Két gén okozza a Down-kórosok szívproblémáját

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

A tudósok felfedezték azt a két gént, melyek a Down-szindrómások szívfejlődési rendellenességének hátterében állnak. Ezek a gének - ahol megemelkedett mértékben vannak jelen - összedolgoznak, és szétrombolják az illető keringési funkcióit.

A Down-szindróma azoknál jelentkezik, akiknél a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három található. Ethan Bier, a San Diegó-i Kalifornia Egyetem biológia professzora elmondta, hogy a 21-es kromoszóma genetikai feltérképezése során kiderült, ennek a kromoszómának egy kis területe számos olyan gént tartalmaz, melyek - ha három példányban vannak jelen - egymással kapcsolatba lépve komoly károkat okoznak a keringési rendszerben.

Ahhoz azonban, hogy kiderüljön, a féltucatnyi gén közül pontosan melyek a felelősek a szívfejlődési rendellenességekért, a tudósok muslicákon kezdtek el kísérletezni. Ennek során az összes lehetséges genetikai párosítás interakcióját tesztelték, és így a vizsgálatok egy bizonyos génpárra - a DSCAM és COL6A2 génekre - szűkítették az eredményt.

A következő kísérlethez már rágcsálókat használtak a kutatók, és arra keresték a választ, milyen hatása van annak, ha a fenti gének a normálisnál nagyobb mértékben vannak jelen a kísérleti egerek szívében. Először olyan egereket hoztak létre, amelyek szívében a két gén egyike volt jelen emelkedett mértékben, majd ezeket egymással keresztezték, és az utódaikat - akikben már mindkét gén túlműködést mutatott - szintén megfigyelték.

Azoknál az egereknél, amelyekben külön-külön volt magas valamelyik gén szintje, semmilyen rendellenességet nem találtak a tudósok. Ám az utódoknál, ahol mindkét gén szintje megemelkedett, már komoly keringési gondokat lehetett kimutatni. Utóbbiak esetében kétféle rendellenesség jelentkezett, melyek közül az egyik a Down-kórosokra jellemző pitvari sövényhiány volt, a másik pedig egy sokkal általánosabb probléma, a szív falának megvastagodása, amely akár szívrohamot is okozhat.



Animáció: HáziPatika.com
Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+28, +34 °C
Minimum:
+13, +21 °C

Hazánkban szerdán délelőtt a Dunántúlon növekedni, illetve vastagodni kezd a felhőzet, máshol még jellemzően derült lesz az ég.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag