Genetikai átok, amely trombózist okozhat

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Amennyiben valamilyen mutáció következtében van jelen fokozott hajlam, úgy trombofíliáról beszélünk, melynek több típusa is ismert.

Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mi a trombofília?

Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, amelyek a genetikának "köszönhetően" megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok. Általában már fiatal korban trombózis okoznak vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.

A mélyvénás trombózis főbb jelei az adott végtag fájdalma, elszíneződése és bedagadása. Ezek a panaszok leginkább a lábaknál jelentkeznek, így sokan nem is gondolnak trombózisra, ha a karoknál vagy esetleg a koponyán belül fordulnak elő. További információért kattintson!

"40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk - az antithrombin nevűfehérjekóros változatát -, ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Általában a genetikai anyagban bekövetkezett változás - mutáció - okoz a fehérjében funkcióváltozást, ezeknek pedig alapvetően több típusa van:

a) vagy az illető fehérje szintézise csökken,

b) vagy olyan mutáció következik be, amely a fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolatos: például Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is... Ezeket azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!"- mondja prof. Blaskó.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden mutáció

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik az ellenőrzését - bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofíliaszűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét. Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosavcsere van jelen, ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort a lebontó enzim (APC) nem képes lebontani.  A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája attól függően, hogy csak az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött-e a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam.
A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam.

"Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, amelyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabétesz), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette."

MTHFR mutáció

Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához - a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést -, az MTHFR zavara közvetett módon megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero- és homozigóta formája. Előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (például terhességkor, illetve korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.

Protein S/C alacsony szintje

A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában - pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben - ugyanis segítségükkel képes az aktivált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben alacsony mennyiségben vannak jelen, illetve ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrögképződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség miatt).

Kevés antithrombin

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegségtől).


Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia - tanácsolja a professzor.

Nagy Egészségteszt
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

32857

Orvos válaszol
Aktuális
Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Élményfotel

Élményfotel otthonra: helyettesítheti-e a kézi masszázst?Ellazít, megnyugtat, testünket és lelkünket is gyógyítja

Miért hasznos a masszázs?Masszázs

Miért hasznos a masszázs?Fellazítja a feszes, görcsös izmokat, kiegészíti a mozgást

Miért fontos az énidő?Énidő

Miért fontos az énidő?Sokan nem tudják, mit is jelent valójában

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelFájdalom

Fájdalomcsillapítás a masszázs erejévelA klasszikus masszázs öt alapfogást különböztet meg

Különböző italok az étrendünkbenFolyadékpótlás ősszel

Különböző italok az étrendünkbenA folyadékfogyasztás egészségünk egyik alappillére

Mi az életmód orvoslás?Egészség

Mi az életmód orvoslás?Tízből nyolc betegségért az életmódunk a felelős

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+18, +24 °C
Minimum:
+4, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt a párásság, ködfoltok feloszlását követően sok lesz a napsütés.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!
GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag