Kérdések és válaszok
HPE:

2009-ben a terhesség 30. hetén rutin ultrahangvizsgálat során komplex fejlődési rendellenességet állapítottak meg a babánál, ezek után a 33. héten megindították a szülést. A genetikai vizsgálat - csak a babát vizsgálták -Holoprosencephalia nevű betegséget állapított meg, szakvélemény szerint erről csak irodalmi adatok léteznek. Az lenne a kérdésem, hogy ez valóban a szülők hibás génjeiből adódhatott, illetve lehet ettől függetlenül egészséges babánk? Mik a teendők, merre induljunk? Megelőző vizsgálatok szükségesek, vagy teherbeesés után is elvégzi ugyanazokat (gének vizsgálata)? Függ ez a génbetegség a magzat nemétől? Mekkora a kockázata, hogy újra előfordulhat?

A HáziPatika.com szakértőjének válasza HPE témában:

A HPE a két agyfélteke szétválásának teljes vagy részleges hiánya. Sok oka lehet, ezek között vannak kromoszómahibák is. Ugyanakkor számos fertőzés, anyai cukorbetegség, számos gyógyszer - az inzulintól, az acetilszalicilsavon át, az epilepsziaellenes gyógyszerekig - nagyon sok káros körülménnyel hozták kapcsolatba a rendellenességet. Géndiagnosztikára nálunk nincs lehetőség. Mást nagyon nem lehet tenni a megelőzés érdekében, minthogy mindkettőjük kromoszómáit megvizsgálják, nem hordoznak-e valamilyen szerkezeti rendellenességet. A következő terhességnél pedig részt kell venniük 11-13 hetes kromoszómaszűrésen. A HPE-t már ilyenkor illett volna kimutatni. A szakvélemény nem jól tájékozott, a HPE nagyon jól ismert regionális fejlődési rendellenesség. A tapasztalati ismétlődési kockázat 20-30% között van, ezek többsége szülői kromoszómahiba vagy monogénes öröklődés. A monogénes ártalmak katalógusa (McKusick: Mendelian Inheritance in Man) legalább 8 génhibát különít el, ehhez jönnek a kromoszómahibák és környezeti ártalmak. Ezért tudok csak annyit tanácsolni, hogy kromoszómavizsgálat, majd korai kombinált kromoszómaszűrés. Jelen pillanatban ez a legtöbb, amit megtehetünk az újabb tragédia megelőzésére.

terhességHoloprosencephaliakromoszómaszűrésfeljődési rendellenesség

Cikkek