Genetikai átok, amely trombózist okozhat

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam. Amennyiben valamilyen mutáció következtében van jelen fokozott hajlam, úgy trombofíliáról beszélünk, melynek több típusa is ismert.

Hogy melyek ezek közül a leggyakoribbak és hogy milyen veszélyeket rejtenek, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Mi a trombofília?

Trombofíliának nevezzük azon állapotokat, amelyek a genetikának "köszönhetően" megnövelik a trombózishajlamot. Ennek során a vérzékenység és a véralvadás egyensúlya felborul, méghozzá az utóbbi irányába. Nagy veszélye, hogy ekkor fokozottabban van jelen a vérrögképződés kockázata, ami mélyvénás trombózishoz, esetleg életveszélyes tüdőembóliához vezethet. A trombofíliáknak több formájuk is van, és ezek közül is léteznek súlyos és kevésbé súlyos típusok. Általában már fiatal korban trombózis okoznak vagy szokatlan helyen keletkező trombózishoz vezetnek.

A mélyvénás trombózis főbb jelei az adott végtag fájdalma, elszíneződése és bedagadása. Ezek a panaszok leginkább a lábaknál jelentkeznek, így sokan nem is gondolnak trombózisra, ha a karoknál vagy esetleg a koponyán belül fordulnak elő. További információért kattintson!

"40 éve még csak egyetlen trombofiliát ismertünk - az antithrombin nevűfehérjekóros változatát -, ma már a genetikai defektusok száma ennek sokszorosa. Általában a genetikai anyagban bekövetkezett változás - mutáció - okoz a fehérjében funkcióváltozást, ezeknek pedig alapvetően több típusa van:

a) vagy az illető fehérje szintézise csökken,

b) vagy olyan mutáció következik be, amely a fehérje működését alapjaiban módosítja (pl. nehezebben bomlik, nincs hatása stb). Ily módon ma már a molekuláris defektusok száma a trombózis rendszerében közel 100-ra tehető. Elnevezésünk általában a felfedezés helyével kapcsolatos: például Factor V Leiden, fibrinogen New York, de van antitrombin-III Budapest és Protein C Pécs is... Ezeket azonban csak részletes molekuláris biológiai vizsgálatok segítségével állapíthatjuk meg: tudományunk jelenleg ott tart, hogy az összes fiatalkori örökletes gyanított trombózis 60-65 %-ában ki tudjuk mutatni a molekuláris hibát. Ez azonban nem jelenti, hogy a fennmaradó 40 %-ot ne kezeljük, sőt!"- mondja prof. Blaskó.

A leggyakoribb trombofíliák

Leiden mutáció

A Leiden mutáció az egyik legismertebb trombofília, így a genetikai vizsgálatok során a legtöbben kérik az ellenőrzését - bár a legnagyobb biztonság érdekében általános trombofíliaszűrést érdemes végeztetni, nem csupán 1-2 mutáció meglétét. Az állapot során a véralvadási rendszer V-ös faktorában egy aminosavcsere van jelen, ennek következtében a vérrögök kialakulásában nagy szerepet játszó V-ös faktort a lebontó enzim (APC) nem képes lebontani.  A Leiden mutációnak létezik heterozigóta és homozigóta formája attól függően, hogy csak az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött-e a zavar. A homozigóta forma jóval veszélyesebb, ugyanis megléte akár 80-szorosára is megnövelheti a trombózis kialakulásának rizikóját. Heterozigóta típus esetén az esetek többségében elég a fokozottabb odafigyelés (pl. mozgás, bő folyadékfogyasztás, egészséges életmód), ám ha valaki homozigóta, akkor gyakran véralvadásgátló terápiában kell részesülnie, főleg, ha volt már trombózisa. (Ellenben, ha terhes lesz, a heterozigóta forma is komolyan veendő!)

A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam.
A mélyvénás trombózis kialakulásának egyik fő rizikófaktora a genetikai hajlam.

"Természetesen, hogy kinél szükséges antikoaguláns terápia, azt befolyásolja többek között, hogy volt-e, és ha igen, akkor mikor trombózisa, vannak-e egyéb olyan állapotok, amelyek megnövelik a rizikót (pl. terhesség, gipsz, túlsúly, diabétesz), illetve hogy fennáll-e még más trombofília is mellette."

MTHFR mutáció

Az MTHFR mutáció a statisztikák szerint a leggyakrabban előforduló trombofília. A mutáció esetén két helyen is aminosav-csere történik az un. metiltetrahidrofolát reduktáz enzim fehérjében. Maga az MTHFR a folsav-anyagcsere egyik fő eleme, és a mivel a folsavra nagy szükség van a homocisztein lebontásához - a magas homocisztein szint fokozza a vérrög-képződést -, az MTHFR zavara közvetett módon megnöveli a trombózis rizikóját. Akárcsak a Leiden mutációnak, ennek is van hetero- és homozigóta formája. Előbbi igen gyakori, a népesség kb. 40 %-ánál fellelhető, ám mivel nem jár nagy homocisztein szint emelkedéssel, és igen ritkán okoz közvetlenül trombózist, így nem veszélyes. Ellentétben homozigóta típus esetén a homocisztein mennyisége lényegesen emelkedett, így ekkor a folsav-pótláson túl sok esetben (például terhességkor, illetve korábbi trombózis esetén) véralvadásgátló terápiára van szükség.

Protein S/C alacsony szintje

A Protein S/C szintén fontos szerepet tölt be a véralvadás-vérzékenység egyensúlyában - pontosabban a véralvadással ellentétes fibrinolízisben - ugyanis segítségükkel képes az aktivált Protein C (APC) a véralvadásban részt vevő faktorokat (V-ös, VIII-as faktort) lebontani. Amennyiben alacsony mennyiségben vannak jelen, illetve ha valamilyen molekuláris defektusuk van, úgy nagyobb a vérrögképződés esélye. A probléma lehet öröklött és szerzett is (pl. K-vitamin hiány, májbetegség, rosszindulatú daganat, vesebetegség miatt).

Kevés antithrombin

A máj által termelt antithrombin az egyik legfontosabb szerepet játssza a véralvadási folyamatok gátlásában, és ahogy a neve is mutatja, inaktiválja a thrombint és több másik alvadási faktort. Amennyiben túl kevés van belőle, úgy nincs ami ellensúlyozná a véralvadást, így megnő a vérrögök képződésének esélye. Szintén lehet öröklött és szerzett formája is (pl. májbetegségtől).


Természetesen a fentieken kívül számos más formája is létezik a trombofiliáknak, és bár támogatás nincs rá, az érintett családok tagjait, valamint ez élsportolókat ki kellene vizsgálni ebből a szempontból, és akkor kevesebb lenne a pálya melletti tragédia - tanácsolja a professzor.

Életmódváltók

Legnézettebb videónk: Aranyértippek a szakorvostól

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Hozzászólások

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+10, +18 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt keleten változóan, nyugaton erősen felhős lesz az ég ott elszórtan kisebb eső, zápor kialakulhat.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag