé "tekint". Olyan ez, mintha katonák egyik sora arccal felénk hasalna le a földre, a mögöttük lévő sor viszont - velük párhuzamosan ugyan, de - ellenkező irányban feküdne, és az ellentétes irányba néző katonáknak csak a lába érne össze. Ha mi nem nézhetnénk meg felülről őket, csak "síkban" mozoghatnánk, akkor csak a katonák arcát láthatnánk.

Így jön létre a sejthártyában a kettős réteg, ahol a lipidek vége érintkezik egymással, a "fejük" két irányba néz. Az egymás mellé sorolt lipidek különböznek egymástól, egyikük a sejt belsejéhez tartozik, a másik már inkább a külvilágot jelenti. Kicsiny fehérjék, az úgynevezett flippázok (a magyar szakirodalomban foszfolipid transzlokátorként is emlegetik ezeket) viszont mozgatni tudják a sejthártya egyik oldaláról a másikra a zsírokat.

Nála még nem rendellenes a négykézláb járás

Nála még nem rendellenes a négykézláb járás


A dán kutatók kimutatták, hogy a kicsiny flippázok a náluk sokkal nagyobb lipideket miként cipelik a membrán egyik oldaláról a másikra. Kiderült, hogy a flippázok csatornákat képeznek, amelybe a hatalmas lipideknek csak a fejét "dugják be", így bújtatják át a zsírokat a sejthártya egyik feléről a másikra. A flippázok a lipidek "fejét" ragadják ugyanis meg, arra csatlakoznak rá, azt mozgatják, a zsírok többi részével nem foglalkoznak. (Valami olyasmiről van szó, mintha a hitelkártyánknak csak a chipjét dugnánk be egy automatába, a többi részét nem gyömöszölnénk bele.)

A török család rendkívül ritka betegsége abból fakad, hogy egy bizonyos aminosav hibásan kódolt az egyik flippázban, amelyet ATP8A2-nak hívnak. (Többféle flippáz létezik. Amint a többi fehérje, a flippázok is aminosavakból jönnek létre. A fehérjék aminosav-felépítését genetikai kódunk, a DNS tartalmazza.)

A dán tudósok most bebizonyították a hibás flippáz szerepét egy laboratóriumi kísérletben, amelyhez svájci tudósok segítségét is igénybe vették. Előállítottak egy hibás flippázt, így meg tudták mondani, hogy az ATP8A2 milyen területeket bénít meg, amikor leáll a működése.

A szóban forgó flippázal az volt a baj, hogy aminosav-hibája miatt nem tudott megfelelő helyen rákapcsolódni a lipidre, nem tudta megragadni a "fejét". Így nem tudta begyömöszölni a csatornába sem, vagyis képtelen volt a zsír mozgatására. A lipid nem tud átjutni a sejthártya másik oldalára, ezért a kisagy nem fejlődik rendesen, és az egyensúlyszabályozás károsodik.

A mostani felfedezés a dán kutatók szerint betegségek soránál adhat magyarázatot a problémákra. A hibás flippázok az Alzheimer-kór, a terméketlenség, súlyos májbetegségek kialakulásában is szerepet játszhatnak. Szerepük tisztázása ezért más betegségek felderítésében és - remélhetően - kezelésében is segíthet.
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol

Kapcsolódó cikkek

Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+22, +27 °C
Minimum:
+8, +15 °C

Hazánkban kedden délelőtt a Dunántúlon, illetve keleten több helyen megnövekszik a gomolyfelhőzet, máshol jellemzően derült idő várható.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag