A legismertebb genetikai rendellenesség

Ma van a Down-szindróma, az egyik legismertebb genetikai rendellenesség világnapja. A Down-szindrómát a 21-es számú kromoszóma rendellenes osztódása okozza, amelynek következtében a kromoszóma triplázódik a sejtekben. Ezért is választották a világnap dátumának ezt a napot. A 21-e a 21. kromoszómát jelöli, az év harmadik hónapja pedig a 21-es triszómiára utal.

A világnap célja felhívni a figyelmet a Down-szindrómát megalapozó genetikai eltérésre és annak elfogadására, de szót kell ejteni a szűrővizsgálatokról is, amelyek segítségével már időben és kockázatmentesen megkaphatjuk a választ, hogy fenyeget-e a rendellenesség.

Down-kór
Down-szindrómás gyermek. Teljes életet élhetnek kis támogatással

ADown-szindrómagyakorisága az anyai életkor előrehaladtával rohamosan nő, és mivel egyre inkább kitolódik a gyermekvállalási életkor a szülők nők esetében, így az előfordulás kockázata is növekszik. A nőgyógyászok nagy hangsúlyt fektetnek az anyák megfelelő tájékoztatására, mind a magasabb életkorú, mind pedig a kevésbé kockázatosabb korú kismamák körében. Ennek ellenére statisztikai tény, hogy az élve született Down-szindrómás babák 75 százalékát 35 év alatti nők hozzák a világra, hiszen ebben a korosztályban magasabb a szülések száma.


Ez teszi indokolttá, hogy kortól függetlenül minden leendő anya figyeljen a kockázatokra, a szűrések fontosságára és a vizsgálati lehetőségekre. Megközelítően minden 500-600 csecsemőből 1 ezzel a rendellenességgel születne meg, ha nem működnének a szűrővizsgálatok. Mivel ez a rendellenesség nem öröklődő (véletlenszerűen kialakuló), a magzat a családi előzményektől függetlenül hordozhatja ezt a kromoszóma hibát.

A Down-kór tünetegyüttese annyira jellemző, hogy a diagnózis a klinikai kép alapján is felállítható. Általános az izomtónus csökkenése, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv nagyobb, kilóghat, alacsony a termet, esetlen a mozgás. A felnőttek gyakran túlsúlyosak. A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, a fejkörfogat kisebb. A nyak a szokásosnál rövidebb. Az ujjak rövidek, szélesek és tömpék, a combcsont rövidebb. Az orr kicsi, az orrgyök benyomott. A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus), a betegség erről a jellegzetes külsőről kapta a nevét. Részletek!

A várandósok a kellemetlen és akár szövődményekkel is járó magzatvíz mintavétel helyett már számos egyéb vizsgálati módszer közül is válogathatnak. 

A kombinált teszt ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációja, aterhesség11-14-ik hetében kell elvégezni. A teljes vizsgálat és az eredmények kiértékelése minegy 1,5 órát vesz igénybe, így a kismamák akár rögtön meg is kaphatják a leletet.

Az NIFTY-teszt alapja, hogy a magzat örökítő anyaga (a DNS) a terhesség korai szakaszában átkerül az anyai vérbe, ahol - az anyai DNS mellett - akár 10-15 százalékos arányban is jelen lehet. A mai modern módszerekkel invazív beavatkozások nélkül, csupán anyai vérből, igen nagy pontossággal megállapítható a 21-es kromoszóma rendellenessége, kiegészítve további eltérésekkel együtt. A teszt vérvétellel, a terhességi 10-18-ik hetében végezhető el. A NIFTY-teszt megbízhatósága - a jellege miatt - az összes többi vértesztét felülmúlja.

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll.

Gerinctorna

További cikkek
Hozzászólások

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+2, +14 °C
Minimum:
-2, +6 °C

Hazánkban szerdán délelőtt borult lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag