Hogyan szűrhető ki a Down-szindróma?

Kövesse a HáziPatika Facebook oldalát!

A Down-szindrómához hasonló magzati kromoszóma-rendellenességek napjainkban már viszonylag korán és pontosan felismerhetőek. Milyen szűrővizsgálatokkal derülhet fény a betegségre? Március 21-e a Down-szindróma világnapja.

A modern képalkotó diagnosztikai eszközöknek köszönhetően már nagy pontossággal felismerhetőek a magzat egészségét veszélyeztető rendellenességek. Ezek vizsgálhatnak egy szervet vagy egész szervrendszert, illetve a magzati kromoszóma-rendellenességek is kiszűrhetőek velük. Az egyik legismertebb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, amely több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességgel, valamint változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. 

ADown-szindrómaa leggyakoribb, az élettel általában összeegyeztethető, többszörös veleszületett rendellenesség, amelynek vezető tünetei a több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességek és a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság. Kialakulásáról bővebben az alábbi cikkünkben olvashat!

A Down-szindróma kialakulásáért a 21-es kromoszóma számbeli többlete felelős, ami a magzat fejlődését is befolyásolja, a későbbiekben pedig jellegzetes külső jegyekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár. Március 21-én, a Down-szindróma világnapján a kromoszóma-rendellenesség kiszűrésének lehetőségeit gyűjtöttük össze.

A Down-szindróma szűrése

Az első átfogó vizsgálatot aterhességelső trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, a kombinált teszt az ultrahangos és a vérvizsgálatot is magában foglalja. Ebben az időszakban már kimutathatóak olyan kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma, illetve az Edwards-szindróma. Az ultrahangos vizsgálat során megmérik a tarkóredőt, illetve megvizsgálják az orrcsontot is, a kromoszóma-rendellenességben érintett magzatoknál ugyanis valamivel nagyobb a tarkóredő, illetve az orrcsont is később fejlődik ki. A magzat még igen pici ebben az időszakban, így a pontos, precíz méréseknek nagy szerepe van - néhány milliméternyi elváltozás is árulkodhat esetleges fejlődési rendellenességekről. 

Az első átfogó vizsgálatot a terhesség első trimeszterében végzik
A terhesség első trimeszterében végzett vizsgálatokkal a Down-szindróma is kiszűrhető

Fontos emellett a vérvizsgálat is, amelyben a HCG-hormon, valamint a PAPP-A (pappalysin-1) nevűfehérjeszintjét mérik az orvosok. Kromoszóma-rendellenességről a PAPP-A alacsony szintje is árulkodhat, de emellett többféle, a magzat méhen belüli fejlődésével kapcsolatos problémát is jelez. 


Miután a kombinált teszt eredményeit kielemezték, az orvosok kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Ennek értelmében alacsony, illetve magas kockázati arányba sorolják a kismamákat, utóbbi esetében pedig további vizsgálatot írhatnak elő. Ha a Down-szindrómára utaló jeleket azonosítják, a jelenlegi törvényi szabályozás szerint a magzat sorsáról a szülők dönthetnek 24 hetes koráig.

Gyere és fuss az életmódváltókkal!
Ha kérdése van, kérdezzen szakértőnktől!

Kérdezzen Ön is!

Szakértőink által már megválaszolt kérdések száma:

Orvos válaszol
Aktuális
Munkahelyi stressz tesztStressz

Munkahelyi stressz tesztFeszült? Úgy érzi, túl stresszes az élete?

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isCukorbetegség

Az álmok valóra válnak. Cukorbetegként isAz utóbbi 12 évben megduplázódott a cukorbetegek száma Magyarországon

	Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?Édesítőszerek

Kiknek jók az energiamentes édesítőszerek?A tudatosan táplálkozók számára is jó választás

Ez történik, ha átvilágítanakArctisztítás

Ez történik, ha átvilágítanakMelyik képalkotó eljárás miben segít?

BokarándulásSérülések

BokarándulásEzért kell komolyan venni!

Humánmeteorológia

Humanmeterológia szolgaltatója

Fronthatás:
Nincs front

Maximum:
+31, +36 °C
Minimum:
+16, +23 °C

Hazánkban pénteken délelőtt a Tiszántúlon döntően fátyolfelhők borítják majd az eget, máshol többnyire gyengén felhős időre és szikrázó napsütésre van kilátás.

Egészséget befolyásoló hatások:
közepes, erős

Részletes adatok és előrejelzés

Tekintse meg az időjárási frontokat!Térképezze fel a pollen adatokat!

Gyógyszerkereső

GyógyszerHatóanyag