Két gén okozza a Down-kórosok szívproblémáját

Kövessen minket!

A tudósok felfedezték azt a két gént, melyek a Down-szindrómások szívfejlődési rendellenességének hátterében állnak. Ezek a gének - ahol megemelkedett mértékben vannak jelen - összedolgoznak, és szétrombolják az illető keringési funkcióit.

A Down-szindróma azoknál jelentkezik, akiknél a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három található. Ethan Bier, a San Diegó-i Kalifornia Egyetem biológia professzora elmondta, hogy a 21-es kromoszóma genetikai feltérképezése során kiderült, ennek a kromoszómának egy kis területe számos olyan gént tartalmaz, melyek - ha három példányban vannak jelen - egymással kapcsolatba lépve komoly károkat okoznak a keringési rendszerben.

Ahhoz azonban, hogy kiderüljön, a féltucatnyi gén közül pontosan melyek a felelősek a szívfejlődési rendellenességekért, a tudósok muslicákon kezdtek el kísérletezni. Ennek során az összes lehetséges genetikai párosítás interakcióját tesztelték, és így a vizsgálatok egy bizonyos génpárra - a DSCAM és COL6A2 génekre - szűkítették az eredményt.

A következő kísérlethez már rágcsálókat használtak a kutatók, és arra keresték a választ, milyen hatása van annak, ha a fenti gének a normálisnál nagyobb mértékben vannak jelen a kísérleti egerek szívében. Először olyan egereket hoztak létre, amelyek szívében a két gén egyike volt jelen emelkedett mértékben, majd ezeket egymással keresztezték, és az utódaikat - akikben már mindkét gén túlműködést mutatott - szintén megfigyelték.

Azoknál az egereknél, amelyekben külön-külön volt magas valamelyik gén szintje, semmilyen rendellenességet nem találtak a tudósok. Ám az utódoknál, ahol mindkét gén szintje megemelkedett, már komoly keringési gondokat lehetett kimutatni. Utóbbiak esetében kétféle rendellenesség jelentkezett, melyek közül az egyik a Down-kórosokra jellemző pitvari sövényhiány volt, a másik pedig egy sokkal általánosabb probléma, a szív falának megvastagodása, amely akár szívrohamot is okozhat.



Animáció: HáziPatika.com

Gerinctorna

További cikkek
Kapcsoldó és aktuális cikkek
Aktuális
A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaDaganatos betegségek

A rák tünetei, amikre nem figyelünk odaJó néhány testi tünetnek nem tanúsítunk túl nagy jelentőséget

Az alvással így manipulálhatnak minketAlvás

Az alvással így manipulálhatnak minketMi történik velünk, ha nem alszunk?

A szemszárazság enyhítéseSzemszárazság

A szemszárazság enyhítéseMilyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreKegel-gyakorlat

Kegel-gyakorlat férfiaknak: lépésről lépésreLássuk, hogyan végezhetik el a férfiak a hasznos tréninget!

Ételek nátha és megfázás ellenNátha

Ételek nátha és megfázás ellenAz ősz és a tél hagyományosan a megfázás és nátha időszaka is

Hozzászólások

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Kettős front

Maximum:
+10, +18 °C
Minimum:
+5, +10 °C

Hazánkban kedden délelőtt keleten változóan, nyugaton erősen felhős lesz az ég ott elszórtan kisebb eső, zápor kialakulhat.

Egészséget befolyásoló hatások:
gyenge

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Kövesse a Házipatikát:

GyógyszerekGyógyszerkereső
GyógyszerHatóanyag