Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

A Down-szindrómához hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Milyen szűrővizsgálatokkal derülhet fény a betegségre? Március 21-e a Down-szindróma világnapja.

A modern képalkotó diagnosztikai eszközöknek köszönhetően már nagy pontossággal felismerhetőek a magzat egészségét veszélyeztető rendellenességek. Ezek vizsgálhatnak egy szervet vagy egész szervrendszert, illetve a magzati kromoszóma-rendellenességek is kiszűrhetőek velük. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség a Down-szindróma , amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességgel, valamint változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár.

A Down-szindróma a leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, amelynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság. Kialakulásáról bővebben az alábbi cikkünkben olvashat!

A Down-szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, ami a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Március 21-én, a Down-szindróma világnapján a kromoszóma-rendellenesség kiszűrésének lehetőségeit gyűjtöttük össze.

A Down-szindróma szűrése

Az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, a kombinált teszt az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban már kimutathatóak olyan kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma, illetve az Edwards-szindróma. Az ultrahangos vizsgálat során megmérik a tarkóredőt, illetve megvizsgálják az orrcsontot is, a kromoszóma-rendellenességben érintett magzatoknál ugyanis valamivel nagyobb a tarkóredő, illetve az orrcsont is később fejlődik ki. A magzat még igen pici ebben az időszakban, így a pontos, precíz méréseknek nagy szerepe van - néhány milliméternyi elváltozás is árulkodhat esetleges fejlődési rendellenességekről.

Az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében végzik
A terhesség első trimeszterében végzett vizsgálatokkal a Down-szindróma is kiszűrhető

Fontos emellett a vérvizsgálat is, amelyben a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevű fehérje szintjét mérik az orvosok. Kromoszóma-rendellenességről a PAPP-A alacsony szintje is árulkodhat, de emellett többféle, a magzat méhen belüli fejlődésével kapcsolatos problémát is jelez.

Miután a kombinált teszt eredményeit kielemezték, az orvosok kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Ennek értelmében alacsony, illetve magas kockázati arányba sorolják a kismamákat, utóbbi esetében pedig további vizsgálatot írhatnak elő. Ha a Down-szindrómára utaló jeleket azonosítják, a jelenlegi törvényi szabályozás szerint a magzat sorsáról a szülők dönthetnek 24 hetes koráig.

A legfrissebb tartalmainkért kövess minket a Google Hírekben, Facebookon, Instagramon, Viberen vagy YouTube-on!

Olvassa el aktuális cikkeinket!

Orvosmeteorológia
Fronthatás: Hidegfront
Maximum: +21 °C
Minimum: +6 °C

Az átmenetileg megnövekvő gomoly- és fátyolfelhőzet mellett legalább több órára kisüt a nap. Csapadék nem valószínű. A délnyugati, déli szelet élénk, helyenként erős, főként az Északnyugat-Dunántúlon viharos lökések kísérik. A legmagasabb nappali hőmérséklet 18 és 25 fok között várható. Késő estére általában 12 és 17 fok közé hűl le a levegő. Az időjárás most a hidegfrontra érzékenyeket érinti különösképpen rosszul.

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Hogy érzed most magad fizikailag?

Hogy érzed magad?

Kirobbanó formában vagy? Válaszd ki a lelki- és testi állapotodhoz illő emojit és nézd meg térképünkön, hogy mások hogy érzik magukat!


Milyen most a lelkiállapotod?

Hogy érzed magad?

Legjobban:
Legrosszabbul:
Kezdjük újra